Peroxisomen
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Zellweger (cerebrohepatorenal) syndrome<br />
- clinical phenotype -<br />
• Vorkommen ca. 1:50,000<br />
• Meist im ersten Lebensjahr<br />
tödlich<br />
• Phänotyp Kopf/Gesicht:<br />
– senkrechte Überentwicklung des<br />
Kopfes<br />
– wenig ausgeprägte Nasenwurzel<br />
– kurzes Philtrum<br />
– flach und rechteckig wirkendes<br />
Gesicht<br />
– hohe, vorgewölbte Stirn<br />
– tief am Kopf sitzenden Ohren<br />
– bei neugeborenen Kindern großer<br />
noch nicht verknöcherter Bereich<br />
auf der Schädeldecke<br />
– wenig sichtbare Bewegungen der<br />
Gesichtsoberfläche
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