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Therapie von angeborenen Stoffwechselerkrankungen

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ZNS-Manifestation bei PKU<br />

hPhenylalanin, Tyrosin, Tryptophan<br />

Leucin, Isoleucin, Valin, Lysin und Histidin<br />

Gemeinsames Carriersystem ZNS<br />

h PKU: Verdrängung der AS vom Carriersystem<br />

h Mangel an AS ( bes. Tryptophan ) intracellulär<br />

B „Blöd“<br />

hreduzierte intracerebrale Eiweißsynthese,<br />

hMyelinisierungsstörung, Hirnreifeverzögerung<br />

hPsychomotorische Retardierung, Krampfanfälle<br />

hVerhaltensstörungen<br />

Aoki K et al: Disaggregation of brain polysomes in young rats. Science 1980<br />

Daniel PM et al : Amino acid precursor of monoamine neurotransmitters and protein metabolism in the brain J Neuropathol<br />

Exp Neurol 1986

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