teză de doctorat - Universitatea de Medicina si Farmacie "Carol ...

UNIVERSITATEA DE MEDICINA SI FARMACIE “CAROL DAVILA” BUCURESTI
FACULTATEA DE MEDICINA
CATEDRA DE ANATOMIE
ANOMALIILE CONGENITALE OSOASE ÎN
REGIUNEA CRANIO-VERTEBRALĂ ŞI CERVICALĂ.
STUDIU ANATOMO-IMAGISTIC.
Conducător ştiinţific
Prof.Dr.Alex.T.Ispas
- TEZĂ DE DOCTORAT -
REZUMAT
Bucureşti - 2008
Doctorand
Dr.Angela Ilie

CUPRINS
CAP.1 PARTE GENERALĂ - INTRODUCERE ...................................................................1
CAP.2 NOŢIUNI DE DEZVOLTARE LA NIVELUL REGIUNII CERVICALE ŞI
CRANIOVERTEBRALE..................................................................................................................1
2.1 EMBRIOGENEZA OSULUI OCCIPITAL..............................................................................1
2.2 EMBRIOGENEZA COLOANEI VERTEBRALE....................................................................3
CAP.3 REPERE ANATOMO-IMAGISTICE.........................................................................3
3.1 PLANURI DE REFERINŢĂ ..................................................................................................3
3.2 LINII DE REFERINŢĂ..........................................................................................................3
3.3 UNGHIURI ŞI PUNCTE ANTROPOMETRICE .....................................................................4
3.4 FORME DE CRANIU............................................................................................................5
CAP.4 PARTE SPECIALĂ - IPOTEZA DE LUCRU.........................................................6
CAP.5 CONSIDERAŢII ASUPRA MORFOGENEZEI OSOASE LA NIVELUL
REGIUNII CERVICALE ŞI CRANIOVERTEBRALE................................................................7
5.1 ELEMENTE DE EMBRIOGENEZĂ OSOASĂ LA NIVELUL JONCŢIUNII
CRANIOVERTEBRALE....................................................................................................................7
CAP.6 STUDII ANATOMO-IMAGISTICE ALE COMPLEXULUI CERVICAL
SUPERIOR.........................................................................................................................................9
6.1 VARIABILITATEA MORFOLOGICĂ A VERTEBRELOR CERVICALE ..............................9
CAP.7 FUZIUNEA ATLANTOOCCIPITALĂ ŞI ANOMALII ASOCIATE – STUDIU
ANATOMO- IMAGISTIC..............................................................................................................13
7.1 INTRODUCERE .................................................................................................................13
7.2 OCCIPITALIZAREA ..........................................................................................................14
7.3 FUZIUNEA VERTEBRALĂ / SINDROMUL KLIPPEL FEIL .............................................19
CAP.8 CONSIDERAŢII ANATOMO-IMAGISTICE PRIVIND CRANIOSTENOZELE
ŞI MALFORMAŢIILE ARNOLD CHIARI .................................................................................20
8.1 CRANIOSINOSTOZELE (CRANIOSTENOZE) ..................................................................20
8.2 MALFORMAŢIA ARNOLD CHIARI – STUDIU DE CAZ ................................................23
8.3 DISCUŢII ...........................................................................................................................25
CAP.9 COASTA CERVICALĂ..............................................................................................26
CAP.10 CONCLUZII ............................................................................................................28
ANEXĂ – REFERINŢELE TEZEI DE DOCTORAT.................................................................31

Cap.1 PARTE GENERALĂ - Introducere
Joncţiunea craniovertebrală (sau craniocervicală) este un termen general care se referă la
relaţia între osul occipital (regiunea posterioară a bazei craniului) şi primele vertebre cervicale şi
aparatul ligamentar ce le uneşte.Ea corespunde structurilor conţinute în canalul vertebral . Referiri
detaliate asupra joncţiunii craniovertebrale sunt relativ rare în referinţele indexate şi tratate,
joncţiunea plasându-se la frontiera dintre capitolele tradiţionale privind craniul şi coloana
vertebrală. Odată cu dezvoltarea tehnicilor de politomografie, evaluarea detaliată a acestei regiuni a
început să se bazeze pe CT sau pe mielografii. Evaluarea adecvată a joncţiunii craniovertebrale
necesită însă şi imagini coronale şi sagitale, ceea ce presupune utilizarea reconstrucţiilor 3D.
Utilizarea RMN oferă imagini sagitale reale.
Odată cu răspândirea metodelor imagistice de performanţă, precum CT şi RMN, ultima fiind
cea mai indicată pentru evaluarea joncţiunii craniovertebrale datorită posibilităţilor de realizare
directă a imaginilor sagitale, reabilitarea în studii a anatomiei joncţiunii şi anomaliilor la acest nivel
devine importantă pentru orice medic radiolog.
Structura joncţiunii complexe dintre cap şi gât (joncţiunea craniovertebrală) este un
compromis între stabilitatea coloanei vertebrale, protecţia măduvei spinării şi nevoia de mişcare a
capului şi gâtului. La adult, capul, cu o greutate de circa 6 kg., este deplasat în două mici articulaţii
atlantooccipitale, stabilizate prin ligamente. Dacă oricare dintre componentele joncţiunii
craniovertebrale este malformată apare posibilitatea unei leziuni acute a măduvei spinării sau
trunchiului cerebral. Joncţiunea craniovertebrală reprezintă o componentă unică, particulară, a
scheletului axial de origine somitică; la om porţiunea sa cartilaginoasă constă din bazioccipital
(ulterior porţiunea postero-inferioară a clivusului) şi primele două vertebre cervicale. Aceste
structuri diferă de alte vertebre prin formele lor ce reflectă modificările funcţionale produse în
filogeneză (de exemplu creşterea mobilităţii, îndeosebi pentru rotaţii, la nivelul capului şi gâtului) .
Cap.2 Noţiuni de dezvoltare la nivelul regiunii
cervicale şi craniovertebrale
2.1 Embriogeneza osului occipital
Scheletul capului este alcătuit din două ansambluri de piese osoase şi anume neurocraniul,
cutia osoasă care adăposteşte encefalul, şi viscerocraniul, care totalizează oasele feţei, aparatul
hioidian şi cartilajele laringelui. La mamifere, în general, şi la om, în particular, mezenchimul
1

cefalic nu se segmentează decât în regiunea caudală a capului, unde iau naştere trei perechi de
somite occipitale, al căror material sclerotomial va lua parte la construcţia neurocraniului. În
realitate aceste somite aparţin trunchiului, dar au fost încorporate secundar neurocraniului
Craniul, în dezvoltarea sa trece prin trei etape succesive:
- blastem mezenchimatos (craniul primordial, membranos sau desmocraniul);
- craniul cartilaginos (condrocraniul sau placa bazală Kolliker);
- craniul osos definitiv
Fig. 2-1 – Schema dezvoltării oaselor craniului (modificat după Niculescu, 1999).
OSIFICAREA OCCIPITALULUI
Se realizează prin osificare de cartilaj(endocondrală). Occipitalul – este alcătuit din mai
multe piese, în care apar patru centri de osificare:
A. placa bazala ( bazioccipital ) – un centru de osificare;
B. prelungirile laterale ale plăcii bazale (exooccipitalul) – câte un centru de osificare pentru
fiecare prelungire( dreapta-stânga)-pe faţa internă a lor se dezvoltă condilii occipitali;
C. supraoccipitalul, derivat din tectul sinotic – un centru de osificare şi formează scuama
occipitală, inferior de linia nucală superioară.
Restul scuamei occipitale este formată prin osificare de membrană a interparietalelor. Partea
scuamei occipitalului care se formează prin osificarea de membrană a interparietalelor, după naştere
fuzionează cu supraoccipitalul.
Toţi centrii de osificare apar la sfârşitul lunii a 3-a i.u. şi fuzionează între ei la 4 ani. Condilii
occipitali se separă odată cu formarea canalului nervului hipoglos (XII).
2

2.2 Embriogeneza coloanei vertebrale
Scheletul axial primitiv este reprezentată la embrion prin notocord, formaţiune mediană de
origine ectodermică, situată între canalul neural, dorsal şi intestinul primitiv,ventral.
- se întinde de la extremitatea cefalică până la cea caudală a embrionului, adică din locul unde va fi
situată şaua turcească până la ultima vertebră coccigiană.
Dezvoltarea coloanei vertebrale se desfăşoară în trei stadii: mezenchimatos(până la începutul
L2), cartilaginos (până la sfâşitul L2) şi osos (începe în L3).
Fig. 2 –2 Schema formării vertebrelor
(modificat după Williams şi colab., 1995).
Cap.3 REPERE ANATOMO-IMAGISTICE
3.1 Planuri de referinţă
a) planul bazal al craniului (planul Virchow), este aproximativ orizontal si se raportează la linia
antropologică bazală care uneşte marginea inferioară a orbitei cu marginea superioară a meatului
auditiv extern. După ce se unesc cele două linii simetrice se realizează planul bazal al craniului.
b) planul sagital al craniului – trece prin linia mediana a craniului si este perpendicular pe planul
bazal
c) planul frontal este perpendicular pe planul bazal si pe planul sagital
3.2 Linii de referinţă
a) linia lui Chamberlain: uneşte marginea posterioară a palatului dur cu marginea posterioară a
foramenului magnum(opisthion). In mod normal nu trebuie să depăşească odontoida(se admit totuşi
5-7mm)
b) linia lui MacGregor:de la marginea posterioară a palatului dur până la partea cea mai joasă a
occipitalului.Se mai numeşte linie bazală si apexul odontoidei nu trebuie să o depăsească cu mai
mult de 4-5mm
La craniile normale cele două linii se suprapun. Cele 2 linii nu sunt de mare precizie, situarea înaltă
sau joasă a palatului dur putând să dea rezultate eronate.
c) linia bimastoidiană si linia digastrică împreună poarta numele de linia Fischgold-Metzger, pe
care odontoida nu trebuie să o depaşească.
3

Fig. 3-2 – Raporturi normale (stânga) şi
patologice (dreapta), faţă de liniile
bimastoidiană şi bidigastrică, în dreptul
articulaţiei craniovertebrale (după Arseni şi
Panoza, 1981).
Fig. 3-1 – Profil, schema zonei
occipitovertebrale, modificat după Arseni şi Panoza
(1981).
. a) raport normal între elementele constituente; b)
raport patologic, linia occipitopalatinală Chamberlain
este depăşită superior de odontoidă.
3.3 Unghiuri şi puncte antropometrice
Unghiuri:
A) unghiul bazal (Boogard) este format de linia care uneşte tuberculul selar cu nasion si linia de la
tuberculul selar la marginea anterioară a găurii occipitale mari (basion).În mod normal este 115-
145 o .
Fig. 3-3 – Reperele de referinţă în rapoartele
occipito-axiale. A: Unghiul lui Boogard; B:
unghiul clivoforaminal al lui Boogard; C:
unghiul lui Welker. Linia punctată care
uneşte marginea posterioară a palatului dur
de marginea posterioară a găurii occipitale
este linia lui Chamberlain. Linia plină care
pleacă de la marginea posterioară a palatului
dur tangentă la partea cea mai declivă a
occipitalului este linia lui McGregor.
(modificat după Arseni şi Panoza, 1981).
B.) unghiul lui Welker este format de linia care uneşte nasion cu centrul selar şi linia de la centrul
selar la marginea anterioară a găurii occipitale mari(basion). Normal este de135o. ]
4

C) unghiul clivoforaminal al lui Boogard este un unghi complementar pentru orientarea planului
gaurii mari occipitale.
Puncte antropometrice:
I.IMPARE ŞI MEDIANE:
1) alveolar = punctul cel mai anterior al rebordului alveolar superior
2) nasion = punct median al suturii frontonazale
3) glabela = punct median supra- şi intrsprâcenar
4) bregma = situat la nivelul întâlnirii suturii coronale cu sutura sagitală
5) vertex = situat la nivelul punctului cel mai înalt al bolţii (variabil)
5’) obelion = situat la nivelul orificiilor parietale
6) lambda = locul de întâlnire al suturii sagitale cu sutura lambdoidă
7) inion = la nivelul protuberanţei occipitale externe
8) opisthion = punct median situat la nivelul marginii posterioare a găurii occipitale mari
9) basion = punct median la nivelul marginii anterioare a găurii occipitale mari
II. PUNCTE BILATERALE
10) punctul malar = proeminenţă maximă a feţei externe a zigomaticului
11) gonion = la nivelul unghiului mandibulei
12) pterion = la nivelul suturii complexe în H a fosei temporale
13) asterion = pe locul fontanelei asterice[3].
Fig. 3-4 – Puncte craniometrice (Broca). PUNCTE IMPARE
ŞI MEDIANE. 1.alveolar ; 2.nasion ; 3.glabela ; 4.bregma ;
5.vertex ; 5’.obelion ;6. lambda ; 7.inion ; 8.opisthion ;
9.basion. PUNCTE BILATERALE. 10.punctul malar;
11.gonion ; 12.pterion ; 13.asterion (după Aldescu, 1982).
.
3.4 Forme de craniu
Măsurătorile care se efectuează (craniometria şi cefalometria) au valoare în medicina legală
dar sunt tot atât de importante în obstetrică, pediatrie, neuropsihiatrie, neurochirurgie, în vederea
interpretării deformaţiilor artificiale şi îndeosebi patologice ale capului.
Diametrul antero-posterior maxim sau lungimea maximă a capului se măsoară cu compasul
între glabelă şi proeminenţa cea mai îndepărtată a osului occipital.
Diametrul transvers maxim sau lăţimea maximă a capului reprezintă distanţa dintre punctele
cele mai îndepărtate ale tuberozităţilor parietale.
Înălţimea auriculară a capului se obţine măsurând distanţa dintre partea superioară a
tragusului şi vertex, pe linia care cade perpendicular pe orizontala orbito-auriculară.
Orizontala orbito-auriculară sau orizontala de la Frankfurt este linia de referinţă care trece
prin extremitatea superioară a tragusului şi punctul cel mai coborât al marginii infraorbitale.
Cu ajutorul indicelui cranian şi indicelui cefalic se apreciază variaţiile de lungime ale
capului. Indicele cranian se obţine prin măsurători pe craniul izolat. Indicele cefalic se calculează
5

prin măsurători la omul viu sau cadavru deci incluzând şi părţile moi ale capului. El este cu circa 2
cm. mai mare decât indicele cranian.
aprecia cu:
Craniul considerat normal poate prezenta variaţii de lungime sau de înălţime ce se pot
a) indicele cranian(cefalic)-formula Retzius, pentru lungime
diametrul transvers maxim x 100
I.C.= ------------------------------------------
diametrul antero-posterior maxim
Diametrul antero-posterior maxim se măsoară cu compasul între glabela şi proeminenţa
occipitalului cea mai îndepartată (inion).
Diametrul transvers maxim este distanţa dintre punctele cele mai îndepartate ale tuberozitatilor
parietale.
-se considera craniu normal-mezocefal-cu I.C.=75-80
-craniu lung-dolicocefal-cu I.C.80-83
b) indicele auriculo bregmatic, pentru înălţime
distanţa auriculo-bregmatică x 100
I.= -------------------------------------------
diametrul antero-posterior
-se consideră ortocefalie cu I=58-63
-oxicefalie sau turicefalie cu I>63
-platicefalie sau cu I

studii anatomo-imagistice ale substratului osos normal şi anormal al regiunii
cervicale şi craniovertebrale.
Privind morfogeneza joncţiunii craniocervicale şi vertebrală am urmărit realizarea de studii
de anatomie microscopică pe piese embrionare umane şi/sau de la animal (şobolan) .
Pentru studiul morfologiei osoase normale şi anormale la nivelul joncţiunii craniovertebrale
şi vertebrelor cervicale mi-am definit următoarele direcţii de lucru:
- studiul fuziunii atlantooccipitale (occipitalizarea atlasului), cu urmărirea şi definirea de
clase / tipuri morfologice şi corelarea cu procesele de morfogeneză identificate;
- studii asupra variaţiei morfologice individuale la nivelul complexului cervical superior şi
corelaţii cu parametrii de morfogeneză identificaţi:
Feil;
a.la nivelul atlasului;
b.la nivelul axisului.
- studii asupra blocurilor vertebrale – bazele anatomo-imagistice ale sindromului Klippel –
Ţinând seama de componenta imagistică a lucrării mele de doctorat am avut în vedere
realizarea de studii clinico-imagistice:
- realizarea de discuţii şi corelaţii pe baza unei prezentări de caz cu exemplificarea clinico-
imagistică a malformaţiei Arnold – Chiari;
- studii clinice retrospective asupra craniostenozelor, pe lot de pacienţi pediatrici;
- studii imagistice complementare celor morfologice sistematizate în paragraful precedent;
- evaluarea personală şi prin corelare cu referinţele a reperelor imagistice aplicabile în
diagnosticul imagistic al anomaliilor şi/sau traumatismelor la nivelul joncţiunii craniocervicale.
Cap.5 Consideraţii asupra morfogenezei osoase la
nivelul regiunii cervicale şi
craniovertebrale
5.1 Elemente de embriogeneză osoasă la nivelul joncţiunii
craniovertebrale
Dezvoltarea stadializată: Pe embrioni am utilizat metoda microscopică, prin realizarea de
preparate cu coloraţia hematoxilină-eozină, în colaborare cu laboratorul catedrei. Pentru evaluarea
vârstelor embrionare şi fetale am utilizat sistemul de măsurători Sadler şi corespondenţele
morfometrice stadiale Carnegie.
7

Fig. 5-4 Detaliu la imaginea precedentă; 20x.
Bazioccipitalul (1) şi atlasul (2) sunt
despărţite de un strat mezenchimal de
grosime importantă pe secţiunea sagitală
(săgeţi albe), irigat din vase localizate imediat
pe faţa ventrală a scheletului axial la acest
nivel (săgeţi roşii). Mezenchimul, ca resursă
morfogenetică şi irigaţia sa intervin în
formarea structurilor definitive ale joncţiunii
craniovertebrale.
Fig.5-1– Embriom uman de 4mm. Secţiune
sagitală 10x; Săgeţile indică sclerotoame.
Fig. 5-2 Detaliu la imaginea precedentă, 20x.
Histodiferenţierea dermatoamelor (1),
miotoamelor (2) şi a sclerotoamelor în
regiunea cefalică a embrionului de 4 mm.
5.tubul neural; 4.histologic la nivelul
sclerotoamelor se diferenţiază două
componente, una cranială şi una caudală;
3.vase segmentare.
Fig. 5-3 Embrion de 20mm(z 43-49) sectiune
sagitală la nivelul eztremităţii cefalice. HE,
10x. 1.punga Rathke; 2.faringele primitiv;
3.bazioccipitalul; 4 joncţiune atlantooccipitală
primitivă, mezenchimală; 5.prima
vertebră cervicală.
8

Fig. 5-5– Secţiune sagitală printr-un embrion
uman de 45 mm.; HE, 4x; 1.centri de
osificare vertebrali; 2.notocordul; 3.regiunile
discurilor intervertebrale, de aspect
mezenchimal.
Cap.6 Studii anatomo-imagistice ale complexului
cervical superior
6.1 Variabilitatea morfologică a vertebrelor cervicale
Variabilitatea morfologică a atlasului este considerabilă. La un număr mare de vertebre au
fost prezente procesele osoase accesorii ataşate arcului posterior, maselor laterale sau proceselor
transverse. În unele cazuri punţi osoase complete se formau la nivelul unor structuri morfologice
particulare ale atlasului. Procesul postglenoidian s-a prezentat precum un element pornit de la
nivelul şi localizat înapoia fosei articulare superioare, suspendat deasupra şanţului arterei vertebrale.
Această structură a fost reprezentată în grade variabile de un mic proces osos până la o punte osoasă
(ponticulus) aproape completă (puntea posterioară incompletă). Procesul postglenoidian poate fi
însoţit de procesul posterior, prezent la nivelul arcului posterior al atlasului. Puntea posterioară
completă, cu foramen arcuate închisă localizată sub ea, unilaterală sau bilaterală, a fost prezentă la 6
vertebre. Puntea laterală este o trabeculă osoasă îndreptată supero-lateral de la nivelul masei laterale
a atlasului către lama posterioară a procesului transvers. Puntea laterală şi, delimitată de aceasta,
gaura transversoverticală a atlasului, au fost prezente la 2 specimene; punţile erau complete şi
orificiile închise. Nu am decelat punţi laterale incomplete şi, consecutiv, găuri transversoverticale
deschise.
9

Fig. 6-1 – Atlas. 1.foramen transversarium;
2.foramen dorsale; 3.foramen arcuale;
4.procesul transvers. Studiu personal –
Colecţia Fr.I. Rainer/Colecţia catedrei.
Procese şi mai rar punţi osoase localizate pe faţa laterală a segmentului anterior al arcului
posterior delimitau aşa-numitele impresiuni dorsale sau foramina. Porţiunea de arc posterior dintre
aceste procese era adâncită, formând un şanţ. În cazul în care procesele respective erau unite,
realizând o punte osoasă, pe sub aceasta se delimita un alt orificiu, distinct de foramen arcuate sau
foramen transversovertical.
Prezint în tabelul următor rezultatele analizei mele morfologice non-metrice a atlasului
efectuată pe un lot selecţionat de 75 piese din cadrul colecţiilor accesibile (Fr.I.Rainer, Catedra de
Anatomie UMFCD Bucureşti).
proces postglenoidian
punte posterioară
foramen arcuate
punte laterală
gaură transversoverticală
punţi infero-laterale
foramine dorsale
impresiuni dorsale
defecte de arc posterior
foramen transversarium absent unilateral
foseta superioară divizată bilateral
foseta superioară divizată unilateral
nr. %
32 42,66
6 8,00
6 8,00
2 2,66
2 2,66
5 6,66
5 6,66
7 9,33
17 22,66
1 1,33
7 9,33
11 14,66
Tab. 6-1 – Variante morfologice ale atlasului, la lotul studiat – analiză non-metrică.
10

32
6 6
2 2
5 5
proces PG
punte
posterioară
foramen
arcuate
punte
laterală
GTV
punţi inferolaterale
foramine
dorsale
impr.dorsal
e
foramen
defecte de
transversari
arc
um absent
posterior
unilateral
foseta foseta
superioară superioară
divizată divizată
bilateral unilateral
Serie1 32 6 6 2 2 5 5 7 17 1 7 11
Fig. 6-2 – Dintre variaţiile morfologice la lotul studiat am găsit frecvenţe mari pentru procesul
postglenoidian, defectul de arc posterior şi diviziunea fosetei articulare superioare ale
atlasului.
A doua punte osoasă a atlasului este puntea laterală sau transversală, care delimitează gaura
transversoverticală. Puntea laterală este descrisă în literatură precum ponticulus posticus sau puntea
atlasului sau inelul retrocondilar al arterei vertebrale. După diferiţi autori, puntea laterală apare în 2
– 3,8%. Coexistenţa punţilor laterală şi posterioară ale atlasului este frecventă iar astfel de vertebre
sunt întâlnite în 2,1 – 6,82% din indivizi.
Fig. 6-4 – Atlas. Formen arcuate unilateral
(A, săgeata), în plan sagital. Bilateral, dublă
faţă articulară superioară (B, săgeţi). Studiu
personal – Colecţia Fr.I. Rainer/Colecţia
catedrei.
7
17
1
Fig. 6-3 – Atlas, vedere superioară; faţa
articulară superioară stângă (2)
reniformă iar cea dreaptă – unică (1).
Studiu personal – Colecţia Fr.I.
Rainer/Colecţia catedrei.
7
11
S1
11

Fosa articulară superioară a atlasului este frecvent împărţită în două porţiuni asimetrice,
anterioară şi posterioară, şi îi corespunde suprafaţa divizată a condilului occipital; această variantă
apare după diferiţi autori în 0 – 16%.
Fig. 6-6 – Atlas, vedere superioară; arc
posterior incomplet (nefuzionat). Studiu
personal – Colecţia Fr.I. Rainer/Colecţia
catedrei.
Fig. 6-5 – Orificiu bilateral (săgeţi roşii), în
plan transversal, delimitat de impresiunea
dorsală şi o punte osoasă la nivelul feţei
laterale a segmentului anterior al arcului
posterior. Studiu personal – Colecţia Fr.I.
Rainer/Colecţia catedrei.
Am determinat pe clase morfologie următoarele tipuri de defecte ale arcului posterior al
atlasului, la 17 piese dintr-un lot general de 125 de vertebre utilizat, provenind din cadrul colecţiei
Fr.I.Rainer a Institutului de Antropologie Bucureşti şi colecţia Catedrei de Anatomie a Universităţii
de Medicină şi Farmacie Carol Davila Bucureşti. Prezint în tabelul următor rezultatele pe clase
morfologice obţinute.
nr. %
CLASA 1 – DEFECT MEDIAN 9 52,94
CLASA 2 A – DEFECT UNILATERAL ÎNGUST 3 17,64
CLASA 2 B – DEFECT UNILATERAL LARG 3 17,64
CLASA 3 – DEFECT LARG 1 5,88
CLASA 4 – LIPSA TOTALĂ A ARCULUI POSTERIOR 1 5,88
Tab. 6-2 – Clasele morfologice şi analiza rezultatelor la lotul studiat privind defectele de arc
posterior al atlasului.
12

17.647%
17.647%
5.882%
5.882%
clasa 1 – defect median
clasa 2 a – defect unilateral îngust
clasa 2 b – defect unilateral larg
clasa 3 – defect larg
clasa 4 – lipsa totală a arcului posterior
52.941%
Fig. 6-7– La lotul studiat prevalează clasa 1 de defecte ale arcului posterior al atlasului.
Cap.7 Fuziunea atlantooccipitală şi anomalii
asociate – studiu anatomo- imagistic
7.1 Introducere
Occipitalizarea se defineşte prin fuziunea dintre atlas şi occipital parţial sau complet.
Formele incomplete constau în:fuzionarea arcului posterior al atlasului la occipital,unirea arcului
anterior cu partea inferioară a clivusului,fuzionarea maselor laterale cu condilii occipitali.
Joncţiunea craniovertebrală include osul occipital şi gaura occipitală dar şi atlasul şi axisul,
iar anomaliile asociate(impresiunea bazilară, ascensionarea odontoidei în partea anterioară a gaurii
occipitale) în această regiune prezintă interes anatomic şi clinic. Osul occipital este sediul principal
al acestor variaţii. Anatomiştii şi embriologii au studiat dezvoltarea normală şi anormală a acestei
regiuni; de asemenea şi clinicienii. Radiologic, dezvoltarea anormală a acestei regiuni a fost mai
puţin documentată. Diagnosticul, identificarea şi clasificarea acestor anomalii sunt totuşi de
importanţă practică deoarece ele provoacă simptome clinice ce pot fi tratate ortopedic sau
neurochirurgical. Anomaliile acestei regiuni se pot clasifica în congenitale, inflamatorii, dobândite
sau traumatice, apărând singure sau în combinaţii. Pacienţii se pot prezenta cu o multitudine de
semne şi simptome neurologice anormale. Un clinician avizat asupra acestor modificări
craniovertebrale va face un diagnostic şi un tratament corect.
13

Fig. 7-1 –
Occipitalizarea
atlasului; fuziunea la
occipital a maselor
laterale şi parţial a
arcurilor atlasului.
1.arc anterior;
2.proces
paramastoidian;
3.proces transvers;
4.arcul posterior.
Studiu personal.
Colecţia Fr.I.Rainer
Scopul studiului meu a fost în primul rând de a identifica modele morfologice ale
occipitalizării pe un lot selecţionat (N=1000) de 300 de cranii uscate din cadrul colecţiei Fr.I.Rainer
a Institutului de Antropologie Bucureşti apoi de a evidenţia la pacienţi prin studii radiologice şi CT,
această anomalie precum şi asocierea altor alterări precum instabilitatea atlantoaxoidiană,
invaginaţia bazilară, malformaţia Arnold Chiari.
7.2 Occipitalizarea
Clasificarea pe zone
În funcţie de deficitul de segmentare localizat la nivelul arcului anterior, masei laterale sau
arcului posterior am putut sistematiza zonal occipitalizarea, astfel:
• zona 1 : corespunde arcului anterior al atlasului, definit ca acea porţiune a atlasului localizat
anterior de masele laterale;
• zona 2 : corespunde maselor laterale, inclusiv procesele transverse;
• zona 3 : a implicat arcul posterior al atlasului.
Occipitalizările care au implicat mai multe zone le-am considerat drept combinaţii zonale.
La nivelul fiecărei zone occipitalizarea a fost parţială sau completă, uni- sau bilaterală.
14

Fig.7-2 Fuziune atlantooccipitală la nivelul maselor laterale ale C1 dar nu şi la nivelul
arcurilor atlasului. Studiu personal. Colecţia Fr.I.Rainer.
Fig.7-3 Segmentul anterior al arcului posterior este
traversat de un orificiu ce permite accesul endocranian
al arterei vertebrale;acest orificiu nu este prezent
bilateral. Studiu personal. Colecţia Fr.I.Rainer.
Fig.7-4 Occipitalizare a atlasului la nivelul maselor laterale şi a arcului posterior;defect de arc
posterior C1. Studiu personal. Colecţia Fr.I.Rainer
15

Fig. 7-5a Occipitalizre a atlasului; combinaţie zonală (arc anterior, mase laterale,
parţial arc posterior). Studiu personal. Colecţia Fr.I.Rainer.
Fig.7-5b Occipitalizarea atlasului cu asimetrie a arcului posterior-în stânga hemiarcul este
mai bine reprezentat. Studiu personal. Colecţia Fr.I.Rainer.
Fig.7-6. Combinaţie zonală Z1-Z2-Z3. Arc
posterior incomplet median. Studiu personal.
Colecţia Fr.I.Rainer.
16

Z 2
Z 3
ZONA DE OCCIPITALIZARE
Z 1 + Z 2
Z 2 + Z 3
PARTEA GRADUL DE FUZIUNE
UNILATERAL BILATERAL PARŢIALĂ COMPLETĂ
ML 17 22 8 31
ML + PT 22 20 11 31
PT - - - -
AP complet - - - -
AP incomplet - - - -
AP complet 22 19 5 36
AP incomplet 20 33 7 46
AP complet - - - -
AP incomplet 21 34 6 49
AP complet - 26 2 24
Z 1 + Z 2 + Z 3 AP incomplet 18 26 7 37
TOTAL 120 180 46 254
Tab. 7-1 – Rezultatele studiului morfologic al occipitalizării (N = 300). Z 1 – 3 reprezintă
zonele de fuziune (vezi textul), ML: masa laterală; PT: procesul transvers; AP: arcul
posterior al atlasului.
35
30
25
20
15
10
5
0
17
22 22 20
00 00 00
33
22
19 20
Z2 -
Z2 - Z2 -
ML +
ML PT
PT
Z3 - Z3 - Z1+2 Z1+2 Z2+3 Z2+3 Z1+2 Z1+2
AP AP - AP - AP - AP - AP +3 - +3 -
com inco com inco com inco AP AP
plet mple plet mple plet mple com inco
unilateral 17 22 0 0 0 22 20 0 21 0 18
bilateral 22 20 0 0 0 19 33 0 34 26 26
Fig. 7-7– Repartiţia occipitalizărilor pe zone la lotul studiat, în localizare uni- şi bilaterală.
00
21
34
0
26
18
26
17

50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
8
Z2 -
ML
31
11
31
Z2 -
ML +
PT
0 0 0 0 0 0
Z2 -
PT
Z3 -
AP
comp
Z3 -
AP
inco
5
36
7
46
0 0
Z1+2 - Z1+2 - Z2+3 - Z2+3 -
AP AP AP AP
comp inco comp inco
parţială 8 11 0 0 0 5 7 0 6 2 7
completă 31 31 0 0 0 36 46 0 49 24 37
Fig. 7-8– Repartiţia pe zone de occipitalizare în funcţie de gradul fuziunii, parţială sau
completă. Au prevalat la lotul meu fuziunile complete, indiferent de zona de occipitalizare.
Am identificat occipitalizarea ca şi continuitate osoasă între occipital şi atlas, pe imaginile
reconstruite 3D-CT.
6
49
2
24
Z1+2
+3 -
AP
7
37
Z1+2
+3 -
AP
Fig. 7-9 – Occipitalizare. Reconstrucţie 3D.
Studiu personal.
18

7.3 Fuziunea vertebrală / sindromul Klippel Feil
Sindromul Klippel-Feil este definit precum fuziunea cervicală a două sau mai multe vertebre
cervicale şi pare a fi un defect de segmentare axială în săptămânile 3-8. Persoanele cu sindromul
Klippel-Feil şi stenoză cervicală au risc crescut de leziune spinală după traume minore ca rezultat al
hipermobilizării diferitelor segmente cervicale. Persoanele cu sindrom Klippel-Feil prezintă
frecvent anomalii ale tractului urinar.
Au fost descrise trei tipuri de sindroame Klippel-Feil:
• tipul I – fuziune vertebrală cervicală, cu bloc la care participă mai multe vertebre
• tipul II – deficit de segmentare completă doar la 1 sau 2 niveluri cervicale; poate include şi
fuziune atlantooccipitală
• tipul III – asociază la oricare dintre tipurile precedente defecte de segmentare la nivel toracal
inferior sau lombar
Fig. 7-10 –
Malformaţie
craniovertebrală
complexă; bloc
vertebral cervical
superior,
occipitalizare,
hidrocefalie.Studiu
personal.Colecţia
Fr.I.Rainer.
La pacientul CD 33 ani fuziunea vertebrală este descoperită întâmplător în urma unui
traumatism.Datorită fuziunii C2-C3 (bloc vertebral) ,segmentul respectiv este rigid şi segmentele
vertebrale supra- şi subiacente blocului sunt mai solicitate.Prin urmare,în urma unui traumatism,în
segmentele respective se produc injurii ale coloanei vertebrale cervicale(în cazul prezentat hernia şi
fractura de corp vertebral la C6).
19

Fig. 7-11 – CT(axial,reconstrucţie 2D);
pacient CD 33 ani, sex masculin, sinostoză
C2 – C3 cu absenţa completă a discului
intervertebral C2-C3, hernie de disc
subligamentară, intracanalară,
paramediană stângă C3 – C4 care
coboară posterior de corpul C5, fractură
parcelară C6. Studiu personal.
Cap.8 Consideraţii anatomo-imagistice privind
craniostenozele şi malformaţiile Arnold
Chiari
8.1 Craniosinostozele (craniostenoze)
Craniostenozele reprezintă îichiderea prematură a uneia sau a mai multor suturi – se mai
numesc şi ”anomalii de sutură”. Se produc intrauterin sau în primii 2 ani de viaţă.Pot fi simple sau
complexe.
Am realizat un studiu retrospectiv pentru perioada 1996 – 2005 (Cazuistica Spit.Bagdasar –
Arseni, Secţia de Neurochirurgie Infantilă) privind craniosinostozele la un lot de 192 pacienţi cu
vârste între 0 – 6 luni.
Distribuţia anomaliilor observate o prezint în tabelul precedent:
20

100
80
60
40
20
0
98
44
scafocefalie trigonocefalie oxicefalie plagiocefalie brahicefalie
Serie1 98 44 38 4 8
Fig. 8-1 – La lotul clinic din studiul retrospectiv au prevalat cazurile cu scafocefalie,
trigonocefalie şi oxicefalie.
Scafocefalia
Scafocefalia rezultă prin sinostozarea prematură a suturii sagitale dar ,există ipoteze care asociază şi
sinostozarea prematură a suturii scuamoase.Craniul se dezvoltă compensator atât în sens antero-
posterior(dolicocefal) cât şi în sens vertical(suturile sfeno-occipitală, coronară şi lambdoidă sunt
normale). Craniul este alungit şi turtit lateral , fiind comparat cu o barcă iar unghiul Boogard este
mărit.
38
4
Fig. 8-2 – Modificări ale foselor cerebrale în
scafocefalie – radiografie profil.
8
A.
21

Fig. 8-4 – CT axial preoperator –
scafocefalie.
Fig. 8-3A, B – Scafocefalie; reconstrucţie 3D.
Fig. 8-5 – Postoperator, aspectul pe CT
axial al secţiunii neurocraniului arată
rectificarea alterărilor morfologice iniţiale
din scafocefalie.
Oxicefalia
Se caracterizează prin închiderea precoce a suturii coronale şi a suturii sagitale.Diametrele
antero-posterior şi transvers sunt diminuate, diametrul vertical este mărit şi bregma ridicată craniul
având formă de trunchi de con cu baza mare inferior.
Fig. 8-6 – Evaluare preoperatorie pe film radiografic, oxicefalie (profil şi faţă).
B.
22

Trigonocefalia
Închiderea prematură a suturii metopice estimată a fi 4-16% din craniostenoze conduce la o
frunte ascuţită şi asociază hipotelorism; craniul are formă triunghiulară. Sexul masculin este mai
afectat. Un mic procent din aceşti pacienţi au în patogeneză deleţia braţului scurt al cromozomului 9
şi a braţelor lungi ale cromozomilor 11 şi 3 situaţie în care boala este autozomal recesivă, cunoscută
precum sindromul Optiz ce asociază retardare mentală.
8.2 Malformaţia Arnold Chiari – Studiu de caz
Pacient: DC, sex feminin, 20 ani. Motivele internării: cefalee, episoade de amauroză fugace.
Istoricul bolii: Pacienta acuză cu 4 săptămâni înainte de internare un episod de amauroză la ochiul
drept şi în urmă cu circa 2 săptămâni un episod similar la ochiul stâng.
Examenul clinic: pe aparate şi sisteme – normal cu excepţia examenului neurologic care
evidenţiază: subiectiv:ameţeli; anamnestic: episoade de amauroză, debut dr./ stg.;obiectiv:
nistagmus orizontal bilateral, fără alte modificări;diagnostic etapă: amauroză fugace bilateral;
sindrom vestibular central;recomandări: Ex.IRM cerebral (angio-IRM), CT, Rx., Ex.Doppler
transcranian, vertebrobazilar
EXAMENE IMAGISTICE:
• Radiografie de bază de craniu şi coloană cervicală, faţă şi profil: accentuarea lordozei
cervicale, platibazie (vezi figurile următoare).
Fig. 8-7 – Radiografiile de baza de craniu si coloana vertebrala cervicala- fata si
profil ale pacientei DC, 20 ani.
• Examen CT fără substanţă de contrast:
-moderată atrofie cerebeloasă difuză; spaţii lichidiene pericerebeloase moderat dilatate, îndeosebi
subtentorial, bilateral;
-parenchim cerebral normal structurat CT nativ;
23

-sistem ventricular normal;
-relief cortical în limite normale;
-neconcludent CT pentru o formaţiune spontan mai densă în fosa selară de circa 9/6 mm.
-concluzii:falsă atrofie cerebeloasă (malformativă) prin migrarea tonsilelor cerebeloase şi parţial a
vermisului în canalul vertebral.
A. B.
Fig. 8-8–A. Bulbul rahidian apare localizat anterior de arcul posterior al atlasului. B.
Reducerea dimensiunilor foselor cerebeloase din etajul posterior; aspect fals de atrofie
cerebeloasă ca rezultat al alunecării cerebeloase în canalul vertebral (tonsile şi parţial vermis
cerebelos).
• Examen RMN: - regiunea anatomică examinată: creier; tehnică: secţiuni ponderate:
T2TSEax, T1Sesag, T2TIRM cor postcontrast T1Sefs cor. Substanţă de contrast: da.
Fig. 8-9– Secţiuni mediosagitale IRM pentru aprecierea tipului şi subtipului de malformaţie.
Examinarea IRM cranio-cerebrală evidenţiază:
-clivus orizontalizat cu uşoară basculare anterioară a trunchiului cerebral (platibazie);
-cerebel de dimensiuni normale cu amigdale cerebeloase herniate prin foramen magnum până la
planul corpului vertebral C2 (aproximativ 3 cm.), simetric; în porţiunea lor caudală acestea par
ataşate măduvei spinării şi determină compresia arterei bazilare indicat prin deplasarea anterioară a
bulbului.
24

-absenţa cisternei magna;ventricul IV cu aspect normal;
-la nivelul unui gir frontal superior stâng cortical şi a centrului semioval se evidenţiază două
imagini rotunde omogene hiperintense T2, milimetrice;
-hipofiză cu contur superior convex, 12/7 mm.în plan coronal, semnal omogen.
concluzia RMN: ! malformaţie Chiari I cu suferinţă de arteră bazilară; nu se constată arii
demielinizante.
• Examen Echo Doppler: viteze de flux egale pe axul carotidian şi subclaviovertebral stg.-dr.,
fără stenoze sau ocluzii la nivel cervical; flux amplu a.vertebrală în V0 – V1 şi V3 stg./dr.,
fără semne indirecte de încetinire a fluxului.
• Echotomografie: aspect normal al bifurcaţiei carotidiene bilateral, IMT: 0,68 mm.
• EEG computerizat: analiza traseelor electrice evidenţiază o incidenţă crescută de unde teta
izolate sau grupate în salve scurte în derivaţiile bifronto-centrale; nu există grafoelemente
patologice iritative.
8.3 Discuţii
Malformaţia Arnold-Chiari I este o malformaţie complexă,cu simptomatologie variată,
necaracteristică şi cu morfopatogenie controversată.În 1891,Chiari descrie 4 forme de anomalii ale
zonei bulbo-pontine din cadrul hidrocefaliilor congenitale.Arnold descrie în 1894 la un nou-
născut,o hernie a cerebelului malformat în canalul vertebral.
Se consideră hernierea cerebelului în canalul vertebral, malformaţie Arnold,iar migrarea
caudală a bulbului-malformaţie Chiari.Cele două malformaţii coexistă sub titulatura de malformaţie
Arnold-Chiari iar transmiterea este dominantă.
Malformaţia se asociază frecvent şi cu alte malformaţii cranio-vertebrale:impresiunea bazilară
şi platibazia, occipitalizarea atlasului, sindromul Klippel-Feil,craniostenoze, hipoplazia cortului
cerebelului şi/sau a coasei creierului.Se întâlneşte mai frecvent la adulţi decât la copii şi se defineşte
precum deplasarea de 6 mm. sau mai mult a tonsilelor cerebeloase sub foramen magnum. Când
tonsilele cerebeloase coboară mai mult de 5-6 mm. sub gaura occipitală mare vor aparea
simptomele clinice. Secţiunile RMN mediosagitale arată tonsilele cerebeloase dispuse precum o
pană inferior de foramen magnum. Concomitent se pot întâlni hidrocefalia, siringomielia,
malformaţii osoase ale joncţiunii craniovertebrale sau malformaţii dobândite ale găurii occipitale
mari.
Malformaţia Arnold-Chiari II se asociază întotdeauna cu meningomielocel, ataşamentul
tentorial inferior şi fosă craniană posterioară mică. Malformaţia Arnold-Chiari II apare rar la
pacienţi cu meningocel dar este esenţial asociată cu mielomeningocel şi mielocel. Tonsilele
cerebeloase şi frecvent şi vermisul şi bulbul rahidian sunt deplasate inferior în canalul vertebral
cervical, provocând frecvent o torsiune cervicomedulară. Emisferele cerebeloase se pot extinde
25

antero-lateral înfăşurându-se în jurul trunchiului cerebral. Ventriculul al patrulea este îngust şi în
poziţie joasă, determinând aspectul în cioc de pasăre al cortului cerebelos.
Deşi în cazul prezentat încadrarea malformaţiei a fost Arnold Chiari I, pe baza datelor din
literatură şi a rezultatelor imagistice, consider că în cazul pe care l-am prezentat este vorba de o
malformaţie Arnold Chiari de graniţă, între tipurile I şi II, care încă nu a dezvoltat meningomielocel
însă coborârea pregnantă a tonsilelor cerebeloase(aproximativ 3 cm.) si parţial a vermisului în
canalul vertebral a creat deja premiza evoluţiei ulterioare a meningomielocelului.
Decizia clinico-terapeutică se impune a fi făcută rapid, pentru a căuta restaurarea
malformaţiei şi reconstrucţia chirurgicală a fosei craniene posterioare.
Cap.9 Coasta cervicală
Coasta cervicală este o anomalie relativ rară asociată coloanei vertebrale cervicale
inferioare. Prezint în continuare rezultate anatomo-imagistice obţinute după investigaţia personală a
53 de radiografii de coloană vertebrală cervicală şi în plus o reconstrucţie CT 3D la 1 caz cu aceeaşi
anomalie. La lotul investigat radiologic din care au făcut parte 50 de pacienţi adulţi am găsit coastă
cervicală bilaterală la 5 dintre aceştia şi unilaterală la 2 pacienţi. La 3 pacienţi pediatrici unul singur
a prezentat coastă cervicală unilaterală.
Coasta cervicală este o anomalie osoasă care fie nu are expresie clinică, fie este descoperită
la pacienţi cu sindroame clinice (compresii neurovasculare, sindrom de apertură toracică
superioară).
Cauza compresiunii nervoase o dă şi deficitul de spaţiu la nivelul fosei supraclaviculare;
leziunile nervoase depind de gradul şi de durata compresiei. Variaţiile anatomice precum şi coastele
accesorii, muşchii accesori şi benzile fibroase sunt cauze frecvente ale acestor compresii. O
compresie cronică preexistentă poate determina un sindrom ATS subclinic însă un traumatism
minor poate fi suficient pentru a determina manifestarea neurocompresivă.
Pentru managementul sindromului de ATS nu există un “gold standard”
26

Fig. 9-1– Radiografie coloana cervicală,
incidenţa de faţă. Coastă cervicală
bilaterală, la nivelul vertebrei C7. Studiu
personal.
Fig. 9-2– Radiografie de faţă, coloană
cervicală, adult; coastă cervicală (săgeţi).
Studiu personal.
Fig. 9-3 Reconstrucţie CT 3D. Coastă cervicală.
27

.Rochkind şi colab. (2007) evaluează metodele de decompresie microchirurgicală pentru
tratamentul durerii (difuză sau iradiată în braţ şi mână) şi paresteziei (gât, umăr, perete toracic
anterior, membru superior).
Tratamentul microchirurgical prin abord supraclavicular a realizat neuroliza plexului
brahial, scalenectomia şi degajarea vaselor subclavii, fără rezecţie costală. Conform acestor autori
decompresia microchirurgicală pe cale supraclaviculară fără îndepărtarea coastei cervicale sau a
primei coaste toracale pare a fi o metodă eficientă de tratament chirurgical .
În urma studiului meu consider următoarele:
- coasta cervicală este o anomalie rară dar uşor decelabilă pe filmul radiografic;
- o astfel de anomalie se poate asocia cu blocuri vertebrale (sindrom Klippel Feil);
- pot fi asociate morfologii vertebrale variaţionale sau anormale şi la alte niveluri ale coloanei
vertebrale;
- examenul radiologic de rutină care decelează coaste cervicale uni- sau bilaterale trebuie să atragă
atenţia medicilor pentru a completa şi dirija anamneza şi examenul clinic către decelarea unui
eventual sindrom de apertură toracică superioară (compresii neurovasculare).
Cap.10 Concluzii
1. Regiunea craniovertebrală este deci o regiune embriologic instabilă, supusă variaţiilor
morfologice individuale; deşi există certitudini privind modul se osificare şi
morfogeneza, în filogeneză şi ontogeneză, această regiune trebuie abordată circumspect
şi investigaţiile imagistice trebuie orientate pentru a preciza modelul morfologic
individual.
2. Joncţiunea craniovertebrală este cea mai complexă structură de la nivelul scheletului
axial. Anomaliile conduc la compresia şi distorsiunea structurilor nervoase, a sistemului
vascular vertebrobazilar şi a canalelor lichidului cefalorahidian. Semnificaţia clinică a
acestora a câştigat recent în popularitate deoarece diagnosticele eronate au determinat
tratamente greşite şi rezultate contrare. O bună cunoaştere a anatomiei şi embriologiei şi
funcţiilor acestei regiuni este deci esenţială pentru înţelegerea mecanismelor
fiziopatologice.
28

3. La un pacient cu istoric de traumatism la nivelul regiunii craniovertebrale investigaţiile
imagistice complexe şi complementare trebuie utilizate pentru a face diferenţa dintre
fracturi osoase şi anomalii osoase. Relaţiile dintre occipital, atlas şi axis trebuie evaluate
pe CT în cadrul diagnosticului diferenţial imagistic.
4. Eşecul în dezvoltarea sau segmentarea atlasului poate determina o interrelaţie anormală
între clivus, atlas şi odontoidă. Variaţiile pot consta din absenţa parţială a arcului
posterior al atlasului şi defect/bifiditate ale arcului anterior.
5. Înălţimea condililor occipitali poate fi estimată în incidenţa antero-posterioară, evaluând
unghiul axelor articulaţiilor atlantooccipitale.
6. Referitor la noţiunile de invaginaţie/impresiune bazilară, platibazie şi coarctaţie bazilară,
corelate cu corespondentele lor morfologice, consider că se impune pe de o parte
prudenţă în utilizarea termenilor iar dacă aceasta se face este imperios necesar de
precizat sistemul de referinţă al terminologiei utilizate, pentru evitarea confuziilor.
7. La majoritatea indivizilor cu occipitalizări simptomele nu apar până la 30-40 de ani deci
la copii nu se poate prognoza dacă vor dezvolta simptome.
8. În craniostenoze cunoaşterea adecvată, eventual bazată pe evidenţa personală, asigură un
diagnostic preoperator corect al tipurilor morfologice de sinostoze craniene, care dacă
ţinem seama de exclusivitatea tratamentului chirurgical, este indispensabil.
9. Fuziunea prematură (sinostozele suturale) din cursul craniostenozelor are loc
întotdeauna până în vârsta de 7 ani.
10. În situaţia unui diagnostic incert de craniostenoză este recomandabilă utilizarea 3D CT
pentru a ghida tratamentul, fie către remodelare în absenţa sinostozelor, fie pentru
intervenţie chirurgicală, în prezenţa acestora, fie de a opri un tratament neadecvat în
absenţa unor alterări demonstrabile CT.
11. Anomaliile joncţiunii craniovertebrale, majoritatea asociate cu osul occipital, prezintă
interes nu numai pentru anatomişti ci şi pentru clinicieni datorită faptului că multe dintre
ele determină simptome clinice.
29

12. În cazul blocurilor vertebrale, după traumatisme minore, prin hipermobilizarea coloanei
vertebrale cervicale supra- şi subiacentă sinostozei se produc injurii atât la nivelul
vertebrelor (fractură) cât şi la nivelul discurilor intervertebrale (hernie).
30

Anexă – Referinţele tezei de doctorat
1. Ahuja A, Glasauer FE, Alker CJ, et al. Radiology in survivors of traumatic atlanto-occipital dislocation. Surg
Neurol 1994;41:112–8.
2. Al Kaissi A, Chehida FB, Gharbi H, Ghachem MB, Grill F, Varga F, Klaushofer K. Persistent torticollis, facial
asymmetry, grooved tongue, and dolicho-odontoid process in connection with atlas malformation complex in three
family subjects. Eur Spine J. 2007 Jan 24; [Epub ahead of print]
3. Aldescu C. Neuroradiodiagnostic. Ed.Junimea, Iaşi, 1982.
4. Allen W(1879) On the varieties of the atlas in the human subject and the homologies of its transverse process.
Journal of Anatomy and Physiology 14, 18-27.
5. Al-Motabagani MA, Surendra M.Total occipitalization of the atlas. Anat Sci Int. 2006 Sep;81(3):173-80.
6. Anderson H. Craniosynostosys as a complication after operation for hydrocephalus. Acta Ped Scand 1966; 55:
192-196
7. Andronescu A. Anatomia dezvoltării omului. Editura Medicală, Bucureşti, 1987
8. Arey LB: Developmental Anatomy. A Textbook and Laboratory Manual of Embryology, 7th ed. Philadelphia,
Saunders, 1965, pp 404–407.
9. Arseni C, Panoza G. Patologie vertebro-medulară cervicală. Ed.Didactică şi Pedagogică, Bucureşti, 1981
10. Asakawa H, Yanaka K, Narushima K, Meguro K, Nose T: Anomaly of the axis causing cervical myelopathy.
Case report. J Neurosurg 91:121–123, 1999.
11. Atkinson FRB. Hereditary craniofacial dysostosis, or Crouzon’s disease. MedPress Circular. 1937; 195: 118
12. Backman,G.Citet by e.Skipper,Quart. J.Med.,1934,3,579
13. Bailey RW (ed.) (1974) The cervical spine. Lea şi Febiger, Philadelphia, 47–74.
14. Baird, P. A.; Lowry, R. B.: Absent vagina and Klippel-Feil anomaly. Am.J. Obstet. Gynec. 118: 290-291, 1974.
15. Barge JAJ (1918) Probleme im Kranio-Vertebralgebiet, section 20, pp. 2-105. Amsterdam: Johannes Muller.
16. Barton JW, Margolis MT (1975) Rotational obstructions of the vertebral artery at the atlantoaxial joint.
Neuroradiology, 7: 117–120.
17. Bauman, G. I.: Absence of the cervical spine: Klippel-Feil syndrome. J.A.M.A. 98: 129-132, 1932.
18. Becker MH, Lassner F.The asymptomatic thoracic outlet compression syndrome. Handchir Mikrochir Plast Chir.
2006 Feb;38(1):51-55.
19. Bergman P (1967) O odmianach kręgu szczytowego człowieka. Folia Morphol (Warsz.) 26: 133–143.
20. Bharucha EP, Dastur HM. Craniovertebral anomalies (a report on 40 cases). Brain. 1964;87:469-80.
21. Bhatnagar M, Sponseller PD, Carroll C IV, et al: Pediatric atlantoaxial instability presenting as cerebral and
cerebellar infarcts. J Pediatr Orthop 11:103–107, 1991.
22. Bizarro, A. H.: Brevicollis. Lancet 2: 828-829, 1938.
23. Blankstein A, Ganel A, Diamant L, Chechick A. Cervical Rib - Preliminary Data on Diagnosis by Ultrasound.
Ultraschall Med. 2006 Aug 7; [Epub ahead of print]
24. Blechscmidt E., (1973) Die pranatalen Organsysteme des Menschen. Hippokrates, Stuttgart, Germany
25. Bogduk N, Mercer S. Biomechanics of the cervical spine. I: Normal kinematics.Clin Biomech (Bristol, Avon).
2000;15:633-48.
26. Bolk,l.(1915),Amer.J.Anat.,17,495
27. Bono CM, Vaccaro AR, Fehlings M, Fisher C, Dvorak M, Ludwig S, Harrop J. Measurement Techniques for
Upper Cervical Spine Injuries - Consensus Statement of the Spine Trauma Study Group. SPINE 2007, 32 (5), 593–600
28. Breathnach AS (1965) Frazer's Anatomy of the Human Skeleton, (6th ed., p. 29. London: J. şi A. Churchill.
29. Brocher JEW : Die Occipito-Cervica/-Gegend. Stuttgart, Georg Thieme Verlag, 1955
30. Brown CE. Complete absence of the posterior arch of the atlas. Anat Rec 1941;81:499–503.
31. Brueton LA, van Herwerden L, Chotai KA et.al. The mapping of a gene for craniosynostosis: Evidence for link
age of the Saethre-Chotzen syndromke to distal chromosome 7p. J Med Genet.1992; 29:681-685
32. Buetti C. Zur Roentgendiagnostik seltener Fehlbildungen der Halswirbelsa ¨ ule. Radiol Clin 1953;22:141–6.
33. Burwood RJ. The cranio-cervical junction. Thesis. Anatomy. University of Bristol, 1970.
34. Buruian M. Tratat de tomografie computerizată; Cap, Coloană vertebrală; Ed. University Press Târgu Mureş
2006
35. Bystrow AP : Monphologische Untersuchungen uer die Occipitalregion und die ersten Halswirbel den Sıugetiere
und des Menschen. I. Ober den Proatlas und Anteproatlas bei der Ribbe. Z Anat Entwicklungsgesch 100 : 362-386, 1
933
31

36. BystrowAP: Morphologische Untersuchungen uber die Occipitalregion und die ersten Halswirbel der Saugetiere
und des Menschen. II. Die Assimilation des Atlas und deren phylogenetische Bedeutung. Z Anat Entwicklungsgesch
102 : 307-334, 1933-1934
37. Cakmak O, Gurdal E, Ekinci G, Yildiz E, Cavdar S. Arcuate foramen and its clinical significance. Saudi Med J.
2005 Sep;26(9):1409-1413.
38. Chamberlain WE. Basilar impression (platybasia). Yale J Biol Med 1939;11:487–96.
39. Chambers AA, Gaskill MF. Midline anterior clefts: CT findings. J Comput Assist Tomogr 1992;16:868-70.
40. Chen Y, DeVivo MJ, Roseman JM. Current trend and risk factors for kidney stones in persons with spinal cord
injury: a longitudinal study. Spinal Cord. 2000;38:346–353. doi: 10.1038/sj.sc.3101008.
41. Chevrel JP. [Occipitalization of the atlas]. Arch Anat Pathol (Paris). 1965;13:104-8..
42. Childers JC, Wilson FC (1971) Bipartite atlas. J Bone Joint Surg 53A:578–582
43. Christ B, Wilting J: From somites to vertebral column. Annals of Anatomy 174:23–32, 1992.
44. Clarke, R. A.; Catalan, G.; Diwan, A. D.; Kearsley, J. H.: Heterogeneity in Klippel-Feil syndrome: a new
classification. Pediat. Radiol. 28: 967-974, 1998.
45. Cleland M (1860) On the serial homologies of the articular surfaces of the mammalian atlas, axis and occipital
bone. Proceedings Royal Society of Edinburg 2, 221.
46. Clemmesen, V.: Congenital cervical synostosis (Klippel-Feil's syndrome): four cases. Acta Radiol. 17: 480-490,
1936.
47. Cohen MM JJr. History, terminology and classification of carniosynostosis. În: Cohen MM Jr, ed.:
Craniosynostosis: Diagnosis, Evaluation and Management. New York, Raven Press, 1986, 1-21
48. Cohen MM Jr. Genetic perspectives of craniosynostosis and syndromes with craniosynosthosis. J Neurosurg
1977; 47: 886-889
49. Condie BG, Capecchi MR: Mice homozygous for a targeted disruption of Hoxd-3 (Hox-4.1) exhibit anterior
transformations of the first and second cervical vertebrae, the atlas and the axis. Development 119:579–595, 1993.
50. Copley LA, Dormans JP. Cervical spine disorders in infants and children. J Am Acad Orthop Surg. 1998;6:204-
14.
51. Currarino G, Rollins N, Diehl JT (1994) Congenital defects of the posterior arch of the atlas: a report of seven
cases including an affected mother and son. AJNR Am J Neuroradiol 15(2):249–254
52. Currarino G, Silverman FN. Orbital hypotelorism, arrhinencephaly and trigonocephaly. Radiology, 1960; 74:
206-217
53. Cushing KE, Ramesh V, Gardner-Medwin D, Todd NV, Gholkar A, Baxter P, Griffiths PD (2001) Tethering of
the vertebral artery in the congenital arcuate foramen of the atlas vertebra: a possible cause of vertebral artery
dissection in children. Dev Med Child Neurol, 43: 491–496.
54. Dalinka MK, Rosenbaum AE, van Houten F (1972) Congenital absence of the posterior arch of the atlas.
Radiology 103:581–583
55. Deliganis AV, Baxter AB, Hanson JA, et al. Radiologic spectrum of craniocervical distraction injuries.
Radiographics 2000;20:S237–250.
56. Devi BI, Shenoy SN, Panigrahi MK, Chandramouli BA, Das BS, Jayakumar PN. Anomaly of arch of atlas--a rare
cause of symptomatic canal stenosis in children. Pediatr Neurosurg. 1997 Apr;26(4):214-7; discussion 217-8.
57. Devi BI, Shenoy SN, Panigrahi MK, et al. Anomaly of arch of atlas—A rare cause of symptomatic canal stenosis
in children. Pediatr Neurosurg 26:214–218, 1997.
58. Dhall U, Chhabra S , Dhal JC (1993) Bilateral asymmetry in bridges and superior articular facets of atlas
vertebra. Journal of Anatomical Society of India 42, 23-27.
59. Dietrich S, Kessel M: The vertebral column, in Thorogood P (ed): Embryos, Genes and Birth Defects.
Chichester, Wiley, 1997, pp 281–302.
60. Dolan KD. Cervicobasilar relationships. Radiol Clin North Am 1977; 15:155-166.
61. Dominguez R, Oh KS, Bender T et.al. Uncomplicated trigonocephaly. Radiology, 1981; 140: 681-688
62. Dorne HL, Lander PH (1986) CT recognition of anomalies of the posterior arch of the atlas vertebra:
differentiation from fracture. AJNR Am J Neuroradiol, 7: 176–177.
63. Drummond DS, Hosalkar HS. Instabilidade da coluna cervical em crianςas. In: Cliníca Ortopédica—A coluna da
crianςa e do adolescente. Vol. 6, no. 1. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2005. p 27-44.
64. Diculescu I, Onicescu D. Histologie medicală. Ed.Medicală 1987
65. Dunsker SB, Brown O, Thomson N. 1980. Craniovertebral anomalies. Clin Neurosurg 27:430 –439.
66. Ebenius B: Roentgen appearance in four cases of basilar impression. Acta Radiol 1 5 : 652-656, 1934
67. Epstein BS (1955) The Spine: A Radiological Text and Atlas. Philadelphia: Lea and Febiger.
68. Erbengi A, Oge H, Congenital malformations of the craniovertebral junction: classification and surgical
treatment. Acta Neurochir 1994; 127(3-4): 180-185)
32

69. Ercegovac N, Davidovic R (1970) Foramen arcuale atlantis kao etiolski faktor vertebrobazilare insufijencije
dekompresija arterije vertebralis. Vojnosanitetski Pregled 10, 435-441.
70. Erken E, Ozer HT, Gulek B, Durgun B. The association between cervical rib and sacralization. Spine. 2002 Aug
1;27(15):1659-1664.
71. Erskine, C. A.: An analysis of the Klippel-Feil syndrome. Arch.Path. 41: 269-281, 1946.
72. Fernbach SK, Naidich TP. Radiological evaluation of craniosynostosis. În: Cohen MM Jr, ed.: Craniosynostosis:
Diagnosis, Evaluation and Management. New York, Raven Press, 1986, 191-214
73. Fielding JW, Griffin PP: Os Odontoideum. An acquired lesion. J Bone Jt Surg (AM) 56(l):187–190, 1974.
74. Fisher CG, Sun JC, Dvorak M. Recognition and management of atlantooccipital dislocation: Improving survival
from an often fatal condition. Can J Surg 2001;44:412–20.
75. Froriep A : Uber em Ganglion des Hypoglossus und Wirbelanlagen in der Occipitalregion. Arch Anat
Entwicklungsgesch 6:279-302, 1882
76. Froriep A : Zur Entwicklungsgeschichte der Wirbel saule in,sbesondere des Atlas und Epistropheus und der
Occipitalregion. I. Beobachtung an Hıihnerembryonen. Arch Anat Entwicklungsgesch 7 : 1 77-233. 1883
77. Fruchter Z, Nicolescu N, Tudosiu I. Atlas de radiologie pediatrică. Ed.Medicală Bucureşti, 1965
78. Ganguly DN, Roy KKS. 1964. A study on the cranio-vertebral joint in the man. Anat Anz 114:433– 452.
79. Ganguly DN, Roy KKS: A study on the craniovertebral joint in man. Anat Anz Bd 114:433–452, 1964.
80. Gasser R.F., (1975) Atlas of human embryos. Harper & Row, publishers Inc. Hagerstown, Maryland
81. Gasser RF: Early formation of the basicranium in man, in Bosma JF (ed): Symposium on Development of the
Basicranium. Bethesda, Department of Health Education and Science Publication (NIH), 1976, pp 29–43.
82. Gehweiler J, Daffner R, Roberts LJ. Malformations of the atlas vertebra simulating the Jefferson fracture. AJR
149:1083–1086, 1983.
83. Gehweiler JA Jr, Daffner RH, Robert L Jr (1983) Malformations of the atlas vertebra simulating the Jefferson
fracture. AJR Am J Roentgenol 140:1083–6
84. Gehweiler JA, Osborne RL, Becker RF (1980) The radiology of vertebral trauma. Saunders monographs in
clinical radiology, vol. 16. Saunders, Philadelphia
85. Geipel P. Zur kenntnis der spaltbildung das Atlas und Epistropheus. Teil IV. Zentralbl Allg Pathol 1955;94:19–
84.
86. Geipel P. Zur kenntnis der spaltbildung des Atlas und Epistropheus. Teil II. Forstschr Roentgenstr 1932; 46:373–
402.
87. Geipel P. Zur kenntnis der spaltbildung des Atlas und Epistropheus. Teil III. Forstschr Roentgenstr 1935;
52:533–70.
88. Geipel P. Zur kenntnis der Spina bifida das Atlas. Forstschr Ro¨ ntgenstr 1930;42:583–9.
89. Geweihler JA, Daffner RH, Roberts L. Malformations of the atlas vertebra simulating a Jefferson fracture. AJR
Am J Roentgenol 1983;140:1083-6.
90. Gholve PA, Hosalkar HS, Ricchetti ET, Pollock AN, Dormans JP, Drummond DS. Occipitalization of the atlas in
children. Morphologic classification and clinical relevance. J Bone Joint Surg Am. 2007;89:571-578.
doi:10.2106/JBJS.F.00527
91. Gladstone RJ, Erickson-Powell W: Manifestation of occipital vertebra and fusion of atlas with the occipital bone.
J Anat Physiol 49:190-209, 1914-1 915
92. Gladstone RJ, Wakeley CPG: Variations of the occipito-atlantal joint in relation to the metameric structure of the
craniovertebral region. J Anatomy 59:195–216, 1924–1925.
93. Gordon H. Craniostenosis ,BMJ 24 oct.1959
94. Gotz. W., Frisch D., Osmers R., Herkwn R., (1993) Lectin binding patterns in the embryonic human paraxial
mesenchyme. Anatomy and Embryology 188, 579-585
95. Grancea V. Bazele radiologiei şi imagisticii medicale. Ed.Amaltea, 1996
96. Greig,D.M.(1926) Edimb.med .J 33,189,357.,
97. Grey LM.,Aillinani JM; CT şi MRI pathology-A pocket atlas Ed.NcGraw Hill 2003
98. Guille JT, Sherk HH. Congenital osseous anomalies of the upper and lower cervical spine in children. J Bone
Joint Surg Am. 2002;84:277-88.
99. Gunderson, C. H.; Lubs, H. A., Jr.: Familial C2-3 fusion. (Abstract) Neurolog y 14: 272-273, 1964.
100. Haakonsen M, Gudmundsen TE, Histol O (1995) Midline anterior and posterior clefts may simulate a Jefferson
fracture. A report of 2 cases. Acta Orthop Scand 66:369–371
101. Hadley LA. 1948. Atlanto-occipital fusion, ossiculum terminale and occipital vertebra as related to basilar
impression with neurological symptoms. Am J Roentgenol 59:511–524.
102. Haktanir A, Değirmenci B, Albayrak R, Acar M, Yucel A. Klippel-Feil syndrome associated with pneumatocyst
of the right cervical rib. South Med J. 2005 Nov;98(11):1132-1134.
33

103. Hall DE, Boydston W (1999) Pediatric neck injuries. Pediatr Rev 20:13–19
104. Harris JH, Carson GC, Wagner LK, et al. Radiologic diagnosis of traumatic occipitovertebral dissociation: 2.
Comparison of three methods of detecting occipitovertebral relationships on lateral radiographs of supine subjects. AJR
Am J Roentgenol 1994;162:887–92.
105. Harris JH, Carson GC, Wagner LK. Radiologic diagnosis of traumatic occipitovertebral dissociation: 1. Normal
occipitovertebral relationship on lateral radiographs of supine subjects. AJR Am J Roentgenol 1994;162:881–6.
106. Harrison DE, Harrison DD, Cailliet R, et al. Cobb method or Harrison posterior tangent method: Which to
choose for lateral cervical radiographic analysis. Spine 2000;25:2072–8.
107. Harrower G : Variations in region of foramen magnum. J Anat 57 : 1 78-1 92, 1922-1923
108. Hasan M, Shukla S, Siddiqui MS, Singh D. Posterolateral tunnels and ponticuli in human atlas vertebrae. J.Anat.
(2001) 199:339-343
109. Hayek H (1927) Untersuchungen u$ ber Epistropheus, Atlas und Hinterhauptsbein. Gegenbaurs Morphologisches
Jahrbuch 58, 269-347.
110. Hensinger RN. Osseous anomalies of the craniovertebral junction. Spine. 1986;11:323-33.
111. Hilibrand AS, Tannenbaum DA, Graziano GP, et al. The sagittal alignment of the cervical spine in adolescent
idiopathic scoliosis. J Pediatr Orthop 1995;15:627–32.
112. Hinck VC, Hopkins CE, Savara BS. Diagnostic criteria of basilar impression. Radiology 1961;76:572–85.
113. Hoare RD (1953) Arteriovenous aneurysm of the posterior fossa. Acta Radiologica 40, 96-102.
114. Hui C-C, Joyner AL A mouse model of Greig cephalopolysyndactyly syndrome: The extra-toes mutation
contains an intragenic deletion of the GLI3 gene. Nature Genet. 1993; 3:241-246
115. Hunter AGW, Rudd NL. Craniosynostosis I sagittal synostosis; ITS genetics and associated clinical findings in
214 patients who lacked involvement of the coronal suture (s). Teratology 1976; 14: 185
116. Ingraham,F.D.si Alexander,E jun.,si Matson,D.D..(1948) Surgery,24,518
117. Jefferson J (1920) Fractures of the atlas vertebra: report of 4 cases and review of those previously recorded. Br J
Surg 7:407–422
118. Jenkins FA (1969) The evolution and development of the dens of the mammalian axis. Anatomical Record 164,
173-184.
119. Karasick D, Schweitzer ME, Vaccaro AR. The traumatized cervical spine in Klippel-Feil syndrome: imaging
features. A JR Am J Roentgenol. 1998;170:85–88.
120. Keibel F., Mall F.P., (1912) Manual of Human Embryology. J.B. Lippencott Co. The Washington Square Press,
Philadelphia.
121. Kendrick GS, Biggs NL (1963) Incidence of the ponticulus posticus of the first cervical vertebra between ages
six to seventeen. Anat Rec, 145: 449–454.
122. Kessel M, Gruss P: Homeotic transformations of murine vertebrae and concomitant alteration of Hox codes
induced by retinoic acid. Cell 67:89–104, 1991.
123. Keynes RJ, Stern C: Mechanisms of vertebrate segmentation. Development 103:413–429, 1988.
124. Kimmerle A (1930) Mitteilung u$ ber einen eigenartigen Befund am Atlas. RoX fo 2, 479-480.
125. Kimura Y, Matsunami H, Inoue T, et al.: Cadherin-11 expressed in association with mesenchymal
morphogenesis in the head, somite and limb bud of early mouse embryos. Developmental Biology 169:347–358, 1995.
126. Kladetzky J. 1956. Atlas und Epistropheus vom Tapir (Erganzungzum Beitrag: Zur Entwicklungdes Dens
epistrophei). Gegenbaurs Morph Jahrb 97:193–201.
127. Klausberger EM, Samec P (1975) Foramen retroarticulare atlantis and the vertebral angiogram. MMW Münch
Med Wochenschr 21, 117: 483–486.
128. Klimo P Jr, Blumenthal DT, Couldwell WT (2002) Congenital partial aplasia of the posterior arch of the atlas
causing myelopathy: case report and review of the literature. Spine 28(12):E224–E228
129. Klippel, M.; Feil, A.: Un cas d'absence des vertebres cervicales avec cage thoracique remontant jusqu'a la base du
crane (cage thoracique cervicale). Nouv. Iconogr. Salpet. 25: 223-250, 1912.
130. Komatsu Y, Shibata T, Yasuda S, et al. Atlas hypoplasia as a cause of high cervical myelopathy. Case report. J
Neurosurg 79:917–919, 1993.
131. Konstantinov D (1967) An unusual anomaly of upper cervical vertebral arches. Folia Med, 9: 303–306.
132. Koseki H, Wallin J, Wilting J, et al: A role of Pax-1 as a mediator of notochordal signals during the dorsoventral
specification of vertebrae. Development 119:649–660, 1993.
133. Kowada M, Takahashi M, Gito Y, Kishikawa T (1973) Fenestration of the vertebral artery. Report of two cases
demonstrated by angiography. Neuroradiology, 6: 110–112.
134. Kruyff E : Occipital dysplasia in infancy. Radiology 85 : 501-507, 1965
135. Kyoshima K, Kakizawa Y, Tokushige K, Akaishi K, Kanaji M, Kuroyanagi T. Odontoid compression of the
brainstem without basilar impression-- "odontoid invagination". J Clin Neurosci. 2005 Jun;12(5):565-569.
34

136. Lamberty BGH, Zivanovic S (1973) The retroarticular vertebral artery ring of the atlas and its significance. Acta
Anat, 85: 113–122.
137. Le Double AF (1912) TraiteU des Variations de la Colonne Vertebrae de I'Homme et de leur Signifcation au
point de vue de I'Anthropologique Zoologique. Paris: Vigot Freres.
138. Lemire R.J., Loeser J.D., Leech R.W., Alvord E.C., (1975) Normal and abnormal development of the human
nervous system. Harper and Row Publishers, Hagerstown.
139. Lewis W.H., (1902) The development of arm in man. American Journal of Anatomy 1, 145-184
140. Li S, Li W, Sun J (1995) Operative treatment for cervical vertigo caused by foramen arcuale. Zhonghua Wai Ke
Za Zhi, 33: 137–139.
141. Limousin CA (1980) Foramen arcuale and syndrome of Barre-Lieou. Its surgical treatment. Int Orthop, 4: 19–23.
142. List CF : Neurological syndromes accompanying developmental anomalies of occipital bone, atlas and axis. Arch
Neurol Psychiatr 45 : 577-61 6. 1941
143. Locke GR, Gardner JI, Van Epps EF. Atlas-dens interval (ADI) in children: a survey based on 200 normal
cervical spines. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1966;97:135-40.
144. Loder RT. The sagittal profile of the cervical and lumbosacral spine in Scheuermann thoracic kyphosis. J Spinal
Disord 2001;14:226–31.
145. Logan WW, Stuard ID (1973) Absent posterior arch of the atlas. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med
118:431–434
146. Lombardi G. 1961. The occipital vertebra. Am J Roentgenol 86:260 –269.
147. Loth-Niemerycz J (1916) Badania anatomiczne i antropologiczne nad kanalem wyrostkow poprzecznych
(Canalis transversarius) kregow szyowych czlowieka i malp. Prace Towarzystwa Naukowego Warszawskiego III, 1-92.
148. Lufkin T, Mark M, Hart, CP, et al: Homeotic transformation of the occipital bones of the skull by ectopic
expression of a homeobox gene. Nature 359:835–841, 1992.
149. Lupu G. Radioanatomia bazei craniului; graniţa dintre viscerocraniu şi neurocraniu. teză de Doctorat, 2000
150. Mac Rae DL (1953) Bony abnormalities in the region of the foramen magnum: correlation of the anatomic and
neurologic findings. Acta Radiol, 40: 335–354.
151. Macalister A. Notes on the development and variations of the atlas. J Anat Physiol. 1893;27:519-42.
152. Mace SE, Holliday R (1986) Congenital absence of the C1 vertebral arch. Am J Emerg Med, 4: 326–329.
153. Madeline LA, Elster AD. Suture closure in the human chordrocranium: CT assesement. Radiology, 1995;
196:747-756
154. Makhoul RG, Machleder HI. Developmental anomalies at the thoracic outlet: an analysis of 200 consecutive
cases. J Vasc Surg. 1992 Oct;16(4):534-42; discussion 542-545.
155. Malhotra VK, Tewari SP, Bajpai RN (1979) Study of vertebral artery foramen of atlas vertebra. Journal of
Anatomical Society of India 28, 103-105.
156. Mantilla-Martin MT, Miller JD. Congenital absence of a pedicle in a cervical vertebra: Report of two cases. Can
Assoc Radiol J 44:280–284, 1993.
157. Marin-Padilla M, Marin-Padilla T: Morphogenesis of experimentally induced Arnold-Chiari malformation. J
Neurol Sci 50:29–55, 1981.
158. Marin-Padilla M: Notochordal-basochondrocranium relationships. Abnormalities in experimentally induced axial
skeletal (dysraphic) disorders. J Embryol Exp Morphol 53:15–38, 1979.
159. Martins RS, Siqueira MG. Cervical rib fracture: an unusual etiology of thoracic outlet syndrome in a child.
Pediatr Neurosurg. 2007;43(4):293-296.
160. May D, Jenny B, Faundez A. Cervical cord compression due to a hypoplastic atlas. Case report. J Neurosurg
(Spine 1) 94:133–136, 2001.
161. McGaughran, J. M.; Kuna, P.; Das, V.: Audiological abnormalities in the Klippel-Feil syndrome. Arch. Dis.
Child. 79: 352-355, 1998.
162. McGregor M. The significance of certain measurement of the skull in the diagnosis of basilar impression. Br J
Radiol 1948; 21:171–81.
163. McLaurin,R.L.si Matson,D.D.(1952)Pediatrics,10,637
164. McRae DL, Barnum AS. Occipitalization of the atlas. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1953;70:23-46.
165. McRae DL. 1953. Bony abnormalities in the region of the foramen magnum: correlation of the anatomic and
neurologic findings. Acta Radiol 40:335–354.
166. McRae DL. 1960. The significance of abnormalities of the cervical spine. Am J Roentgenol Radium Ther 84:3–
25.
167. Melsen B: The cranial base. Acta Odont Scand 32:1–126, 1974.
168. Menezes AH: Congenital and acquired abnormalities of the craniovertebral junction, in Youmans (ed):
Neurological Surgery, 4th Ed. Philadelphia, W.B. Saunders, 1995, pp 1035–1089.
35

169. Menezes AH: Developmental abnormalities of the craniovertebral junction, in Winn HR (ed): Youman’s
Neurological Surgery, 5th Ed, Vol 3. Philadelphia, WB Saunders, 2003, pp 3331–3345.
170. Menezes AH: Embryology, development and classification of disorders of the craniovertebral junction, in
Dickman CA, Sonntag VKH, Spetzler RF (eds): Surgery of the Craniovertebral Junction. New York: Thieme Medical
Publishers, 1998, pp 3–12.
171. Menezes AH: Evaluation and treatment of congenital and developmental anomalies of the cervical spine. J
Neurosurg (Spine 1) 2:188–197, 2004.
172. Menezes AH: Primary craniovertebral anomalies and the hindbrain herniation syndrome (Chiari I): Data base
analysis. Pediatr Neurosurg 23:260–269, 1995.
173. Menzes AH, VanGilder JC, Graf CJ, McDonnell DE. 1980. Craniocervical abnormalities. A comprehensive
surgical approach. J Neurosurg 53:444 –455.
174. Michie I, Clark M. 1968. Neurological syndromes associated with cervical and craniocervical anomalies. Arch
Neurol 18: 241–247.
175. Mitchell J (1998a) The incidence and dimensions of the retroarticular canal of the atlas vertebra. Acta Anatomica
163, 113-120.
176. Mitchell J (1998b) The incidence of the lateral bridge of the atlas vertebra. J Anat, 193: 283–285.
177. Moss ML. Functional anatomy of cranial synostosis. Childs Brain 1975; 1:22-33
178. Muenke M, Schell U, Hehr A, et.al. A common mutation in the fibroblast growth factor receptor 1 gene in
Pfeiffer syndrome. Nature Genet 1994; 8: 269-274
179. Muller F, O'Rahilly: The human chondrocranium at the end of the embryonic period proper with particular
reference to the nervous system. Am J Anat 159:33–58, 1980.
180. Nicholson JT, Sherk HH. Anomalies of the occipitocervical articulation. J Bone Joint Surg Am. 1968;50:295-
304.
181. Niculescu CT. şi colab. Anatomia funcţională a capului şi gâtului. Ed.Infomedica, 1999
182. Niculescu CT. Şi colab.Anatomie Umană,vol I-Pereţii trunchiului. Ed.InfoMedica 1998
183. Oetteking B. 1923. On the morphological significance of certain cranio-vertebral variations. Anat Rec 25:339-
353.
184. Ogden JA, Murphy MJ, Southwick WO, Ogden DA. Radiology of postnatal skeletal development. XIII. C1-C2
interrelationships. Skeletal Radiol. 1986;15(6):433-438.
185. Opriş L.RMN
186. Ogden JA. Radiology of postnatal skeletal development. XII. The second cervical vertebra. Skeletal Radiol.
1984;12(3):169-177.
187. O'Rahilly R., Meyer D.B., (1979) The timing and sequence of events in the development of the human vertebral
column during the embryonic period proper. Anatomy and Embryology 157, 167-176
188. O'Rahilly R., Müller F., (1984) The early development of the hypoglossal nerve and occipital somites in staged
human embryos. American Journal of Anatomy 169, 237-257
189. O'Rahilly R., Müller F., (1994) The embryonic human brain. Wiley-Liss New York
190. Pamphlett R, Raisanen J, Kum-Jew S (1999) Vertebral artery compression resulting from head movement: a
possible cause of the sudden infant death syndrome. Pediatrics, 103: 460–468.
191. Pană I. şi colab. Radiologie I. Coloana vertebrală.Ed. Didactică şi Pedagogică,R.A.-Bucureşti
192. Pande BS, Singh I (1971) One sided dominance in upper limbs of human foetuses as evidenced by asymmetry in
muscle and bone weight. Journal of Anatomical Society of India 109, 457-459.
193. Park, I. J.; Jones, H. W., Jr.; Nager, G. T.; Chen, S. C. A.; Hussels, I. E.: A new syndrome in two unrelated
females: Klippel-Feil deformity, conductive deafness and absent vagina. Birth Defects Orig. Art. Ser. VII(6): 311-317,
1971.
194. Peyton WT, Peterson HO : Congenital deformities in the region of the foramen magnum. Radiology 38 : 1 31-1
44, 1942
195. Phan N, Marras C, Midha R, Rowed D (1988) Cervical myelopathy caused by hypoplasia of the atlas: two case
reports and review of the literature. Neurosurgery 43:629–633
196. Poirier P (1911) Traite d'Anatomie humaine, vol. I. Paris: Masson.
197. Poplewski R (1925) Badania nad kręgiem szczytowym Polaków. Kosmos, 50: 749–797.
198. Prempeh RC, Gibson JC, Bhattacharya JJ. Mid-line clefts of the atlas: a diagnostic dilemma. Spinal Cord
2002;40:92-3.
199. Prescher A (1997) The craniocervical junction in man, the osseous variations their signifcance and differential
diagnosis. Annals of Anatomy 179, 1-19.
200. Prescher A. 1990. The differential diagnosis of isolated ossicles in the region of the dens axis. Gegenbaurs
Morphol Jahrb 136:139 –154.
36

201. Preston RA et.al. A gene for Crouzon craniofacial dysostosis maps to the long arm of chromosome 10. Nature
Genet. 1994; 7: 149-153
202. Puca A, Scogna A, Rollo M: Craniovertebral junction malformation and rotational occlusion of the vertebral
artery. Br J Neurosurg 14(4):361–364, 2000.
203. Putz R. 1975. Zur Manifestation der hypochordalen Spangen im cranio-vertebralen Grenzgebiet beim Menschen.
Anat Anz 137:65–74.
204. Pyo J, Lowman RM (1959) The `ponticulus posticus' of the first cervical vertebra. Radiology 72, 850-854.
205. Pyo J, Lowman RM (1959) The ponticulus posticus of the first cervical vertebra. Radiology, 72: 850–854.
206. Raas-Rothschild, A.; Goodman, R. M.; Grunbaum, M.; Berger, I.; Mimouni, M.: Klippel-Feil anomaly with
sacral agenesis: an additional subtype, type IV. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol. 8: 297-301, 1988.
207. Radojevic S, Negtovanovic B (1963) La gouttiere et les anneaux osseux de l'artere vertebrale de l'atlas. Acta
Anatomica 55, 189-194.
208. Ranawat CS, O’Leary P, Pellicci P, Tsairis P, Marchisello P, Dorr L. Cervical spine fusion in rheumatoid
arthritis. J Bone Joint Surg Am 1979;61:1003–10.
209. Ranga V. Anatomia omului – capul şi gâtul. Ed.Cerma, Bucureşti, 1995
210. Ranga V. Anatomia omului-Pereţii trunchiului Ed. Cerna,Bucureşti
211. Rao PV: Median (third) occipital condyle. Clin Anat 15(2)148–151, 2002.
212. Reardon W, Winter RM, Rutland P, et.al. Mutations in the fibroblast growth receptor 2 gene cause Crouzon
Syndrome. Nature Genet. 1994; 8: 98-103
213. Reimer P, Parizel PM, Stichnoth F-A. Clinical MR imaging. A practical Approach. Springer, 2006
214. Ricchetti ET, States L, Hosalkar HS, Tamai J, Maisenbacher M, McDonald-McGinn DM, Zackai EH,
Drummond DS. Radiographic study of the upper cervical spine in the 22q11.2 deletion syndrome. J Bone Joint Surg
Am. 2004;86:1751-60.
215. Richardson EG, Boone SC, Reid RL. Intermittent quadriparesis associated with a congenital anomaly of the
posterior arch of the atlas. J Bone Joint Surg Am 1975;57:853–4.
216. Rochkind S, Shemesh M, Patish H, Graif M, Segev Y, Salame K, Shifrin E, Alon M. Thoracic outlet syndrome: a
multidisciplinary problem with a perspective for microsurgical management without rib resection. Acta Neurochir
Suppl. 2007;100:145-147.
217. Sadler, T.W. – Langman’s medical embryology, 7th ed., Williams & Wilkins, 1995
218. Saltzman CL, Hensinger RN, Blane CE, Philips WA (1991) Familial cervical dysplasia. J Bone Joint Surg Am
73(2):163–171
219. Sanders RJ, Hammond SL. Management of cervical ribs and anomalous first ribs causing neurogenic thoracic
outlet syndrome. J Vasc Surg. 2002 Jul;36(1):51-56.
220. Sankar WN, Wills BP, Dormans JP, Drummond DS. Os odontoideum revisited: the case for a multifactorial
etiology. Spine. 2006;31:979-84.
221. Sasaka KK, Decker GT, El-Khoury GY. Horizontal fracture of the anterior arch of the atlas associated with a
congenital cleft of the anterior arch. Emerg Radiol. 2006 Mar;12(3):130-2. Epub 2006 Jan 21.
222. Saunders WW: Basilar impression: position of the normal odontoid. Radiology 41 : 589-590, 1943
223. Schmidt H, Fischer E : Die Occipitale Dysplasie. Stuttgart, Georg Thieme Verlag, 1960
224. Selby S, Garn SM, Kanakreff V (1955) The incidence and familial nature of a bony bridge on the frst cervical
vertebra. American Journal of Physical Anthropology 13, 129-141.
225. Sensenig E.C., (1949) The early development of the human vertebral column.Carnegie Iinstitution of Washington
Publication 583, Contributions to Embryology 33, 21-42
226. Sensenig E.C., (1957) The development of the occipital and cervical segments and their associated structures in
human embryos.Carnegie Iinstitution of Washington Publication 611, Contributions to Embryology 36, 141-152
227. Sensing EC: The development of the occipital and cervical segments and their associated structures in human
embryos. Contrib Embryol 36:152–161, 1957.
228. Shapiro R,Robinson F. The embryogenesis of the human skull: an anatomic and radiographic atlas. Cambridge
MA: Harvard University Press, 1980
229. Sharma RR, Parekh HC, Prabhu S, Gurusinghe NT, Bertolis G (1993) Compression of the C-2 root by a rare
anomalous ecstatic vertebral artery. J Neurosurg, 78: 669–672.
230. Shaver, K. A.; Proud, V. K.; Shaffer, M. C.; Meyer, J. M.; Nance, W. E.: Deafness, facial asymmetry and
Klippel-Feil syndrome in five generations. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 39: A81 only, 1986.
231. Sherk HH. Lesions of the atlas and axis. Clin Orthop Relat Res. 1975; 109:33-41.
232. Shillito JJ, Matson DD. Craniosynostosis: a review of 519 surgical patients. Pediatrics 1968; 41: 829-853
233. Slatis P, Santavirta S, Sandelin J, Konttinen YT. 1989. Cranial subluxation of the odontoid process in rheumatoid
arthritis. J Bone Joint Surg71A:189 –195.
37

234. Smoker WR. MR imaging of the craniovertebral junction. Magn Reson Imaging Clin N Am. 2000;8:635-50.
235. Smoker WRK. Craniovertebral Junction: Normal Anatomy, Craniometry, and Congenital Anomalies.
RadioGraphics 1994; 14:255-277
236. Spierings ELH, Braakman R. The management of os odontoideum. Analysis of 37 cases. J Bone Joint Surg Br.
1982;64:422-8.
237. Spillane JD, Pallis C, Jones AM. 1957. Developmental abnormalities in the region of the foramen magnum.
Brain 80:11– 48.
238. Stevens JM, Chong WK, Barber C, Kendall BE, Crockard HA: A new appraisal of abnormalities of the odontoid
process associated with atlantoaxial subluxation and neurological disability. Brain 117(pt 1):133–148, 1994.
239. Strax TE, Baran E. Traumatic quadriplegia associated with Klippel-Feil syndrome: discussion and case reports.
Arch Phys Med Rehabil. 1975;56:363–365.
240. Taggard DA, Menezes AH, Ryken TC. Instability of the craniovertebral junction and treatment outcomes in
patients with Down’s syndrome. Neurosurg Focus 6(6):Article 3, 1999.
241. Taitz C, Nathan H (1986) Some observations on the posterior and lateral bridge of the atlas. Acta Anat, 127:
212–217.
242. Taitz C, Nathan H, Arensburg B (1978) Anatomical observations of the foramina transversaria. J Neurol
Neurosurg Psychiatr, 41: 170–176.
243. Tassanawipas A, Mokkhavesa S, Chatchavong S, Worawittayawong P. Magnetic resonance imaging study of
craniocervical junction Journal of Orthopaedic Surgery 2005:13(3):228-231
244. Todd,R.W. si Lyon,D.W. ,jun (1924) Amer.J.phys.Anthrop.,7,325
245. Tominaga T, Takahashi T, Shimizu H, Yoshiomoto T: Rotational vertebral artery occlusion from occipital bony
anomaly: A rare cause of embolic stroke. Case report. J Neurosurg 97(6):1456–1459, 2002.
246. Torklus von D, Gehle W (1975) Die Obere HalswribelsaX ule, vol. 2. Auflage, Stuttgart: Thieme.
247. Torklus von D, Gehle W. The Upper Cervical Spine. New York, NY: Grune şi Stratton; 1972.
248. Toro I, Szepe L (1942) Untersuchungen u$ ber die Frage der Assimilation und Manifestation des Atlas.
Zeitschrift fur Anatomie und Enwicklungsgeschichte 111, 186-200.
249. Toyoshima, M.; Maegaki, Y.; Yuasa, I.; Ohno, K.: Monozygotic twins discordant for Klippel-Feil syndrome.
Pediat. Neurol. 34: 76-78, 2006.
250. Tracy, M. R.; Dormans, J. P.; Kusumi, K.: Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of
etiology. Clin. Orthop.Relat. Res. 424: 183-190, 2004.
251. Tramontano-Guerritore G. Die atlanto-occipital union. Anat Anz. 1927;64:173-84.
252. Troyanovich SJ, Stroink AR, Kattner KA, et al. Does anterior plating maintain cervical lordosis versus
conventional fusion techniques? A retrospective analysis of patients receiving single-level fusions. J Spinal Disord
Tech 2002; 15:69–74.
253. Tubbs RS, Salter EG, Oakes WJ. Duplication of the occipital condyles. Clin Anat. 2005 Mar;18(2):92-5.
Comment in: Clin Anat. 2005a Nov;18(8):646-7; author reply 648.
254. Tubbs RS, Salter EG, Oakes WJ. Klippel-Feil anomaly with associated rudimentary cervical ribs in a human
skeleton: case report and review of the literature. Folia Morphol (Warsz). 2006 Feb;65(1):92-94.
255. Tubbs RS, Salter EG, Oakes WJ.The intracranial entrance of the atlantal segment of the vertebral artery in crania
with occipitalization of the atlas. J Neurosurg Spine. 2006 Apr;4(4):319-322.
256. Tubbs RS, Tyler-Kabara EC, Salter EG, Oakes WJ. Unusual finding of the craniocervical junction. Clin Anat.
2005b Sep;18(6):449-451.
257. Ulmer JL, Elster AD, Ginsberg LE, et al. Klippel-Feil syndrome: CT and MR of acquired and congenital
abnormalities of cervical spine and cord. J Comput Assist Tomogr 17(2):215–224, 1993.
258. Vaidyanathan S, Hughes PL, Soni BM, Singh G, Sett P. Klippel-Feil syndrome - the risk of cervical spinal cord
injury: a case report. BMC Fam Pract. 2002 Apr 11;3:6.
259. Van Gilder JC, Menezes AH, Dolan KD. The craniovertebral junction and its abnormalities. Mt. Kisco, NY:
Futura Publishing; 1987.
260. VanGilder JC, Menezes AH. 1983. Craniovertebral junction abnormalities. Clin Neurosurg 30:514 –530.
261. VanGilder JC, Menezes AH. 1985. Craniovertebral junction anomalies. In: Wilkins RH, Rengachary SS, editors.
Neurosurgery. Vol. 3. New York: McGraw-Hill. p 2097–2101.
262. Veleanu C (1975) Morphofunctional peculiarities of the transverse processes of the axis, considerations on their
pathogenetic significance. Acta Anat (Basel), 92: 301–309.
263. Veleanu C, Barzu S, Panescu S, Udroiu C (1977) The retrotransverse groove or canal of the atlas and it’s
significance. Acta Anat, 97: 400–402.
264. VonTorklus D, Gehle W: The upper cervical spine. Regional anatomy, pathology and traumatology, in Georg
Thieme Verlag (ed): A Systemic Radiological Atlas and Textbook. New York, Grune & Stratton, 1972, pp 1–99.
38

265. Vortkamp A, Gessler M, Grzeschik KH. GLI3 zinc finger gene interrupted by translocation in Greig syndrome
families. Nature, 1991: 325:539-540
266. Wackenheim A. Roentgen diagnosis of the craniovertebral region. New York, NY: Springer Verlag, 1974.
267. Warner WC. Pediatric cervical spine. In: Canale ST, editor. Campbell’s operative orthopaedics. 9th ed. St. Louis:
Mosby; 1998. p 2815-47.
268. Weigner K : Ober die Assimilation des Atlas und Ober Vanotione am Os Occipitale beim Menschen. Anat Hefte
45:81-195, 1911-1 912
269. White AA 3rd, Johnson RM, Panjabi MM, Southwick WO. Biomechanical analysis of clinical stability in the
cervical spine. Clin Orthop Relat Res. 1975;109:85-96.
270. White AA 3rd, Southwick WO, Punjabi MM. Clinical instability in the lower cervical spine: a review of past and
current concepts. Spine. 1976;1:15-27.
271. White AA, Panjabi MM (1978) Clinical Biomechanics of the Spine Philadelphia: Lippincott.
272. Wilkie AOM, Slanley SF, Oltridge M et.al.. Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is
allelic with Crouzon syndrome. Nature Genet.1995; 9:165-172
273. Williams Pl, Bannister LH, Berry MM, Collins P, Dyson M, Dussek JE, Ferguson MWJ (eds.), 1995. Gray’s
anatomy, 38th ed. Churchill Livingstone, New York
274. Wolff-Heidegger G (1961) Atlas der sytematischen Anatomie des Menschen, vols 1, 2. Auflage, Basel: Karger.
275. Wollin DG. 1963. The os odontoideum. Separate odontoid process. J Bone Joint Surg. 45A:1459 –1471.
276. Wysocki J, Bubrowski M, Reymond J, Kwiatkowski J. Anatomical variants of the cervical vertebrae and the first
thoracic vertebra in man. Folia Morphol (Warsz). 2003 Nov;62(4):357-363.
277. Zimmerman RA, Gibby WA, Carmody RF. Neuroimaging – Clinical and physical principles. Springer, New
York, 1997, 480 - 490
278. Zoete de, A, Langeveld UA. A congenital anomaly of the atlas as a diagnostic dilemma: a case report. J
Manipulative Physiol Ther. 2007 Jan;30(1):62-4.
39