Facharbeit v. M. Sandhofer, 2004 - Williams-Beuren-Syndrom ...

sind es auch das Gen der LIM-Kinase [LIM- Kinase 1], die wichtige Signale bei der
Gehirnentwicklung übermittelt, und Gene, die im Netzwerk der
Transkriptionsfaktoren eine große Rolle spielen“, die betroffen sind. 25
Abb. 7: Chromosom Nr. 7
3.1.1. Der FISH – Test
Der am häufigsten durchgeführte und verlässlichste Test zur Diagnose des Williams-
Beuren-Syndroms ist der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungs-Test (FISH – Test).
„Man nutzt den Umstand, dass das Elastin-Gen nicht mehr vorhanden ist aus, und
markiert dazu die charakteristische Region der beiden 7. Chromosomen einer
diploiden Körperzelle mit einem grünen und das Elastin-Gen mit einem roten
Fluoreszenzfarbstoff.“ Die Zellen eines Gesunden (allg. blau markiert) tragen dann
zwei grüne und zwei rote Signale (Abb. 8). „Bei Williams-Beuren Patienten zeigt
gewöhnlich nur eines der beiden grün markierten Chromosomen auch ein rotes Signal
[(Abb. 9)].“ 26 Der Test ist jedoch noch keine eindeutige Diagnose, eine endgültige
Entscheidung wird erst durch eine klinische Diagnose möglich.
25 Mann (wie Anm. 2); S. 637.
26 Lenhoff (wie Anm. 1); S. 44.