Neugeborenen-Screening auf angeborene ... - AWMF
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024/012 – <strong>Neugeborenen</strong>-<strong>Screening</strong> <strong>auf</strong> <strong>angeborene</strong> Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien<br />
Tabelle 2: Störfaktoren für das <strong>Neugeborenen</strong>-<strong>Screening</strong><br />
Zielkrankheit Mögliche Ursachen für Mögliche Ursachen für<br />
falsch positive Befunde falsch negative Befunde<br />
Hypothyreose BE < 36 Lebensstunden,<br />
Frühgeburt < 32 SSW,<br />
Jodkontakt des Kindes<br />
Intensivtherapie/Operationen,<br />
(Desinfektion, Kontrastmittel, Blut- oder Plasmaprodukte,<br />
Medikamente),<br />
Dopamin, Steroide,<br />
Thyreostatika (Mutter)<br />
EDTA-Blut<br />
Trisomie 21 [12] - hier sollte<br />
zusätzlich FT4 im Serum bestimmt<br />
werden<br />
AGS<br />
BE < 36 Lebensstunden,<br />
Steroidtherapie der Mutter oder<br />
(Adrenogenitales<br />
Stress, Frühgeburt, EDTA-Blut des Kindes, Blut- oder<br />
Syndrom)<br />
Plasmaprodukte<br />
Biotinidase-Mangel Hitze-Einwirkung <strong>auf</strong> die Probe,<br />
Frühgeburt, Ikterus<br />
Galaktosämie<br />
Enzym GALT: Hitze-Einwirkung<br />
<strong>auf</strong> die Probe, G-6-PDH-Mangel<br />
(selten) [13]<br />
Gesamtgalaktose: Leberbypass<br />
(offener D.venosus arantii)<br />
PKU<br />
(Phenylketonurie)<br />
MSUD<br />
(Ahornsirupkrankheit)<br />
Parenterale Ernährung mit<br />
Aminosäuren, Leberschaden,<br />
maternale PKU<br />
Parenterale Ernährung mit<br />
Aminosäuren,<br />
Hydroxyprolinerhöhung<br />
Blut- oder Plasmaprodukte<br />
Enzym GALT:<br />
Bluttransfusion (Erythrozyten)<br />
Gesamtgalaktose: Laktosefreie<br />
Ernährung bzw. noch keine<br />
ausreichende Milchzufuhr<br />
BE < 36 Lebensstunden<br />
BE < 36 Lebensstunden<br />
MCAD-Mangel BE > 72 Lebensstunden,<br />
kompensierte Stoffwechsellage<br />
LCHAD-Mangel<br />
VLCAD-Mangel<br />
CPT-I-Mangel<br />
CPT-II-Mangel<br />
CACT-Mangel<br />
BE: Blutentnahme SSW: Schwangerschaftswoche<br />
BE > 72 Lebensstunden,<br />
kompensierte Stoffwechsellage<br />
Seite 16 von 40 Stand: 12/2011
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