Facharbeit v. M. Sandhofer, 2004 - Williams-Beuren-Syndrom ...

2.2.2 Deletionen
„Bei einer Deletion ist nach einem Chromatidenbruch ein Chromosomenstück
verlorengegangen („partielle Monosomie“). Größere Deletionen führen nicht selten
zum Absterben des Embryos.“ 17 Beim Williams Beuren Syndrom handelt es sich um
eine Mikrodeletion (=Gen oder eine kleine Anzahl an Genen sind von einem
Chromosom entfernt) am langen Arm des 7. Chromosoms (siehe 3.1. Seite ) .
2.2.3 Inversionen
Abb.2: Deletion
Bei einer Inversion handelt es sich um eine Umkehrung eines
Chromosomenabschnittes um 180° mit möglichen Veränderung im Erscheinungsbild
(Fehlbildungen). 18 Es wird zwischen peri- und parazentrischen Inversionen (vgl.
Abb. 3 und 4) unterschieden.
17
Schäffler (wie Anm. 12); S.51.
18
Hildebrandt (wie Anm. 13); S.734.
Abb.3 : perizentrische Inversion
Abb.4 : parazentrische Inversion