Risikovurdering i 2. trimester vedr. Downs syndrom - DFMS

Roberts DJ et al. Cardiac histologic pathology characteristic of trisomies 13 and 21. Hum Pathol
1992; 23: 1130–1140
Sotiriadis A, et al. Diagnostic performance of intracardiac echogenic foci for Down syndrome: a
meta-analysis. Obstet Gynecol 2003; 101:1009–1016.
Shanks AL, et al. Echogenic intracardiac foci: associated with increased risk for fetal trisomy 21 or
not? J Ultrasound Med 2009;28:1639-1643.
Bethune M. Management options for echogenic intracardiac focus and choroid plexus cysts: a
review including Australian Association of Obstetrical and Gynaecological Ultrasonologists
consensus statement. Australas Radiol 2007;51:324-329
Huang SY et al. Intracardiac eccogenic focus and trisomi 21 in a population previously evaluated
by 1. trimester combined screening. Acta 2010.Aug.89(8)1017-1023.
Ekkogene tarme ZRUA01
Ved ekkogene tarme skal ekkogeneciteten mindst være på niveau med knogleekko, fx
bækkenknoglerne. Det er vigtigt, at ultralydsapparatet er korrekt indstillet mht. gain, kontrast osv.,
idet der ellers er en betydelig overrepræsentation.
Nyberg var den første til at beskrive fænomenet og den mulige sammenhæng med Down syndrom,
og viste, at 7 % af fostre med ekkogen tarm havde Down syndrom. I senere litteratur er der
beskrevet meget stor variation af sensitiviteten, svingende fra 3,3 % til 27 %, muligvis betinget af
den ovennævnte betydning af apparaturet. Et studie med 9067 gravide fandt ekkogen tarm hos 56,
af disse havde 3 Down syndrom.
Skønsmæssigt vil ca. 35 % af fostre med ET have en underliggende patologi. Fundet kan have
forskellig ætiologi, og ikke kun Down syndrom bør overvejes som forklaring på fundet. Blødning i
første trimester er en hyppig årsag (opstår da fostret sluger intraamniotisk forekommende blod),
endvidere ses ekkogene tarme ved føtale infektioner, især CMV. Ekkogene tarme kan ses ved
cystisk fibrose hos fostret pga. den anderledes sammensætning af mekonium ved denne sygdom,
33