Risikovurdering i 2. trimester vedr. Downs syndrom - DFMS

serum screenng – kun nakkeødem var en markør, som ændrede DS risikoen i en sådan grad, at
det var rimeligt at tilbyde amniocentese. Forfatteren fraråder endvidere at applicere markørskannig
på gravide med høj risiko efter serumscreening, da dette foruden at medføre en stor del
unødvendige prøver, også vil resultere i færre antal påviste Down syndrom, idet en ”negativ”
markørskanning vil blive anvendt til at undlade at udføre den amniocentese, som serum
screeningen ellers ville medføre.(Evidensgrad II)
Vælger man en markørskanning, kan man måske være fristet til at gøre denne tidligt for at afklare
situationen for patienten, men det er mest validt at vente til uge 19, da der ikke er nok viden om,
hvordan markører performer i fx uge 15-16, og fx kan ekkogene foci i hjertet oftest først påvises
efter uge 18.
Gennem årene har man forsøgt at afgrænse hvilke og hvor mange markører, der efterfølgende
skulle medføre prøvetagning. Problemet med at vurdere likelihood ratios har bl.a. været, at 2.
trimester undersøgelse for markører typisk har været tilbudt til høj-risiko populationer fx alder > 35
år, således at værdien af markør undersøgelser har været svær at fastslå for en almindelig lavrisiko/screeningspopulation.
Der har været beskrevet forskellige scoringsmetoder til vægtning af de forskellige markører.
Likelihood ratios for de enkelte markører eller samling af markører er beskrevet. Lige såvel som
tilstedeværelsen af en eller flere markører kan øge a priori risikoen for Downs syndrom kan det
faktum, at der ikke er nogen markører tilstede nedsætte a priori risikoen.
Benacerraf har introduceret et scoring index, hvor man inddeler markørerne i ”major” (nakkeødem,
misdannelse) - scorer 2 point og ”minor” (kort femur, kort humerus, pyelaktasi, ekkogent focus) –
scorer 1 point. En score på 2 point eller mere kunne identificere DS med en DR på 73 % og FPR 4
%. Tilsvarende resultater er påvist med DR 64-81 % ved anvendelse af score index, likelihood
ratios og påvisning af evt. misdannelse (5-8).(Evidensgrad II)
Når man skal omregne sine resultater fra ultralydsskanning til en konkret risiko for Down syndrom,
kan der anvendes forskellige metoder. Man kan vælge at applicere de enkelte LR for positive og
negativt fund, og herefter kalkulere slutrisikoen. Dette kan fx gøres ved at anvende de LR, som er
angivet i nedenstående skema: (Evidensgrad II)
Likelihood ratios for Down syndrom ved forskellige markører (Benacerraf BR 2010)
Markør
Bromley et
al. (2002)
Nyberg et al.
(1998)
Nyberg et al.
(2001)
Smith -Bindman
et al. (2001)
Nuchal fold - 8.6 11 17 49
Kort humerus 5.8 2.5 5.1 7.5 5.0
Ekkogene tarme - 5.5 6.7 6.1 24
Kort femur 1.2 2.2 1.5 2.7 4.6
Ekkogent focus 1.4 2 1.8 2.8 6.3
Pyelektasi 1.5 1.5 1.5 1.9 5.5
Ingen markør 0.22 0.4 0.36 - 0.41
Aagaard-Tillery et
al. (2009)a
44