Therapie von angeborenen Stoffwechselerkrankungen
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Intermediär-Stoffwechsel<br />
Normal Enzymdefekt<br />
Metabolit 1<br />
Metabolit 2<br />
FOLGEN<br />
Metabolit 1<br />
Metabolit 2<br />
•Substrat-Akkumulation (Metabolit 1)<br />
•Substrat-Mangel (Metabolit 2)<br />
•Alternative Abbauwege<br />
<strong>Therapie</strong><br />
Verminderung<br />
der Metabolit 1<br />
Konzentration<br />
durch Eiweißrestriktion<br />
•Hemmung <strong>von</strong> Stoffwechselwegen