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- historisch frühester Nachweis Down-Syndrom betrifft nach einem 2003 in „The Lancet“
erschienenen Bericht Tübinger Forscher das rund 2 550 Jahre alte Skelett einer 18- bis
20-jährigen Frau; obwohl Frauen zu dieser Zeit sehr früh Kinder bekamen, waren
Wissenschaftler überrascht, unter mehr als 7 000 untersuchten Skeletten nur eines mit
Zeichen des Down-Syndroms zu finden; dies lasse vermuten, dass es heute neben
relativ hohen Alter der Mutter bei Schwangerschaft weitere Risikofaktoren gebe
(möglicherweise Rauchen oder die Einnahme von Ovulationshemmern)
- mit Methoden vorgeburtlicher Diagnostik wie Amniozentese
(Fruchtwasseruntersuchung) u. Chorionbiopsie kann Chromosomenanomalie frühzeitig
erkannt werden; auch Blutuntersuchung Mutter aufschlussreich: Spiegel
Alphafetoprotein anormal niedrig o. nichtkonjugiertes Östriol (ein Östrogen) u.
Choriongonadotropin (ein Hormon d. Plazenta) liegen nicht in normaler Konzentration
vor; wenn Nasenbein Fötus in 14. Schwangerschaftswoche auf Ultraschallaufnahmen
nicht sichtbar, leidet Kind höchstwahrscheinlich am Down – Syndrom; Untersuchung
vereinzelt auftretender embryonaler Zellen in Blut d. Mutter möglich (dabei wird
Erbmaterial im Rahmen d. so genannten Fluoreszenz-in-situ-Hybridisation (FISH) mit
Hilfe fluoreszierender Substanz markiert)
- bei Chromosomenabweichung bei Betroffenem handelt es sich um Trisomie 21, d.h.
Chromosomen 21 liegt in allen Körperzellen in dreifacher Ausfertigung vor ( d.h.
in allen Körperzellen 47 statt 46 Chromosomen)
- lt. Wissenschaftlern liegt Grund darin, dass Eizelle mit 24 Chromosomen v. Samenzelle
mit 23 Chromosomen befruchtet wird; allerdings hat man auch Samenzellen mit 24
Chromosomen gefunden