Risikovurdering i 2. trimester vedr. Downs syndrom - DFMS

Ekkogent fokus / Echogenic intracardiac focus (EIF) DQ294
Ekkogent fokus i hjertet (EIF) defineres som et ekkogent område i hjertet, som har ekkogenecitet
svarende til knogle. Det skal kunne påvises i mindst 2 ud af 4 forskellige snit ved
hjerteundersøgelse. Det findes forholdsvis hyppigt - beskrevet op til 6 % incidens - ved rutine
gennemskanning og kan optræde enkeltvis eller som multiple. Det ses hyppigere hos asiater. EIF
repræsenterer en mikroforkalkning/fibrose sv. til papillærmusklen og udgør i sig selv ingen risiko
for kardiel dysfunktion.
I 1990’erne udkom flere artikler, som pegede på en sammenhæng mellem Down syndrom og
ekkogent focus, bl.a. viste et studie at 16 % af fostre med DS havde ekkogent fokus mod 2 % af
euploide fostre (Roberts), og en metaanalyse fra 2003 viste at mellem 15 % og 30 % af fostre med
DS havde EIF i modsætning til kun 4 % af euploide fostre (Sotiriadis).
Problemet med disse undersøgelser er for stort set alles vedkommende, at undersøgelserne blev
gjort på høj-risiko populationer, og hvis man applicerer undersøgelsen for EIF på en almindelig lavrisiko
population, forsvinder associationen i alle nyere studier. Endvidere har man beskrevet, at
hvis man ser EIF hos gravide med lav risiko baseret på 2. trimester serum screening, ændrer
forekomsten af EIF på hendes risiko. Således viser et stort studie, som involverede 42.964 gravide
< 35 år (Shanks), at der i denne gruppe ikke kunne påvises en øget risiko for Down syndrom, hvis
der blev set isoleret EIF, og man konkluderede derfor, at fund af EIF ikke kunne indicere
amniocentese.
I flere nyere artikler, (bl.a. Betune, Huang) konkluderer man ligeledes, at en isoleret påvist EIF ikke
vil give øget risiko for Down syndrom, og slet ikke, hvis den gravide tidligere har fået udført en
risikovurdering, enten nakkefoldskanning, serum screening eller kombination af disse, idet den
langt overvejende del af de kromosomsyge fostre vil være fundet v.hj.a. en af disse metoder – og
fund af en markør hos disse stort set altid vil være et falsk-positiv fund og skal opfattes som en
normal variant.(Evidensgrad III)
Referencer:
Shipp TD et al. The frequency of the detection of fetal echogenic intracardiac foci with respect to
maternal race. UOG 2000; 15: 460-462
32