Chromosom
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FRAGILES X SYNDROM<br />
•Das Fragile X-Syndrom (FXS) ist eine<br />
der häufigsten Ursachen erblicher<br />
kognitiver Behinderung des Menschen.<br />
•Klinische Symptomen:<br />
-Grosser Kopf, schmales<br />
Gesicht, grosse Ohren<br />
-mild - schwere mentale<br />
Retardierung<br />
- 1/3 der behinderten Frauen<br />
haben mentale Retardierung<br />
• Xq27.3 ist die häufigste zerbrechliche<br />
Region<br />
Xq27.3<br />
X fra(X)<br />
52<br />
fra(X) Y