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Chromosom

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Kongenitale Krankheitsbilder nach Deletionen<br />

Deletion<br />

Kurzer Arm des 5. Chr. (del 5p)<br />

Kurzer Arm des 18. Chr.<br />

Langer Arm des X Chr. (Fragile X)<br />

Langer Arm des 22 Chr.<br />

Langer Arm des 13. <strong>Chromosom</strong>s<br />

Symptom<br />

Katzenschreien, mentale Retardierung,<br />

Herzstörungen<br />

Körperliche und geistige Retardierung<br />

Autism, karakteristisches Gesicht<br />

Entwicklungsstörung in der Schilddrüse<br />

Augenkrebs<br />

Kongenitale Krankheitsbilder nach Translokationen<br />

TRANSLOKATION<br />

Symptom<br />

ein Teil des 4. <strong>Chromosom</strong>s wird auf das<br />

20. übergeträgt<br />

Ein Teil des X -> 13. Translokation<br />

Geistige Retardierung, deformiertes<br />

Gesicht<br />

Geistige Retardierung<br />

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