Seltene Krankheiten

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Leben mit Phosphatdiabetes –
«Gestalten statt hinnehmen»
FOTO: ZVG
Die x-chromosomale Hypophosphatämie
(kurz XLH)
ist eine seltene Störung des
Knochenstoffwechsels. Die Mutation,
die XLH hervorruft, kann vererbt
werden oder als spontane Mutation
auftreten, was die Diagnose
erschweren kann. XLH führt zu
einem Phosphatmangel, weshalb die
Erkrankung auch die Bezeichnung
Phosphatdiabetes trägt. Auch
wenn die Erkrankung entdeckt und
behandelt wird, leiden Betroffene
unter ihren Folgen. Dazu zählen
unter anderem starke Schmerzen,
enorme Bewegungseinschränkungen
und häufige Knochenbrüche. Wir
sprachen mit Sara Franke über
ihr Leben mit der Erkrankung.
Frau Franke, Sie leiden an XLH.
Wann und wie hat sich die Erkrankung
bei Ihnen geäussert,
und gibt es in Ihrer Familie weitere
Betroffene?
Bei mir wurde XLH bereits im Kleinkindalter
sichtbar. Mit dem Beginn
des Laufens zeigten sich deutliche
Verformungen meiner Beine. Meine
Mutter zog sofort Parallelen zu ihrer
eigenen Kindheit, in der sie ähnliche
Verformungen hatte. Die Krankheit,
die nicht nur mich, sondern auch
meine Mutter und meine beiden
Geschwister betrifft, wurde bei meiner
Mutter damals fälschlicherweise
als Knochenfehlbildung diagnostiziert.
Bezugnehmend auf meine
Knochenfehlstellung, wurde ihr und
meinem Papa gesagt, dass sich das
wieder verwächst. Glücklicherweise
wurde durch die Hartnäckigkeit meiner
Eltern bei meinen Schwestern
und mir die korrekte Diagnose
gestellt, als ich drei Jahre alt war.
Was waren und sind für Sie die
grössten Herausforderungen, die
mit Ihrer Erkrankung im Zusammenhang
stehen?
In meiner Kindheit kämpfte ich
mit Zahnabszessen und den Einschränkungen
durch O-Beine. Aber
unsere Familie lebte immer nach
dem Motto: Jeder gestaltet sein
Leben so gut wie möglich. In meiner
Jugend führten Operationen zur
Korrektur der Beine und weitere
Eingriffe zu vielen Fehlzeiten in
der Schule. Das auffällige Äussere
und der veränderte Gang sorgten
oft für abschätzenden Blicke und
Stigmatisierung. Es war sehr schwer
als «behindert» abgestempelt und
in meinen Fähigkeiten unterschätzt
zu werden sowohl von Mitschülern
als auch von Lehrern. Doch dank
der Unterstützung meiner Familie,
meiner Freunde und später meines
Mannes, konnte ich mein Selbstbewusstsein
stärken und lernte mich
zu behaupten.
Mein gesamtes Skelett ist
deformiert, was zu zahlreichen
Begleiterkrankungen führte. Ärzte
behandeln diese in der Regel nur
symptomatisch, was einen kraftraubenden
Prozess darstellt. Es
gibt nicht viele Patienten mit dieser
Krankheit, und es dauert leider oft zu
lang, bis man dann als erwachsener
Patient einen Spezialisten findet. Bis
dahin versuchte ich, meine Schmerzen
mit Schmerzmitteln zu lindern.
Als lebensfroher Mensch war es für
mich oft schwierig, den Ärzten die
Intensität meiner Schmerzen und
die Dringlichkeit meiner Situation zu
vermitteln.