Risikovurdering i 2. trimester vedr. Downs syndrom - DFMS

Ansigtsvinkel / Facial angle (FA) / Frontomaxillary angle (FMF)
Fladt ansigt er et almindelig fænotypisk træk hos individer med Down syndrom. Radiologiske
studier har vist at personer med Down Syndrom, har dorsal displacering af maxillen. Dette har ført
til undersøgelser af mulighed for at anvende FA som screening for Down syndrom også i 2.
trimester. FA/FMF defineres som vinklen mellem den øverste overflade af ganen og forsiden af os
frontalis og er beskrevet målt både ved 2D og 3D teknik.
Sonec et al. publicerede i 2007 et retrospektivt studie der undersøgte ansigtsvinkelen på lagrede
ansigtsprofil billeder taget før amniocentese uge 14-24, af 100 fostre med normal karyotype og 34
fostre med trisomi 21. Det er ikke angivet om populationen forinden er 1. trimesterscreenet. Man
fandt at FA var signifikant højere hos fostre med trisomi 21 end euploide fostre. Detektionsraten
var 85 % for en falsk positiv rate på 5 %. I tillæg fandt man at FA var uafhængig af tilstedeværelse
af eller mangel på næseben men var gestationsalder afhængig. Der er angivet LR for forskellige
ansigtsvinkler. Forfattergruppen konkluderede at måling af FA sandsynligvis kan bruges i 2.
trimester screening for Down syndrom, men anfører også at det er brug for prospektive studier for
at konfirmere dette.
Molina et al. beskrev i 2008 et prospektivt studie hvor man med 3D undersøgte ansigtsvinkelen på
150 euploide fostre og 23 fostre med trisomi 21. Skanningerne blev foretaget i uge 16 – 25.
Undersøgelsespopulationen var ikke 1. trimester screenet. Forfattergruppen fandt signifikant større
FA hos Down syndrom fostrene end hos de euploide. Men modsat Sonec et al. fandt de at FA var
gestationsalder uafhængig, og i det nævnte gestationsalderområde var 95 percentilen 88,5 grader.
FA var dog ikke uafhængig af tilstedeværelse eller fravær af næseben. Detektionsraten var 65 %
med en falsk positiv rate på 5 %. Man konkluderede at måling af FA er en sensitiv metode til
screening for Down syndrom i 2. trimester og at det kan bruges sammen med undersøgelse af
næseben og prænasalt ødem (prenasal thickness), som kan ses i samme ultralydsbillede.
Sooklim et al publicerede i 2010 et prospektivt studie af 403 fostre inklusive 10 med Down
syndrom. Populationen var Thai kvinder med høj risiko for Down syndrom (hovedsagelig aetas) der
ikke var 1. trimester risikovurderet. Skanningerne blev udført i uge 16-20. I 57 tilfælde var det ikke
teknisk mulig at måle ansigtsvinklen pga. fosterets lejring. Man fandt at FA var signifikant større
hos fostre med Down syndrom. I samme undersøgelse finder man at næseben(NB) og især BPD:
22