Neugeborenen-Screening auf angeborene ... - AWMF
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024/012 – <strong>Neugeborenen</strong>-<strong>Screening</strong> <strong>auf</strong> <strong>angeborene</strong> Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien<br />
8.10.1 Carnitin-Palmitoyl-Transferase I (CPT I)-Mangel.................................................. 32<br />
8.10.2 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II (CPT II)-Mangel................................................ 33<br />
8.10.3 Carnitin-Acylcarnitin-Translokase (CACT)-Mangel............................................... 34<br />
8.11 Glutarazidurie Typ I (GA 1).......................................................................................... 35<br />
8.12 Isovalerianazidurie (IVA) ............................................................................................. 36<br />
9 Literatur ................................................................................................................................... 38<br />
10 Konsensverfahren……………………………………………………………………………………39<br />
Seite 3 von 40 Stand: 12/2011
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