05.05.2013 Views

federalno ministarstvo zdravstva - Ministarstvo zdravstva Kantona ...

federalno ministarstvo zdravstva - Ministarstvo zdravstva Kantona ...

federalno ministarstvo zdravstva - Ministarstvo zdravstva Kantona ...

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

PDF-XChange Viewer<br />

w w w.docu-track.co m<br />

Click to buy NOW!<br />

^etvrtak, 7. 4. 2011. SLU@BENE NOVINE FEDERACIJE BiH Broj 17 – Strana 207<br />

Rad u Citogeneti~kom laboratoriju univerzitetsko-klini~ke<br />

bolnice rad u Ambulanti za nasljedne bolesti, Ambulanti za<br />

metaboli~ke bolesti i Genetskom savjetovali{tu. Teorijska<br />

nastava se obavlja u obliku stru~nih sastanaka, konsultacija sa<br />

mentorom i klini~kih konzilija 4 mjeseca<br />

Rad u Laboratoriju za humanu genetiku 4 mjeseca<br />

Rad obuhvata:<br />

– uzimanje op{irne porodi~ne anamneze i li~ne anamneze<br />

sa svim podacima koji mogu pomo}i u postavljanju<br />

dijagnoze nasljedne bolesti;<br />

– sastavljanje porodi~nog stabla;<br />

– detaljan pregled bolesnika s uo~avanjem malformacija,<br />

dismorfije, minor anomalija, uz upotrebu antropometrijskih<br />

mjerenja;<br />

– studija humanih hromozoma;<br />

– uzgoj kulture limfocita iz periferne krvi i postupak<br />

izrade kariograma ispitanika, uz upotrebu tehnike<br />

G-pruganja;<br />

– uzimanje bukalnog razmaza s odre|ivanjem X i Y<br />

spolnog hromatina;<br />

– izvo|enje Moorheadove metode;<br />

– procedura kultivisanja i `etve limfocitnih hromozoma sa<br />

visokom rezolucijom;<br />

– tehnika fragil X testiranja;<br />

– metoda nestimulisane periferne krvi;<br />

– metode bendovanja-tehnika markiranja G-bend, a po<br />

potrebi mogu}e je koristiti i C i R-bend;<br />

– prenatalna dijagnostika hromozomskih aberacija (uzgoj<br />

kulture plodove vode i korionskih rupica);<br />

– interpretacija nalaza.<br />

Rad na Pedijatrijskoj klinici 2 mjeseca<br />

Rad se obavlja u laboratoriju za novoro|ena~ke skrininge,<br />

izvo|enje i interpretacija metaboli~kog skringa urina, osobitosti<br />

klini~kog pregleda novoro|en~eta, osobito nedono{~eta razne<br />

gestacijske dobi, procjene gestacijske dobi i stanja intranterinog<br />

razvoja novoro|en~eta, informiranja, vo|enja i potpora porodici<br />

s o{te}enim, hroni~no bolesnim i djetetom sa malformacijama,<br />

komunikacija s bolesnicima s nasljednim bolestima, malformacijama,<br />

mentalnom retardacijom, te njihovim porodicama,<br />

uo~avanje fenotipskih karakteristika djece sa nasljednim<br />

oboljenjima- hromozomopatijama.<br />

Rad na Hematolo{koj klinici i Institutu za<br />

onkologiju 2 mjeseca<br />

Hromozomski defekti na|eni u mnogim kancerima<br />

potvr|uju ideju o hromozomskom u~e{}u u genezi i progresiji<br />

tumora (malignoma, leukemija i limfoma). Specijalizant }e se<br />

upoznati sa dijagnostikom malignih oboljenja, zahtjevima za<br />

citogeneti~kom dijagnostikom, terapijom i prognozom.<br />

Rad na Klinici za endokrinologiju i<br />

bolesti metabolizma 1 mjesec<br />

Specijalizant }e se upoznati sa metodama dijagnostike<br />

endokrinih oboljenja i poreme}aja metabolizma, citogeneti~kom<br />

dijagnostikom kod ovih oboljenja i stanja, lije~enjem i<br />

prognozom.<br />

Rad na Klinici za ginekologiju i aku{erstvo 2 mjeseca<br />

Specijalizant }e se upoznati sa naj~e{}im ginekolo{kim<br />

oboljenjima, citogeneti~kom dijagnostikom, terapijom i<br />

prognozom. Ovlada}e znanjem pra}enja trudno}e, gestozama u<br />

trudno}i, porodom, prepoznavanjem mogu}ih malformacija kod<br />

novoro|en~eta, skrining testovima i postupcima dalje obrade<br />

novoro|en~eta, pogotovo s aspekta citogeneti~ke dijagnostike.<br />

Rad u Institutu za geneti~ko in`injerstvo i<br />

biotehnologiju 2 mjeseca<br />

Specijalizant }e se upoznati sa metodama molekularne<br />

citogenetike:<br />

1. Fluoroscentna in situ hibridizacija (FISH), koja predstavlja<br />

dijagnosti~ku metodu kombinacije konvencionalne<br />

citogenetike s molekularnom. Metod je zasnovan na<br />

jedinstvenoj sposobnosti dijela jednolan~anog molekula<br />

DNK, tj. sonde da se pribli`i svojoj komplementnoj -<br />

ciljnoj sekvenci gdje god da je locirana na metafaznom<br />

{irenju. FISH se mo`e koristiti za prou~avanje<br />

hromozoma u }elijama koje se odmaraju izme|u }elijskih<br />

dioba u interfazi. Zbog toga se ovo podru~je studije naziva<br />

jo{ i interfazna genetika. Metoda se {iroko koristi u<br />

klini~ko-dijagnosti~ke svrhe. Prednost je i u dobijanju<br />

brzog rezultata.<br />

2. Polimerazna lan~ana reakcija (PCR) - in vitro enzimska<br />

amblifikacija DNA (engl. polymerase chain reaction) je<br />

brza enzimska tehnika kojom se male koli~ine genomske<br />

DNA, mRNA ili druge nukleinske kiseline mogu<br />

selektivno uvi{estru~iti (amplificirati) hiljadu ili ~ak<br />

milion puta na koli~inu potrebnu za analizu. Specijalizant<br />

}e se upoznati i ovladati tehnikom izvo|enja polimerazne<br />

lan~ane reakcije (PCR) i interpretacijom rezultata.<br />

Katalog znanja i vje{tina<br />

Specijalizant subspecijalizacije iz Medicinske genetike treba<br />

da ovlada znanjem i vje{tinama:<br />

– Uvod u Medicinsku genetiku;<br />

– Geni i osobine, normalna i patolo{ka varijacija,<br />

interakcija alelnih i nealelnih gena u determinaciji<br />

relevatnih patolo{kih stanja (osobina, simptoma,<br />

sindroma);<br />

– Citogenetika (karakteristike i analize normalnog<br />

humanog kariotipa, citogeneti~ke osnove patolo{kih<br />

stanja (strukturne i numeri~ke aberacije kariotipa -<br />

hromozomske bolesti);<br />

– Imunogenetika i genoteksikologija (fizi~ki, hemijski i<br />

biolo{ki mutageni agensi, geni i radijacija, detekcija i<br />

kontrola mutagena, teratogena i kancerogena);<br />

– Geneti~ke osnove malignih oboljenja;<br />

– Prenatalna geneti~ka dijagnostika i prognoza;<br />

– Prepoznavanje klini~kih slika kromasomskih aberacija;<br />

– Prepoznavanje ~e{}ih autosomno dominantnih,<br />

autosomno recesivnih i X-vezanih bolesti;<br />

– Prepoznavanje ~e{}ih displazija kostura;<br />

– Dijagnostika potencijalno letalnih sindroma<br />

neovoro|ena~ke dobi;<br />

– Dijagnostika multifaktorskih bolesti i malformacija;<br />

– Dijagnostika embriopatija izazvanih {tetnim faktorima<br />

okoline (infekcije, lijekovi, alkohol);<br />

– Dijagnostika fenokopija, sekvenci, disrupcija,<br />

deformacija;<br />

– Pra}enje bolesnika s Downovim i Turnerovim<br />

sindromom, fenilketonurijom i cisti~nom fibrozom;<br />

– Odre|ivanje indikacija za citogenetsku analizu u djece i<br />

odraslih;<br />

– Interpretacija citogenetskih nalaza uz kromosomske<br />

aberacije, sterilitet, infertilitet i hemoblastoze;<br />

– Principi stvaranja registra nasljednih bolesti;<br />

– Interpretacija laboratorijskih nalaza za dokazivanje<br />

priro|enih poreme}aja metabolizma;<br />

– Principi dijagnostike uz pomo} analize DNK, s<br />

interpretacijom nalaza;<br />

– Izvo|enje interpretacija nalaza i pra}enje bolesnika uz<br />

novoro|ena~ki na fenilketonuriju i hipotireozu;<br />

– Prepoznavanje na~ina naslje|ivanja kod sumnje na<br />

monogensku bolest, uz pomo} porodi~ne anamneze i<br />

porodi~nog stabla;<br />

– Odre|ivanje rizika ponavljanja kromosomskih<br />

aberacija, monogenskih i multifikatorskih bolesti;<br />

– Davanje genetske informacije botieljima s pove}anim<br />

rizikom za pojavu hromosomskih aberacija, monogenskih<br />

i multifkatorskih bolesti;<br />

– Psiholo{ki problemi u radu s porodicama s nasljednim<br />

bolestima, malformacijama i mentalnom retardacijom;<br />

– Prenatalna dijagnostika hromosomskih aberacija,<br />

prinicipi, indikacije i interpretacija nalaza;<br />

– Prenatalna dijagnostika monogenskih bolesti, mogu-<br />

}nosti, tehnike, interpretacija nalaza;<br />

PDF-XChange Viewer<br />

w w w.docu-track.co m<br />

Click to buy NOW!

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!