Risikovurdering i 2. trimester vedr. Downs syndrom - DFMS

NB ratio også kan bruges til at detektere Down syndrom. Ved at kombinere BPD:NB ratio og FA >
90 grader fandt man en detektionsrate på 50 % med en falsk positivrate på 4,4 %. Sooklim et al
fandt at FA var gestationsalder uafhængig.
I Obido et al`s prospektive case control studie fra 2009 var der 201 euploide fostre og 21 fostre
med Down syndrom skannet i uge 16 til 22 hvor der allerede var optagelser af NB. Populationen
var ikke 1. trimester risikovurderet. Man fandt at FA og NB var uafhængige markører og at der var
association mellem FA og Down syndrom, men at brug af FA kun forbedrede detektionsraten for
Down syndrom minimalt ikke signifikant. FA fandtes i dette studie gestationsalderafhængig.
Konklusion:
Der er enighed om at Down syndrom fostre har større FA end euploide fostre (> 89-90 grader). Det
er uafklaret om FA er gestationsalder afhængig og om der er etniske forskelle. Flere og større
studier er nødvendige for at afklare dette. FA er ikke en så stærk markør som NB, og der er meget,
der tyder på, at næseben (NB) er bedre og nemmere at anvende, og hvis man anvender NB, er
der ingen signifikant gevinst ved at supplere med FMF.(Evidensgrad II)
Der foreligger ikke studier der undersøger dens anvendelighed på en population der er 1. trimester
risikovurderet. Den anbefales derfor ikke brugt på denne population. Pga. usikkerhed om evt.
gestations alder afhængighed og evt. etniske forskelle er den ej heller umiddelbart anvendelig som
Down syndrom screening i 2. trimester på fostre hvor der ikke er foretaget 1. trimester
risikovurdering. Konklusionen er, at der nok er en sammenhæng mellem FA og DS risiko, men
denne er ikke endeligt afdækket på nuværende tidspunkt og FA er derfor næppe praktisk
anvendelig endnu.(Styrke C)
Referencer:
Sonek J et al. Frontomaxillary facial angles in screening for trisomy 21 at 14-23 weeks’ gestation.
Am J Obst Gynecol 2007; 197(2):160.e1-5
Sooklim R et al. Fetal facial sonographic markers for second trimester Down syndrome screening
in a Thai population. Int J of Gynecol and Obst 2010 Nov;111(2):144-7. Epub 2010 Aug 3.
Odibo AO et al. Does the combination of fronto-maxillary facial angle and nasal bone evaluation
improve the detection of Down syndrome in the second trimester? Prenatal Diagnosis 2009; 29,
Issue 10, 947–951
Molina F, Nicolaides KH et al. Frontomaxillary facial angle in trisomy 21 fetuses at 16-24 weeks of
gestation. UOG 2008 ;31(4): 384-7.
23