Muskelerkankungen

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Muskeldystrophie Duchenne/Becker • Beginn 3.-4. Lj. (Duchenne), 5.-20. Lj. (Becker) • X-chromosomal vererbt, daher nur Knaben betroffen • Nachweis in Muskelbiopsie über Verlust (Duchenne) oder Verminderung (Becker) des Dystrophins in der Immunhistochemie • Therapie: Symptomatisch, zT chirurgisch Pseudohypertrophie der Waden
Muskeldystrophie Duchenne/Becker X-chromosomale Vererbung DMD: nonsense-Mutationen BMD: missense-Mutationen
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