Neugeborenen-Screening auf angeborene ... - AWMF
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024/012 – <strong>Neugeborenen</strong>-<strong>Screening</strong> <strong>auf</strong> <strong>angeborene</strong> Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien<br />
Symptomatik<br />
Beim klassischen AGS hat die vermehrte Androgenbildung bei Mädchen bereits in utero eine<br />
Virilisierung des äußeren Genitales herbeigeführt (alle Praderstadien)!<br />
Beim Klassischen AGS mit Salzverlust ist die Cortisol- und Aldosteron-Biosynthese gestört. Infolge<br />
des Aldosteronmangels entwickeln die <strong>Neugeborenen</strong> mitunter schon im Alter von einer Woche ein<br />
„Salzverlustsyndrom“. Die Kinder zeigen Gedeihstörung, Trinkschwäche, Erbrechen, Gewichtsverlust,<br />
Blutdruckerniedrigung, Apathie bis hin zum Schock. Es besteht eine typische Elektrolytentgleisung mit<br />
erhöhter Kalium- und verminderter Natrium- und Chloridkonzentration im Plasma. Außerdem besteht<br />
eine metabolische Azidose.<br />
Beim klassischen AGS, einfach virilisierend (ohne Salzverlust) ist nur die Cortisol-Biosynthese gestört.<br />
Eine Salzverlustkrise tritt nicht <strong>auf</strong>.<br />
Der Cortisolmangel bei den unterschiedlichen Formen des AGS kann zu einer Addison-Krise führen.<br />
Die Virilisierung des äußeren Genitales schreitet nach der Geburt voran.<br />
Befund aus dem <strong>Screening</strong>labor<br />
Deutlich bis stark erhöhte Spiegel für 17-OHP.<br />
Zu beachten ist, dass Frühgeborene und Neugeborene mit perinatalem Stress (erster Lebenstag,<br />
krankes Neugeborenes) deutlich höhere 17-OHP-Spiegel <strong>auf</strong>weisen als gesunde Reifgeborene.<br />
Maßnahmen<br />
Klinische Untersuchung und Blutentnahme müssen sofort nach Mitteilung eines hochgradig<br />
<strong>auf</strong>fälligen Befundes, möglichst durch einen pädiatrischen Endokrinologen, erfolgen!<br />
Das <strong>Screening</strong>labor wird je nach Ausprägung der 17-OHP-Erhöhung Empfehlungen zur weiteren<br />
Diagnostik und zum weiteren Vorgehen geben.<br />
• Wiederholung der Untersuchung aus Trockenblut bei leicht erhöhten Werten<br />
• Sofortige Klinikeinweisung bei deutlich erhöhten Werten, nach Möglichkeit in eine Klinik mit einem<br />
Schwerpunkt für pädiatrische Endokrinologie<br />
• Überprüfung von Elektrolyten, Blutzucker und Säure-Basen-Status<br />
• Bestimmung von 17-OHP im Serum und der Plasmareninaktivität<br />
• Konfirmationsdiagnostik bei weiter bestehendem Verdacht: Bestimmung der Hormonprofile in Blut /<br />
Trockenblut und/oder Urin<br />
• Mutationsanalytik im CYP21 A2-Gen<br />
• Bei Erhärtung des Verdachts eines AGS: Beginn der Behandlung mit Hydrocortison und 9α-<br />
Fluorcortisol, evtl. zusätzliche Kochsalzgabe.<br />
In Stresssituationen wie Operationen oder hochfieberhaften Infekten ist die Tagesdosis des<br />
Hydrocortisons zu erhöhen. Bei anhaltendem Erbrechen muss die Therapie intravenös erfolgen<br />
(stationär). Den Patienten muss ein Notfallausweis mit diesen Informationen ausgestellt werden.<br />
Die Möglichkeit einer operativen Korrektur des äußeren Genitales bei Mädchen soll den Eltern<br />
mitgeteilt werden. Die umfangreichen ethischen und funktionellen Fragen bezüglich einer operativen<br />
Korrektur des äußeren Genitales bei Mädchen mit AGS sprengen den Rahmen dieser Leitlinie. Diese<br />
Seite 21 von 40 Stand: 12/2011
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