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Chromosom

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Numerische <strong>Chromosom</strong>enaberrationen<br />

Euploid <strong>Chromosom</strong>enmutationen: Triploidie (3n), Polyploidie<br />

Aneuploid <strong>Chromosom</strong>enmutation<br />

Autosomale Häufigkeit Geschlechtschro<br />

mosomale<br />

Trisomie<br />

Trisomie des 21. Chr.<br />

Down-Syndrom<br />

Trisomie des 18. Chr.<br />

Edwards- Syndrom<br />

Trisomie des 13. Chr.<br />

Patau-Syndrom<br />

Selte Trisomien 3-,7-,8-,9-,12-<br />

,14-,15-,19-,22-es<br />

Monosomie<br />

1/700 47, XXX Triplo-<br />

X-Syndrom<br />

1/13000 47, XXY<br />

Klinefelter-<br />

Syndrom<br />

1/15000 47, XYY<br />

Doppel-Y-<br />

Syndrom<br />

45, X0 Turner-<br />

Syndrom<br />

Häufigkeit<br />

1/1000 in<br />

Frauen<br />

1/1000 in<br />

Männer<br />

1/1000 in<br />

Männer<br />

1/2500 in<br />

Frauen<br />

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