Sindromul Peutz-Jeghers este o afec]iune congenital` rar`, cu transmitere autozomal dominant`, caracterizat` prin prezen]a polipilor intestinali hamartomato[i în asociere cu macule melanocitice mucocutanate. Se asociaz` cu o cre[tere <strong>de</strong> 15 ori a riscului <strong>de</strong> cancer comparativ cu popula]ia general`; neoplaziile afecteaz` în special tractul gastrointestinal (pancreasul [i organele cavitare), dar [i aparatul reproductiv masculin [i feminin [i pl`mânul. Morbidit`]ile asociate sindromului PJ includ obstruc]ia intestinului sub]ire [i intususcep]ia, durerea abdominal`, hematochezia, anemia [i prolapsul unui polip rectal; acestea se produc <strong>de</strong> obicei în a doua [i a treia <strong>de</strong>cad` <strong>de</strong> via]`. Aproximativ 50% din pacien]i <strong>de</strong>zvolt` un cancer pân` la vârsta <strong>de</strong> 57 <strong>de</strong> ani. Anamneza poate releva un istoric familial <strong>de</strong> sindrom PJ, episoa<strong>de</strong> repetate <strong>de</strong> durere abdominal` sau sângerare intestinal` inexplicabil` la pacien]i tineri (sub 25 <strong>de</strong> ani), neregularit`]i ale ciclului menstrual la femei (prin hiperestrogenism), pubertate precoce. Examenul fizic evi<strong>de</strong>n]iaz`: • pigment`ri cutanate (macule <strong>de</strong> 1-5 mm) ale regiunii periorale [i perinazale, dar care pot fi prezente [i la nivelul <strong>de</strong>getelor mâinilor [i picioarelor, perianal [i la nivelul organelor genitale externe; uneori se atenueaz` sau dispar dup` pubertate cu excep]ia celor periorale; • pigmentarea mucoaselor, în special mucoasa bucal` (66%) [i rareori mucoasa intestinal`; • polip rectal; • ginecomastie [i accelerare <strong>de</strong> cre[tere (prin tumor` a celulelor Sertoli); • mas` testicular`. Monitorizarea sindromului PJ inclu<strong>de</strong> • un examen fizic anual (cu evaluarea abdomenului, pelvisului, sânilor, testiculelor); Medicina \n imagini Sindromul Peutz-Jeghers mihai [otcan , iulian copaci , mihaela enache , ciprian jurcu] , rodica [otcan * clinica medical` iii, *clinica <strong>de</strong>rmatologie- spitalul clinic <strong>de</strong> urgen]` militar central • hemoleucograma anual`; • polipectomie endoscopic` în cazul polipilor mari (>5mm) sau polipilor hemoragici; • esofagogastroduo<strong>de</strong>noscopie, colonoscopie [i tranzit baritat cu vizualizarea intestinului sub]ire la fiecare 2 ani; • ultrasonografie anual` –pancreas, pelvis (femei), testicule (b`rba]i); • mamografie (femei) la 25, 30, 35 si 38 <strong>de</strong> ani, apoi la fiecare 2 ani pana la vârsta <strong>de</strong> 50 ani, apoi anual; • test Papanicolau la fiecare 3 ani. Complica]iile sindromului PJ la pacien]ii tineri sunt reprezentate în special <strong>de</strong> obstruc]ie [i intususcep]ie la nivelul intestinului sub]ire (datorate localiz`rii polipilor la acest nivel). Odat` cu înaintarea în vârst` principala consecin]` a sindromului PJ este apari]ia cancerului (93% risc cumulativ la vârsta <strong>de</strong> 64 <strong>de</strong> ani). Localiz`rile principale ale neoplaziilor în ordinea riscului relativ comparativ cu popula]ia general` sunt intestinul sub]ire, stomacul, pancreasul, colonul, esofagul, ovarul, pl`mânul, uterul, sânul [i testiculul. Alte complica]ii sunt reprezentate <strong>de</strong> a<strong>de</strong>ren]ele [i obstruc]iile intestinale sau <strong>de</strong> sindromul <strong>de</strong> intestin scurt rezultate din interven- ]iile chirurgicale repetate. Acestea pot fi limitate prin utilizarea meto<strong>de</strong>lor endoscopice <strong>de</strong> rezec- ]ie a polipilor intestinali. V` prezent`m un pacient în vârst` <strong>de</strong> 20 ani internat în Clinica Medical` III SCUMC <strong>pentru</strong> precizarea situa]iei medico-militare. Din antece<strong>de</strong>ntele personale patologice re]inem o interven]ie chirurgical` <strong>pentru</strong> intususcep]ie soldat` cu rezec]ia a 2 metri <strong>de</strong> intestin sub]ire la vârsta <strong>de</strong> 14 ani. Bibliografie: 1. Boardman LA, Thibo<strong>de</strong>au SN, Schaid DJ: Increased risk for cancer in patients with the Peutz-Jeghers syndrome. Ann Intern Med 1998 Jun 1; 128(11): 896-9 2. Giardiello FM, Welsh SB, Hamilton SR: Increased risk of cancer in the Peutz-Jeghers syndrome. N Engl J Med 1987 Jun 11; 316(24): 1511-4 3. Giardiello FM, Brensinger JD, Tersmette AC: Very high risk of cancer in familial Peutz-Jeghers syndrome. Gastroenterology 2000 Dec; 119(6): 1447-53 4. Hemminki A, Markie D, Tomlinson I: A serine/threonine kinase gene <strong>de</strong>fective in Peutz-Jeghers syndrome. Nature 1998 Jan 8; 391(6663): 184-7 5. Jeghers H, McKusick VA, Katz KH: Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips and digits. A syndrome of diagnostic significance. New Engl J Med 1949; 241: 993-1005. 6. Jenne DE, Reimann H, Nezu J: Peutz-Jeghers syndrome is caused by mutations in a novel serine threonine kinase. Nat Genet 1998 Jan; 18(1): 38-43 7. Westerman AM, Entius MM, <strong>de</strong> Baar E: Peutz-Jeghers syndrome: 78year follow-up of the original family. Lancet 1999 Apr 10; 353(9160): 1211-5 Examenul clinic la internare evi<strong>de</strong>n]iaz` multiple macule pigmentate cutanate [i mucoase cu dispozi]ie perioronazal` [i la nivelul mucoasei bucale (fig. 1), la nivelul <strong>de</strong>getelor mâinilor (fig. 2) [i picioarelor (fig. 3), expresie clinic` întâlnit` [i la mama pacientului. Restul examenului clinic precum [i testarea paraclinic` (teste biologice uzuale, radioscopia cord-pulmon, electrocardiografia) au fost în limite normale. Pacientul refuz` examinarea endoscopic` la internare [i ulterior nu se mai prezint` la control. 38 stetoscop stetoscop 39
Aliskiren, primul dintr-o noua clas` <strong>de</strong> inhibitori ai reninei cu administare oral`, este superior fa]` <strong>de</strong> placebo ca efect antihipertensiv <strong>pentru</strong> pacien]ii cu hipertensiune u[oar` [i mo<strong>de</strong>rat`. |ntr-un studiu randomizat pe 672 <strong>de</strong> pacien]i, propor]ia participan]ilor la care s-a ob]inut o reducere mai mare <strong>de</strong> 10 mmHg a tensiunii diastolice [i/sau o valoare mai mic` <strong>de</strong> 90 mmHg a fost semnificativ mai mare la pacien]ii care au primit aliskiren, 150 mg (59%), 300 mg (63%) sau 600 mg (69%), comparativ cu cei cu placebo (36%). Toate diferen]ele au fost semnificative statistic, cu o valoare a P
Change language