Revist` de informare pentru medici - Stetoscop

Sindromul Peutz-Jeghers este o afec]iune
congenital` rar`, cu transmitere autozomal
dominant`, caracterizat` prin
prezen]a polipilor intestinali hamartomato[i
în asociere cu macule melanocitice
mucocutanate. Se asociaz` cu o cre[tere
de 15 ori a riscului de cancer comparativ
cu popula]ia general`; neoplaziile
afecteaz` în special tractul gastrointestinal
(pancreasul [i organele cavitare), dar
[i aparatul reproductiv masculin [i feminin
[i pl`mânul. Morbidit`]ile asociate
sindromului PJ includ obstruc]ia
intestinului sub]ire [i intususcep]ia, durerea
abdominal`, hematochezia, anemia
[i prolapsul unui polip rectal; acestea se
produc de obicei în a doua [i a treia
decad` de via]`. Aproximativ 50% din
pacien]i dezvolt` un cancer pân` la vârsta
de 57 de ani. Anamneza poate releva
un istoric familial de sindrom PJ,
episoade repetate de durere abdominal`
sau sângerare intestinal` inexplicabil` la
pacien]i tineri (sub 25 de ani), neregularit`]i
ale ciclului menstrual la femei (prin
hiperestrogenism), pubertate precoce.
Examenul fizic eviden]iaz`:
• pigment`ri cutanate (macule de 1-5 mm) ale
regiunii periorale [i perinazale, dar care pot fi
prezente [i la nivelul degetelor mâinilor [i
picioarelor, perianal [i la nivelul organelor genitale
externe; uneori se atenueaz` sau dispar
dup` pubertate cu excep]ia celor periorale;
• pigmentarea mucoaselor, în special mucoasa
bucal` (66%) [i rareori mucoasa intestinal`;
• polip rectal;
• ginecomastie [i accelerare de cre[tere (prin
tumor` a celulelor Sertoli);
• mas` testicular`.
Monitorizarea sindromului PJ
include
• un examen fizic anual (cu evaluarea
abdomenului, pelvisului, sânilor, testiculelor);
Medicina \n imagini
Sindromul Peutz-Jeghers
mihai [otcan , iulian copaci , mihaela enache , ciprian jurcu] , rodica [otcan *
clinica medical` iii, *clinica dermatologie- spitalul clinic de urgen]` militar central
• hemoleucograma anual`;
• polipectomie endoscopic` în
cazul polipilor mari (>5mm)
sau polipilor hemoragici;
• esofagogastroduodenoscopie,
colonoscopie [i tranzit baritat
cu vizualizarea intestinului
sub]ire la fiecare 2 ani;
• ultrasonografie anual` –pancreas,
pelvis (femei), testicule
(b`rba]i);
• mamografie (femei) la 25, 30,
35 si 38 de ani, apoi la fiecare
2 ani pana la vârsta de 50 ani,
apoi anual;
• test Papanicolau la fiecare 3
ani.
Complica]iile sindromului PJ la
pacien]ii tineri sunt reprezentate
în special de obstruc]ie [i intususcep]ie
la nivelul intestinului
sub]ire (datorate localiz`rii polipilor
la acest nivel). Odat` cu
înaintarea în vârst` principala
consecin]` a sindromului PJ este
apari]ia cancerului (93% risc cumulativ
la vârsta de 64 de ani).
Localiz`rile principale ale neoplaziilor
în ordinea riscului relativ
comparativ cu popula]ia
general` sunt intestinul sub]ire,
stomacul, pancreasul, colonul,
esofagul, ovarul, pl`mânul, uterul,
sânul [i testiculul. Alte complica]ii
sunt reprezentate de
aderen]ele [i obstruc]iile intestinale
sau de sindromul de intestin
scurt rezultate din interven-
]iile chirurgicale repetate. Acestea
pot fi limitate prin utilizarea
metodelor endoscopice de rezec-
]ie a polipilor intestinali.
V` prezent`m un pacient în vârst`
de 20 ani internat în Clinica Medical`
III SCUMC pentru precizarea
situa]iei medico-militare. Din antecedentele
personale patologice
re]inem o interven]ie chirurgical`
pentru intususcep]ie soldat` cu
rezec]ia a 2 metri de intestin
sub]ire la vârsta de 14 ani.
Bibliografie:
1. Boardman LA, Thibodeau SN,
Schaid DJ: Increased risk for cancer
in patients with the Peutz-Jeghers
syndrome. Ann Intern Med 1998 Jun
1; 128(11): 896-9 2. Giardiello FM,
Welsh SB, Hamilton SR: Increased
risk of cancer in the Peutz-Jeghers
syndrome. N Engl J Med 1987 Jun 11;
316(24): 1511-4
3. Giardiello FM, Brensinger JD,
Tersmette AC: Very high risk of cancer
in familial Peutz-Jeghers syndrome.
Gastroenterology 2000 Dec;
119(6): 1447-53
4. Hemminki A, Markie D, Tomlinson
I: A serine/threonine kinase gene
defective in Peutz-Jeghers syndrome.
Nature 1998 Jan 8; 391(6663): 184-7
5. Jeghers H, McKusick VA, Katz KH:
Generalized intestinal polyposis and
melanin spots of the oral mucosa,
lips and digits. A syndrome of diagnostic
significance. New Engl J Med
1949; 241: 993-1005.
6. Jenne DE, Reimann H, Nezu J:
Peutz-Jeghers syndrome is caused by
mutations in a novel serine threonine
kinase. Nat Genet 1998 Jan; 18(1):
38-43
7. Westerman AM, Entius MM, de
Baar E: Peutz-Jeghers syndrome: 78year
follow-up of the original family.
Lancet 1999 Apr 10; 353(9160):
1211-5
Examenul clinic la
internare eviden]iaz`
multiple macule
pigmentate cutanate [i
mucoase cu dispozi]ie
perioronazal` [i la nivelul
mucoasei bucale
(fig. 1), la nivelul degetelor
mâinilor (fig. 2) [i
picioarelor (fig. 3), expresie
clinic` întâlnit`
[i la mama pacientului.
Restul examenului clinic
precum [i testarea
paraclinic` (teste biologice
uzuale, radioscopia
cord-pulmon, electrocardiografia)
au fost
în limite normale. Pacientul
refuz` examinarea
endoscopic` la internare
[i ulterior nu se mai
prezint` la control.
38 stetoscop stetoscop 39