Risikovurdering i 2. trimester vedr. Downs syndrom - DFMS

Klumpfod DQ 660
Prævalensen er 1-3 pr 1000. Der er en kønsfordeling på 1:2 for hhv. piger og drenge. Klumpfod
ved fødslen findes isoleret i ca. 80 % af tilfældene. Prænatalt har 67 % (30-80 %) af fostrene med
klumpfod associerede misdannelser, hyppigst ved bilateral klumpfod. Der findes bilateral klumpfod
i 30-60 % af tilfældene.
I en stor serie af Mammen, L, Benson, CB(1) blev der prænatalt fundet aneuploidi hos 15 ud af 49
fostre med klumpfod og associerede misdannelser.
Flere studier anbefaler amniocentese ved fund af klumpfod. Shipp, TD, Benacerraf, BR. (2) har i et
studie med 68 fostre med isoleret klumpfod hvor der udføres amniocentese på 34 fundet 4 med
abnorm karyotype(trisomi 21, trisomi 18, 47XXY, 47XXX ).
Adskillige andre studier finder ingen tilfælde af aneuploidi i serier indeholdende 7 – 51 fostre med
isoleret klumpfod(1,3,4,5).
Der er ikke enighed om man skal tilbyde amniocentese i tilfælde af prænatalt fund af isoleret
klumpfod/ bilateral klumpfod. Argumentet imod rutinemæssigt at lave amniocentese ved isoleret
klumpfod er, at den procedurerelaterede risiko for abort ved den invasive test er større end risikoen
for at finde abnorm karyotype.
Flere undersøgelser beskriver fund af børn med abnorm karyotype som prænatalt ikke var
mistænkt, fordi UL fejlede at finde associerede misdannelser. Bakalis, S, Sairam, S, Homfray, T, et
al. (3) finder, at 19 % af de fostre, hvor der tilsyneladende var isoleret klumpfod ved 18 ugers
skanning, alligevel havde associerede misdannelser ved en senere skanning i uge 23. De
anbefaler derfor amniocentese ved isoleret klumpfod, da de konkluderer, at der hyppigt overses
associerede misdannelser ved 2. trimester undersøgelsen.
Ingen af de studier hvor der er vist en sammenhæng mellem klumpfod og aneuploidi er foretaget
på en population som forinden har fået lavet en 1. trimester risikovurdering.
Der findes ikke studier der undersøger risiko for aneuploidi ved isoleret klumpfod hos fostre hvor
de gravide i forvejen havde normal 1. trimester risikovurdering.
Der er således uenighed om, hvorvidt isoleret klumpfod giver øget risiko for aneuploidi, men pga.
usikkerheden om evt. oversete associerede misdannelser anbefaler vi, at der tilbydes
amniocentese efter rådgivning af parret. Styrke B.
Læbe-gane spalte DQ 35-37:
Prævalensen af læbe-gane-spalte opgives til ca. 0,1 – 0,2 %.
Læbe-gane-spalte er stærkt associeret til trisomi 13 og 18 men svagere associeret til trisomi 21.
7