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4d) Werner – Syndrom
- erstmals entdeckt v. Otto Werner 1904
- klassische Progerie des Erwachsenen; unterscheidet sich eindeutig v. Progerie des
Kindes
- wird rezessiv vererbt
- meist sind Geschwister mit betroffen
- Ursache: Defekt des RECQL-Gens auf Chromosomen Nr.8 dieses Gen codiert f.
eine DNS-Helikase aus d. RecQ-Familie wird bei Replikation u. Reparatur DNS
benötigt Defekt führt zu Störungen in DNS-Reparatur u. dadurch zu Zeichen
vermehrter chromosomaler Instabilität, d.h. zu Chromosomenbrüchen u.
chromosomalen Umbauten Veränderung Chromosomenstruktur
- höchstseltenes Auftreten, f. Japan: drei auf 1Mio Einwohner
- Symptome: Ausbleiben pubertärerer Wachstumsschub; im Alter v. 30-40 Jahren
erscheinen Patienten alt; Gesicht wird teils als vogelartig beschrieben; Stimme ist
schwach u. piepsig; Haut ist nicht mehr homogen, elastisch, weich sondern teils dünn,
faltig u. teils fest, gespannt; teils übermäßige Verhornung u. Pigmentveränderungen;
Geschwüre im Bereich d. Fußgelenke; Haar wird grau, dünn, fällt aus; Muskelabbau;
Knochenschwund; Gefäßprobleme erhöhtes Herz- u. Hirninfarktrisiko
- Auftreten vieler Komplikationen
- Behandlung ausschließlich d. Komplikationen u. Nebenwirkungen möglich
- Lebenserwartung: 49 Jahre