Medikal Teknik Mart 2022

More documents

Recommendations

Info

8 ‘We must make genetic diagnostic tests accessible all over the world’ ‘Genetik tanı testlerini tüm dünyada ulaşılabilir hale getirmeliyiz’ Nadir hastalıklardaki ortalama tanı gecikmesi, yaklaşık 10 ile 20 yıl arasında değişiyor. Genetik hastalıkların tanı sürecini, hastalığa özel tanı kitleri ve yapay zekâ destekli algoritmalarla hızlandıran Gene2info’nun kurucu ortağı ve CEO’su Bahadır Onay, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle nadir hastalıklara ilişkin çalışmaları hakkında bilgi verdi. Bahadır Onay, Founder & CEO of Gene2info The average delay in diagnosis in rare diseases ranges from about 10 to 20 years. Bahadır Onay, Founder & CEO of Gene2info, which accelerates the diagnosis process of genetic diseases with disease-specific diagnostic kits and artificial intelligence-supported algorithms, informs on rare diseases as part of February 28 Rare Diseases Day. Stating that about 80 percent of rare diseases are genetic, Bahadır Onay, Founder & CEO of Gene2info said, “There are 8 thousand different rare diseases in the world. The average delay in diagnosis in rare diseases ranges from about 10 to 20 years. As Gene2info, we aim to make genetic diagnostic tests easily applicable and interpretable anywhere in the world.” Rare diseases, seen in less than 200 thousand people in the USA and 1 in 2 thousand people in Europe, affect 3.5% - 5.9% of the world’s population, an estimated 5 million people in Turkey, 30 million in Europe and It affects 300 million people worldwide. It is stated that there are 7-8 thousand different rare diseases in the world. Treatments of rare diseases are not considered profitable due to high development costs and limited patient population, so a limited number of companies develop drugs for the treatment of these diseases. Currently, only 150 diseases can be treated with drugs. It is critical to increase the success of diagnosis and accelerate the diagnosis process so that patients can reach treatment. 75% affects children “About 80 percent of rare diseases are genetic in origin. The definitive diagnosis of the disease can be made by genetic testing. Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik kökenli olduğunu belirten Gene2info CEO’su Bahadır Onay, “Dünyada 8 bin farklı nadir hastalık bulunuyor. Nadir hastalıklardaki ortalama tanı gecikmesi, yaklaşık 10 ile 20 yıl arasında değişiyor. Gene2info olarak, genetik tanı testlerini dünyanın her yerinde kolayca yapılabilir ve yorumlanabilir bir hale getirmeyi hedefliyoruz” diyor. ABD’de 200 binden az kişide, Avrupa’da ise 2 bin kişide 1 görülen ‘nadir hastalıklar’, dünya nüfusunun %3,5 - %5,9’unu, Türkiye’de tahmini 5 milyon kişiyi, Avrupa’da 30 milyon ve dünya çapında ise 300 milyon insanı etkiliyor. Dünyada 7-8 bin farklı nadir hastalık olduğu belirtiliyor. Yüksek geliştirme maliyetleri ve sınırlı hasta popülasyonu nedeniyle nadir hastalıkların tedavileri kârlı kabul edilmiyor, bu sebeple de bu rahatsızlıkların tedavisine yönelik sınırlı sayıda firma ilaç geliştiriyor. Şu anda sadece 150 hastalıkta ilaçla tedavi mümkün. Hastaların tedaviye ulaşabilmesi için tanı başarısının artırılması ve tanı sürecinin hızlandırılması kritik önem taşıyor. Yüzde 75’i çocukları etkiliyor “Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik kökenlidir. Hastalığın kesin tanısı genetik testle konulabiliyor. Hastalıkların görülme sıklıklarının milyonda bire varması ve 8 bin farklı hastalık olması teşhis için fazla seçenek bırakmıyor. Hekimler hastalığı görse bile tanıyamayabiliyor. Oysa nadir hastalıkların yüzde 75’i çocukları etkiliyor ve tanının gecikmesi yaşam süresini kısaltıyor veya yaşam kalitesini düşürüyor. Nadir hastalığa sahip çocukların yüzde 30’u 5 yaşından önce aramızdan ayrılıyor. Bu yüzden genetik testi hayat kurtarıcı olarak görüyoruz. Kullandığımız NGS teknolojisi, diğer tekniklerden farklı olarak, tüm geni okuyarak var olabilecek değişikliklerin farkına varmamızı sağlıyor. Çok geniş kapsamlı genetik testlerle, hekimlerin ön tanıda düşünmediği hastalıkların bile genetiğini çalışabilir hale geldik. Bu yüzden hızlı ve geniş kapsamlı taramalar, çocuklarda tanıyı kolaylaştırıyor ve hastalık bulguları tam yerleşmeden tedavi olmalarına olanak sağlıyor.” Mart - March 2022
9 The fact that the incidence of diseases reaches one in a million and there are 8 thousand different diseases does not leave many options for diagnosis. Physicians may not recognize the disease even if they see it. However, 75 percent of rare diseases affect children, and delayed diagnosis shortens life expectancy or reduces quality of life. 30 percent of children with rare diseases die before the age of 5. That’s why we see genetic testing as a life saver. The NGS technology we use, unlike other techniques, allows us to be aware of any changes that may exist by reading the entire gene. With very comprehensive genetic tests, we have become able to study the genetics of even diseases that physicians do not consider in the preliminary diagnosis. Therefore, rapid and comprehensive screening facilitates the diagnosis in children and allows them to be treated before the signs of the disease are fully established.” Diagnosis process is reduced to 1 week in rare diseases The main problem in the genetic diagnosis of rare diseases is the insufficient number of genetic physicians worldwide. Bahadır Onay said, “The diagnostic process with enzyme tests takes 8 weeks. Currently, we complete the genetic diagnosis process in 1 week with the technologies we have developed, our innovative business model and the developments in NGS technology. As Gene2info, we manage one of the fastest diagnostic processes in the world, including samples from abroad. We increased the rare disease diagnosis rate from 2-3 percent to 20 percent with enzyme tests. The inadequacy of the number of genetic physicians in the genetic testing process around the world is the speed-limiting step in the diagnosis of rare diseases. Therefore, our goal is to make genetic diagnostic tests easily applicable and interpretable all over the world, regardless of the number of genetic physicians and experience, with the solution we offer. Thus, the success of diagnosis of rare diseases will increase all over the world and the diagnosis process will be shortened.” Rare Diseases page for Physicians Gene2info contributes to raising awareness about Rare Diseases by physicians with its blog address opened in October 2021. Experts can access summaries of current articles published in international publications on Rare Diseases, particularly Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH and NMDS. The blog is published in Turkish and English. Nadir hastalıklarda tanı süreci 1 haftaya iniyor Nadir hastalıkların genetik tanısındaki temel problemse dünya genelinde genetik hekim sayısının yetersiz olması. Bahadır Onay, “Enzim testleriyle tanı süreci 8 hafta sürüyor. Şu anda kendi geliştirdiğimiz teknolojiler, yenilikçi iş modelimiz ve NGS teknolojisindeki gelişmelerle birlikte genetik tanı sürecini 1 haftada tamamlıyoruz. Gene2info olarak yurt dışından gelen örnekler dâhil dünyadaki en hızlı tanı süreçlerinden birini yönetiyoruz. Enzim testleriyle yüzde 2-3 düzeyinde olan nadir hastalık teşhis oranını yüzde 20’ye çıkardık. Dünya genelinde genetik test sürecinde genetik hekim sayısının yetersizliği nadir hastalıkların tanısında hız sınırlayıcı basamak oluyor. Bu yüzden hedefimiz sunduğumuz çözümle, genetik hekim sayısından ve tecrübeden bağımsız şekilde genetik tanı testlerini dünyanın her tarafında kolayca yapılabilir ve yorumlanabilir bir hale getirmek. Böylece nadir hastalıkların tanı başarısı tüm dünyada artacak ve tanı süreci kısalacak.” Hekimler için Nadir Hastalıklar sayfası Gene2info, Ekim 2021’de açtığı blog adresiyle hekimler tarafından Nadir Hastalıklar hakkında farkındalığın artırılmasına katkıda bulunuyor. Uzmanlar, blogdan Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann- Pick, Lipodistrofi, SMD, xLSD, MPS, XLH ve NMDS başta olmak üzere Nadir Hastalıklar hakkında uluslararası yayınlarda yayımlanan güncel makalelerin özetlerine ulaşabiliyor. Blog Türkçe ve İngilizce yayınlanıyor. Tüm hekimlere uçtan uca çözüm sağlıyor Gene2info, genetik tanıda, nadir hastalıklarla ilgili çalışan tüm hekimlere uçtan uca bir çözüm sunuyor. Çözüm hastalığa özel genetik tanı kiti geliştirilmesi, hastanın biyolojik örneğinin doktordan alınması, anlaşmalı laboratuvarlarda genetik tanı kiti ile biyolojik örnekten DNA’nın ayrılması, Yeni Nesil Dizileme (NGS) yöntemleriyle DNA’nın dizinlemesi ve yapay zekâ destekli biyoinformatik analizle medikal genetik tanı raporunun oluşturulmasına kadar tüm süreci kapsıyor. Provides an end-to-end solution to all physicians Gene2info offers an end-to-end solution to all physicians working on rare diseases in genetic diagnosis. Solution covers the whole process including development of a disease-specific genetic diagnostic kit, obtaining the patient’s biological sample from the doctor, separation of DNA from the biological sample with a genetic diagnosis kit in contracted laboratories, sequencing of DNA with Next Generation Sequencing (NGS) methods and generation of medical genetic diagnosis report with artificial intelligence supported bioinformatics analysis. Mart - March 2022
Page 4: Publisher H. Ferruh IŞIK on behalf
Page 8: 6 Happy 14 March Medicine Day! 14 M
Page 13 and 14: 11 studies came to the agenda, the
Page 16 and 17: 14 The importance of social awarene
Page 18: 16 “We invite everyone to be a pa
Page 21 and 22: 19 open to interaction and sharing,
Page 24 and 25: 22 The world of healthcare met in A
Page 26 and 27: 24 If left untreated, it can lead t
Page 30 and 31: 28 Do not neglect by considering
Page 32 and 33: 30 Genetic factor If there is a his
Page 34: 32 Impromptu sports tire the heart!
Page 37 and 38: 35 Hearing test A hearing screening
Page 39 and 40: 37 Cluster, Boğaziçi University C
Page 41 and 42: 39 are related to health biotechnol
Page 44: 42 condition is achieved. For this
Page 47: 45 sıkı kavanoz açma, bıçakla
Page 52: 50 procedure, we do not have an upp
Page 55 and 56: 53 industry have made it possible t
Page 57: 55 by 2030. Our collaboration with
Page 62 and 63:
60 The winning social enterprises o
Page 64:
62 psychological resilience of chil
Page 68:
66 users, service providers and org
Page 72:
70 Artificial Uterine Treatment giv
Page 76:
74 AstraZeneca Turkiye in the “Be
Page 80:
78 A beautiful smile is possible wi
show all

Medikal Teknik Mart 2022

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?