Facharbeit v. M. Sandhofer, 2004 - Williams-Beuren-Syndrom ...
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Ein Herzgeräusch, das auch über den Halsschlagadern zu hören ist, weist auf eine<br />
SVAS hin. Die Enge lässt sich in der Regel mittels einer Echokardiographie (UKG)<br />
feststellen. Um den Schweregrad der SVAS herauszufinden, bedarf es jedoch einer<br />
invasiven Druckmessung (= Herzkatheteruntersuchung). 31<br />
„Der natürliche Verlauf des Schweregrades der SVAS zeigt eine uneinheitliche<br />
Entwicklung: Sofern der Druckgradient an der SVAS bei Kindern unter 5 Jahren bis<br />
zu ca. 20 mm Hg beträgt, nimmt er (...) während des Wachstums in der Regel nicht<br />
zu. Übersteigt der Gradient an der SVAS im Kleinkindesalter aber bereits 20 mm Hg,<br />
so ist bei der Mehrzahl der Kinder mit einer Zunahme der Stenosierung zu<br />
rechnen.“ 32 Daraus ergibt sich folgendes: Der Schweregrad supravalvulärer Stenosen,<br />
die im Kleinkindesalter leichtgradig sind, bleibt mehrheitlich unverändert; der<br />
Schweregrad der SVAS nimmt aber zu, wenn im Kleinkindesalter bereits Stenosen<br />
mit Gradienten >20 mm Hg vorliegen. Beim Großteil dieser Kinder ist die operative<br />
Erweiterung der Enge meist unumgänglich. Für die Operation der SVAS stehen<br />
verschiedene Techniken zur Verfügung. 33,34 Häufig lässt sich der Druckgradient der<br />
Patienten signifikant und anhaltend senken. 35<br />
<br />
<br />
31 Gespräch mit Dr. Christan Mann durch den Verfasser. Rankweil im Juli 2003<br />
Wessel,<br />
A.: Die Morphologie der abdominalen Aorta: http://www.wbs-bayern.de/lit/idhk.htm<br />
Fassung vom 13.12.2003<br />
<br />
33<br />
Wessel, A.: Three decades of follow-up of aortic and pulmonary vascular lesions in the <strong>Williams</strong>-<br />
<strong>Beuren</strong> syndrome. American Journal of Medical Genetics, (1994) 52, S. 297-301. zitiert nach: OMIM-<br />
Entry # 194050 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-ost/Omim/dispmim?194050 in der Fassung vom<br />
7.12.2003<br />
34 OMIM-Entry # 194050 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-ost/Omim/dispmim?194050 in der<br />
Fassung vom 7.12.2003<br />
35 Van Son, Jacques A. M. : Supravalvular aortic stenosis. Long-term results of surgical treatment. In:<br />
The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery (Januar 1994), S.103-115, hier S.103.
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