Risikovurdering i 2. trimester vedr. Downs syndrom - DFMS

strukturelle misdannelser.
2. trimester skanning af gravide, der er 1. trimester risikovurderet:
1) Lav risiko ved 1. trimester:
a): Ingen synlige markører → risiko revurderes ikke.
b): 1 markør → risiko revurderes ikke (undtagelse ved nakkeødem ≥ 6 mm
(og/eller manglende/hypoplastisk næseben)).
c): Ved nakkeødem ≥ 6 mm (og/eller manglende/hypoplastisk næseben) →
tilbud om amniocentese.
d): 2 eller flere markører → tilbud om amniocentese.
2) Høj risiko ved 1. trimester - hvor den gravide initialt ikke har ønsket invasiv
prænatal diagnostik:
a): Ingen synlige markører: Den gravide rådgives om, at a priori risikoen
formentlig er ca. halveret. Hvis pt. ønsker det, kan der stadig tilbydes
amniocentese.
b): Fund af en eller flere markører: Den gravide rådgives om uændret eller
øget risiko (af ukendt LR) i forhold til a priori risikoen. Tilbud om invasiv
prænatal diagnostik fastholdes.
2. trimester skanning af gravide, der IKKE er 1. trimester risikovurderet:
Følgende muligheder foreligger:
1. Tripletest og efterfølgende amniocentese, hvis risikoen er højere end 1:300
2. Misdannelses- og markørskanning uge 19 inkl. risikoberegning via Astraia,
beregningsmodul i ”2. trimester/Genetisk rådgivning” og tilbud om
amniocentese, hvis denne er højere end 1:300.
Ved fund af enhver tilsyneladende isoleret misdannelse tilbydes den gravide
amniocentese efter en grundig vejledning og information.
3