Chromosom

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DELETION • Ein Stück eines Chromosoms geht verloren • Kartierung mit Hilfe der Deletionen • Interstiziale Deletion - Prader-Willi; Angelman Syndromen del15 (q11- 13), Williams-Syndrom • Terminale Deletion – ein Chromosom verliert des Telomers – schwierige Symptomen zB.: Cri du chat Syndrom 46
TRANSLOKATION Die Zahl der Brechungen ist mehr als 1. Die Brechungstellen sind im Fall der reziproken Translokation: - an denselben (homologen) Chromosomen - an zwei verschiedenen Chromosomen Balancierte Translokation Die Bruchstellen sind meistens in den nicht kodierenden Regionen (Proportionen der kodierenden Regionen betragen nur 5-10 %) Wenn die Bruchstelle innerhalb eines Gens ist, kann das Genprodukt: -eine neue Funktion bekommen (selten) - in anderen Mengen hergestellt werden - seine Funktion verlieren 47
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Seite 13 und 14: Der Zellzyklus und der Nachweis der
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Seite 63 und 64: Locus spezifische FISH Probe für v
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Seite 67 und 68: Medizinische Verwendung des FISH da
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Seite 71 und 72: X-CHROMOSOMINAKTIVIERUNG XX XO die
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