Facharbeit v. M. Sandhofer, 2004 - Williams-Beuren-Syndrom ...

Synonyme für das Williams-Beuren-Syndrom sind Beuren-Syndrom, Williams-
Syndrom und idiopathische Hyperkalzämie mit Übergängen zu Vitamin D-
Intoxikation im Fetal- oder frühen Säuglingsalter (infantile Hyperkalzämie). 11 In den
USA wird vor allem der Begriff „Williams Syndrome“ (Abk.: WS) benutzt, während
im deutschen Sprachraum vor allem „Williams-Beuren-Syndrom“ (Abk.: WBS) und
in England „infantile hypercalcemia “ verwendet wird.
2. Chromosomenaberrationen
„Während der Meiose (= Reduktionsteilung, Geschlechtszellenbildung) kommt es
nicht nur zu einer Verminderung des diploiden Chromosomensatzes (46 Stk.) auf
einen haploiden (23.Stk), sondern auch zu einer Neukombination des genetischen
Materials. (...) Fehler während dieses Vorgangs können Konstellationen entstehen
lassen, die zu teils schweren Entwicklungsstörungen führen können. Auf ungefähr
200 ausgetragene Schwangerschaften kommt eine mit Chromosomenaberration.“ 12
Grundsätzlich unterscheidet man bei Chromosomenaberrationen zwischen
numerischen und strukturellen Chromosomenaberrationen.
2.1 Numerische Chromosomenaberration
Als numerische Chromosomenaberration wird eine Verminderung oder Erhöhung der
Chromosomenzahl bezeichnet. Die Wahrscheinlichkeit solcher Chromosomen-
fehlverteilungen steigt mit dem zunehmenden Alter der Mutter. Es wird zwischen
Monosomien und Trisomien unterschieden:
„Monosomie ist das nur einfache Vorliegen eines bestimmten Chromosoms im
(sonst) diploiden Chromosomensatz.“ Abgesehen von den Verlusten von
Geschlechtschromosomen (Bsp. Ullrich-Turner Syndrom - Fehlen des X-
Chromosoms) führt jeder Verlust eines Chromosoms zum Fruchttod. 13
11
Zellweger (wie Anm. 4) hier S. 329.
12
Schäffler, A.: Biologie, Anatomie, Physiologie. Kompaktes Lehrbuch für die Pflegeberufe. 4.
überarb. Aufl. München 2000, S.50.
13 Hildebrandt, H. (u.a): Pschyrembel . Medizinisches Wörterbuch. Sonderausgabe 257. Auflage.
Berlin, 1993, S.989.