Risikovurdering i 2. trimester vedr. Downs syndrom - DFMS

Forslag til patient information til kvinder, som bliver booket til en markørskanning
Markørskanning
- er et tilbud om gennemskanning af fosteret for synlige misdannelser samt skanning efter
markører for kromosomfejl. Skanningen tilbydes især til de kvinder, som ikke har haft
mulighed for den sædvanlige risikovurdering for Down syndrom, som ellers tilbydes til alle
gravide kvinder i Danmark (nakkefoldskanning og blodprøve i uge 11-14).
Markørskanningen forgår som regel i uge 19-20
Ved markørskanningen bliver du skannet af en specialuddannet læge.
Hvad kan man se ved en markørskanning?
Lægen, der skanner, kigger på fosterets hoved, hjerne, rygsøjle, brystkasse og hjerte,
mave, arme og ben. Desuden ser man på fosterets bevægelser, mængden af fostervand,
navlesnoren og moderkagen.
Man kan på denne måde se efter misdannelser, men samtidig også undersøge fostret for
mindre anatomiske varianter, der i sig selv er uden betydning, men som har vist sig at være
forbundet med en let øget risiko for kromosomfejl, såkaldte ”markører”. Disse kan derfor
sige noget om risikoen for, at fostret har Down syndrom. Efter skanningen, mens du venter,
foretages en egentlig risikoberegning for Down syndrom, hvis du ønsker det. I langt de
fleste tilfælde vil en ”markør” dog være en normal variation, og kun meget sjældent viser
det sig, at fostre med ”markører” fejler noget alvorligt.
Hvad sker der, hvis noget er unormalt?
Hvis der mistænkes en misdannelse ved fosteret, vil du få det at vide straks, ligesom
resultatet af risikovurderingen for Down syndrom kan udregnes umiddelbart efter
skanningen. Du vil få grundig information om situationen af den speciallæge, som har
skannet dig. Du vil oftest få tilbudt en fostervandsprøve for at få klarlagt fostrets
kromosomer. Behandlingsmuligheder og eventuelle konsekvenser af en evt. misdannelse
og/eller kromosomfejl vil blive forklaret grundigt.
Det kan være en stor fordel at opdage en eventuel misdannelse eller kromosomfejl inden
fødslen, idet man i mange tilfælde har bedre mulighed for at give barnet den rigtige
behandling umiddelbart efter fødslen. I alvorlige tilfælde, hvor abort overvejes, kan dette
være en mulighed op til graviditetsuge 22.
52