Risikovurdering i 2. trimester vedr. Downs syndrom - DFMS

Down syndrom og ”bløde markører”
I forbindelse med arbejdet med at optimere screeningen for Down syndrom har man fundet, at flere
ultralydsfund, der ikke er misdannelser, er associeret til Down syndrom. Disse ultralydsfund kalder
man bløde markører.
En sonografisk blød markør er defineret som et ultralydsfund som ikke er en misdannelse, som er
tilstede hos en mindre del af normale fostre, men som medfører statistisk signifikant øget risiko for
føtal aneuploidi. (1)
Følgende ultralydsfund er brugt som bløde 2. trimester markører for Down syndrom: nakkeødem,
hypoplastisk/manglende næseben, kort femur, kort humerus, pyelektasi, ekkogent fokus i hjertet
og ekkotætte tarme. Andre ultralydsfund er også associerede til Down syndrom men ikke så
udbredt anvendt: ansigtsvinkel, prænasalt ødem (prenasal thickness), brachycephali og ”sandal
gap”
De fleste studier af bløde markører for Down syndrom er lavet på populationer, som ikke forinden
er 1. trimester risikovurderet med NT og doubletest. I dag vælger 93 % af de danske gravide at
blive 1. trimester risikovurderet. Der er derfor tvivl om, hvilken betydning 2. trimester
risikovurdering med fund af bløde markører har for en population som er 1. trimester risikovurderet
hvorved over. 90 % af Down syndrom fostrene således allerede er fundet. Det er derfor formentlig
mindre sandsynligt at en "markør" – især hvis den optræder isoleret- indikerer at fosteret har Down
syndrom, hvis den gravide ved 1. trimester risikovurderingen er fundet at have lav risiko for Down
syndrom. Det er således vigtigt at være opmærksom på a priori risikoen og tolke eventuelle bløde
markør ud fra denne.
I det følgende gennemgås de markører, som hidtil nu har fundet anvendelse og markører, som
måske vil vise sig nyttige i fremtiden.
Brachycephaly
Brachycephaly defineres som et rundt fosterhoved, oftest beskrives afkortet OFD mere end bred
BPD. Den oftest anvendte definition er CI - Cephal index (BPD/OFD ratio) – over 0,85.
18