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Therapie von angeborenen Stoffwechselerkrankungen

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Wie diagnostizieren wir<br />

Angeborene<br />

<strong>Stoffwechselerkrankungen</strong> ?<br />

Neugeborenenscreening<br />

• Population aller<br />

Neugeborenen<br />

• Screening auf<br />

behandelbare<br />

Erkrankungen<br />

• Präsymptomatisch<br />

Selektives Screening<br />

• Nach Auftreten klinischer<br />

Symptome<br />

• Nach pathologischem<br />

Neugeborenenscreening<br />

Einleitung einer adäquaten <strong>Therapie</strong>

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