Ikterus - Institut für Klinische Chemie - UniversitätsSpital Zürich

Stoffwechselerkrankungen der Leber‣ Hämochromatose» Transferrin-Sättigung > 60%» Ferritin > 7 mg/l» Eisengehalt der Leber >80 mol/g (>4.5 mg/g)» Lebereisenindex > 2 (Eisengehalt Leber in mol/g /Alter)» Mutationen in HFE (C282Y, H63D) oder anderen Kandidatengenen‣ Morbus Wilson» Coeruloplasmin < 200 mg/l» Gesamtkupfer i.S. < 3 mol/L» Kupfer i. Urin > 100 g/24h» Kupfergehalt in Leber >250 g/g‣ 1-Antitrypsin-Mangel 1-Globuline vermindert 1-Antitrypsin vermindert» Nachweis von Proteinase-Inhibitor-Varianten (IEF, DNA: z.B. PiZZ, PiSZ)