Chromosom

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Verschiedene Arten der FISH Probe Die Locus-oder Gen-spezifische Sonde wird ein bestimmtes Zielgen identifizieren, und zeigt die Position auf dem <strong>Chromosom</strong>. Fehlen des Gens, oder die Duplikation des Gens, als auch die Translokation, Deletion eines Tumorsuppressorgens können ebenfalls nachgewiesen werden. Das RB1-Gen des13. <strong>Chromosom</strong>s ist sichtbar in zwei Kopien (rote Punkte) 62
Locus spezifische FISH Probe für verschiedene Syndromen • Prader-Willi Syndrom 15q11-13 • Angelman Syndrom 15q11-13 • Di-George Syndrom /VCFS 22q11.2 • Williams Syndrom 7q11.23 • Wolf-Hirschhorn Syndrom 4p16.3 • Cri du Chat Syndrom 5p15.2 • Kallmann Syndrom Xp22.3 • SRY Gen Yp11.3 • X-verbundene Ichthyosis Xp22.3 • Retinoblastoma (RB1-Gen) 13q14 • Smith-Magenis Syndrom 17p11.2 • Miller-Dieker Syndrom 17p13.3 63
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