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4c) Katzenschreisyndrom
- durch Chromosomenanomalie verursachte Entwicklungsstörung
- Stückverlust am kurzen Arm des Chromosoms Nr.5
- Kinder haben verminderte Lebenserwartung
- Häufigkeit: 1 : 50000, bevorzugt weibliche Neugeborene
- Symptome: bei Geburt geringes Gewicht; Fehlbildungen äußeres Erscheinungsbild,
selten innere Organe; meist Fehlbildung insbesondere des Kopfes u. des Gesichtes;
geistige u. körperliche Entwicklung verzögert; Muskelschwäche; Probleme mit Herzen u.
Atmung; Ernährungsprobleme; häufig auftretende Infektionen; hohe, katzenschreiartige,
schrille Lautäußerung in ersten Lebensmonaten vermutlich in Folge eines zu klein
gewachsenen Kehlkopfes; Gebissfehlstellungen; meist Skoliose
- Diagnose durch Chromosomenuntersuchung
- Verhinderung Krankheit nicht möglich, nur Eindämmung Symptome durch
Physiotherapie, Sprachtraining etc.