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Chromosom

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FRAGILES X SYNDROM<br />

•Das Fragile X-Syndrom (FXS) ist eine<br />

der häufigsten Ursachen erblicher<br />

kognitiver Behinderung des Menschen.<br />

•Klinische Symptomen:<br />

-Grosser Kopf, schmales<br />

Gesicht, grosse Ohren<br />

-mild - schwere mentale<br />

Retardierung<br />

- 1/3 der behinderten Frauen<br />

haben mentale Retardierung<br />

• Xq27.3 ist die häufigste zerbrechliche<br />

Region<br />

Xq27.3<br />

X fra(X)<br />

52<br />

fra(X) Y

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