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Therapie von angeborenen Stoffwechselerkrankungen

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Neugeborenen- /<br />

Säuglingsalter<br />

Unspezifische Sepsisähnliche<br />

Symptome<br />

•Trinkschwäche<br />

•Lethargie/Koma<br />

•Cerebrale Anfälle<br />

MANIFESTATION<br />

> 1. Lebensjahr<br />

Akut oder intermittierend verlaufend<br />

•Cerebrale Symptome<br />

•Enzephalopathie / „Leigh-Syndrom“<br />

•Hepatische Symptome<br />

•Hepatopathie / Leberversagen<br />

•Muskuläre Symptome<br />

•Myopathie/ Rhabdomyolyse<br />

•Komplexe Symptomatik<br />

•Enzephalo-Hepatopathie /<br />

„Reye-like Syndrom“

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