Risikovurdering i 2. trimester vedr. Downs syndrom - DFMS

Navlesnorscyste DQ 270A ......................................................................................................................29
Pyelektasi DQ620C, DQ620D................................................................................................................31
Ekkogent fokus / Echogenic intracardiac focus (EIF) DQ294 ..............................................................32
Ekkogene tarme ZRUA01 .......................................................................................................................33
Sandal gap DQ668 ..................................................................................................................................34
Små biometrier .........................................................................................................................................35
Kort femur/humerus DQ724 ....................................................................................................................35
Andre markører: .......................................................................................................................................36
Biokemiske markører i 2. trimester screening for Down syndrom: ......................................................38
Anvendelse af bløde markører for Down syndrom ved 18-20 ugers gennemskanning hos gravide,
der har fået foretaget 1. trimester risikovurdering baseret på maternel alder, doubletest og
nakkefold. .................................................................................................................................................41
Anvendelse af bløde markører for Down syndrom ved 18-20 ugers gennemskanning hos gravide,
der ikke har fået foretaget 1. trimester risikovurdering. ........................................................................43
Anvendte forkortelser ...........................................................................................................................48
Forslag til patient information til rutine gennemskanning, hvor man omtaler markører (og at de
ikke tillægges nogen særlig betydning) ..............................................................................................50
Forslag til patient information til kvinder, som bliver booket til en markørskanning .......................52
___________________________________________________________________________
Guideline / Anbefalinger:
1.trimester risikovurdering med nakkefoldskanning og doubletest er det
bedste tilbud til detektion af Down syndrom og er førstevalget af tilbud til de
gravide i Danmark med en aktuel detektionsrate på 93 % og en falsk positiv
rate på 3,3 %
Da der ved gennemskanningen i 2. trimester uundgåeligt vil ses
ultralydsfund, som kan rubriceres som markører for Down syndrom - uanset
om det var hensigten med skanningen - er det vigtigt, at vi forsøger at
håndtere denne problemstilling.
Desuden angives anbefaling for karyotypering ved fund af egentlige
2