Seltene Krankheiten

EINE THEMENZEITUNG VON MEDIAPLANET
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Seltene Krankheiten
Geben wir Betroffenen
eine Stimme!
Betroffene sind Expert:innen für ihre eigene Krankheit.
Deshalb ist es wichtig, dass sie gehört und ins Gesundheitssystem
einbezogen werden. Wir haben Betroffenen
eine Stimme gegeben und sind dabei auf bewegende
Geschichten gestossen.
Karin Huber ist von der
Von-Willebrand-Erkrankung betroffen
und gibt einen Einblick in ihr Leben als
sogenannte Bluterin.
Patientenpartizipation
Case Management
FOTO: WWW.MIRJAMSCHNEIDER.CH

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VERANTWORTLICH
FÜR DEN INHALT
DIESER AUSGABE:
VORWORT
Versuchen wir neue Wege
der Zusammenarbeit
Kerstin Köckenbauer
Industry Manager Health
Mediaplanet GmbH
Industry Manager: Kerstin Köckenbauer
Lektorat: Joseph Lammertz
Grafik und Layout: Daniela Fruhwirth
Managing Director: Bob Roemké
Medieninhaber: Mediaplanet GmbH,
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ATU 64759844 · FN 322799f FG Wien
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ET: 28.02.2024
Bleiben Sie in Kontakt:
mediaplanet.switzerland
@mediaplanet.switzerland
@dergesundheitsratgeber.ch
FOTO: ZVG
Yvonne Feri
Präsidentin
ProRaris
Als Dachverband der
Patientenorganisationen
für seltene
Krankheiten vertritt
ProRaris in der Schweiz
alle Menschen mit seltenen
Krankheiten. Seit 2010 besteht
unser Ziel aber nicht nur
darin, ihre Interessen gegenüber
den unterschiedlichen
Gesundheitsakteuren wahrzunehmen.
Wir wollen auch
dafür sorgen, dass sie in der
Forschung und Versorgung
besser einbezogen statt bloss
behandelt werden. Es geht
darum, dass Leistungserbringer
auf Augenhöhe und partnerschaftlich
mit Patientinnen
und Patienten und ihren
Angehörigen zusammenarbei-
Gerade im Bereich seltener
Krankheiten, wo oft
jahrelange Unkenntnis
und Unsicherheit über
die Diagnose bestehen,
entwickeln die Betroffenen
und ihr Umfeld im Laufe
der Zeit eine Expertise,
die das Know-how und
das Do-how manch gut
ausgebildeter Ärztinnen
und Ärzte übertreffen kann.
ten. Denn gerade im Bereich
seltener Krankheiten, wo oft
jahrelange Unkenntnis und
Unsicherheit über die Diagnose
bestehen, entwickeln die
Betroffenen und ihr Umfeld
im Laufe der Zeit eine Expertise,
die das Know-how und
das Do-how manch gut
ausgebildeter Ärztinnen
und Ärzte übertreffen
kann.
Beim Einbezug der
Patientinnen und
Patienten haben
wir in der Schweiz
noch sehr viel
Luft nach oben.
Dasselbe gilt für
ihren Einbezug
in die Gesundheitspolitik.
Es
gibt zahllose
Veranstaltungen,
in denen
alle möglichen
Akteure ihre Sicht
der Dinge (aus
ihrer Perspektive)
darlegen und über
die Patientinnen und
Patienten reden und
zum Besten geben, was
gut ist für sie. Warum das
so ist? «Patienten haben keine
Lobby», betitelte die «Neue
Zürcher Zeitung» unlängst
einen Gastbeitrag von
ProRaris-Vizepräsidentin Dr.
Therese Stutz Steiger, in dem
sie die Rollen von Patientinnen
und Patienten im Lichte
steigender Gesundheitskosten
beleuchtete. Therese weiss,
worüber sie spricht. Sie ist
nicht nur Ärztin mit einem
Master in Public Health und
jahrelanger Berufserfahrung
im Bundesamt für Gesundheit
und damit eine wichtige
Stimme in unserem Vorstand.
Zudem ist Therese auch selbst
von einer seltenen Krankheit
betroffen und engagiert
sich aus dieser Betroffenheit
heraus unermüdlich und auf
vielfältigste Weise für die

MEDIAPLANET | 3
Anliegen unserer Patientinnen
und Patienten.
Was wenig bekannt
ist: So selten seltene
Krankheiten im
Einzelnen sind,
in der Summe
ist die Zahl
der Patientinnen
und
Patienten
enorm.
In der
Schweiz
zählen wir
580'000
Menschen
mit einer
seltenen
Krankheit.
Das sind viel
mehr als die
Zahl der von
der «Volkskrankheit»
Diabetes Betroffenen.
Vergleicht
man die Bekanntheit
und die Aufmerksamkeit
betreffend Diabetes
in der Öffentlichkeit mit der
Wahrnehmung von seltenen
Krankheiten, so zeigt sich ein
anderes Bild. Was auch daran
liegt, dass bei Diabetes sehr
viel mehr Mittel für Aufklärungsarbeit
zur Verfügung
stehen. Der Grad an Aufmerksamkeit
für Diabetes dürfte
aber auch deshalb höher
liegen, weil sich neben der
Industrie auch die Versicherer
um dieses Thema bemühen.
Bei seltenen Krankheiten
bemerkt man die Versicherer
höchstens, wenn es darum
geht, die Preise von innovativen
Medikamenten festzulegen
beziehungsweise die oft
schwindelerregenden Preisforderungen
der Industrie zu
drücken. So verständlich die
Kostensicht der Kostenträger
ist: Sie ist ebenso kurzsichtig
wie jene von Leistungserbringern
und Industrie, in
Patient:innen primär Personen
zu sehen, dank denen sich
gutes Geld verdienen lässt.
Als Patientin oder Patient
wähnt man sich da oft
zwischen Hammer und
Amboss und fragt sich, was
mit all den wohlwollenden
Absichten gemeint sein kann,
wonach die Patientin, der
Patient im Zentrum des
Gesundheitswesens stehe. Für
ProRaris stellt sich daher die
Frage, wie und womit wir
zusammen mit der Industrie
und mit den Krankenversicherern
beim Thema seltene
Krankheiten einen Schritt
weiterkommen. Erfreulich ist,
dass Rückmeldungen für
einen runden Tisch von
beiden Seiten positiv sind.
Hoffen wir, dass daraus auch
Lösungen entstehen, die den
Bedürfnissen und Anliegen
aller involvierten Akteure
Rechnung tragen.
Mehr Informationen:
www.proraris.ch

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Mit Unterstützung von Takeda Pharma AG
«Dialoge, die uns
weiterhelfen»
Wir stehen hinsichtlich Patientenpartizipation
in der Schweiz aktuell
sicher erst am Anfang. Wir bemühen
uns jedoch, Patient:innen vermehrt
miteinzubeziehen, beispielsweise
in der Nationalen Koordination
Seltener Krankheiten der Schweiz
(kosek), in deren Vorstand auch
Patientenorganisationen vertreten
sind. Ausserdem gibt es bei uns am
Universitäts-Kinderspital Zürich
konkrete Angebote, wie
etwa ein Patientencafé für
die Eltern jener Kinder, die
bei uns in der Neonatologie
hospitalisiert sind. Im
Rahmen dieses Gedankenaustauschs
kommunizieren
uns die Eltern, wie sie die
Situation vor Ort erleben.
Und wir als medizinisches
Personal können dank des
Inputs neue hilfreiche Ideen
entwickeln.
In der Forschung werden
Patient:innen bereits
verstärkt miteinbezogen:
Das heisst, bei Einreichung
eines Projekts mit klinischer
FOTO: ZVG
Prof. Dr. med.
Matthias Baumgartner
Direktor Forschung
und Lehre,
Abteilungsleiter
Stoffwechselkrankheiten,
Kinderspital
Zürich & kosek
Vorstandsmitglied
Studie beim Schweizerischen
Nationalfonds sollen Patient:innen
bereits an der Konzepterstellung
beteiligt sein.
Auch ganz allgemein ist es wichtig,
Patient:innen in einem frühen
Stadium als gleichwertige Partner:innen
miteinzubeziehen und sie
fortlaufend gut zu begleiten. Bei der
Etablierung von Referenzzentren
für seltene Krankheiten im Rahmen
der kosek gelingt dies mittlerweile
gut. Patient:innen sind hier in
jenen Arbeitsgruppen vertreten, die
Anträge für Referenzzentren evaluieren.
Dabei erklären sie,
was für sie funktioniert und
was nicht, und sie stellen
aufschlussreiche Fragen, die
den Blickwinkel des Gesundheitspersonals
nachhaltig
verändert.
Beim Miteinbeziehen von
Patient:innen in Entscheidungen
gibt es noch
Vorbehalte seitens der
zuständigen Entscheidungsträger:innen
– weil hier bis
dato Erfahrungswerte fehlen.
Ich bin jedoch überzeugt,
dass es viele positive Effekte
hätte.
Patientenpartizipation
zwischen
Wunsch und
Wirklichkeit
«An die Patient:
innen wird erst
ganz zum Schluss
gedacht»
Aus Sicht von ProRaris haben wir in
der Schweiz bei der Einbindung von
Patient:innen ins Gesundheitssystem
Nachholbedarf, insbesondere, wenn
es um seltene Krankheiten geht. Wir
haben zwar ein Konzept, welches
die Partizipation von Patient:innen
in diesem Bereich vorsieht,
jedoch gestaltet sich die Umsetzung
schwierig. Es gibt im Schweizer
Gesundheitswesen viele Akteur:innen
– Krankenversicherung, Gesundheitsbehörden,
Ärzt:innen, Spitäler und
Pharmaindustrie –, und an
die Patient:innen wird erst
ganz zum Schluss gedacht.
Besonders bei seltenen
Krankheiten ist es aber wichtig,
dass man Patient:innen
und deren Angehörigen einen
grösseren Platz zugesteht und
sie bereits bei der Diagnosestellung
miteinbezieht. Denn
der Weg bis zur endgültigen
Diagnose ist oft ein langer
und schmerzvoller, auf dem
sie sich intensiv mit ihrer Krankheit
auseinandersetzen und so zu
Expert:innen ihrer Erkrankung
werden. Im Fall von Kindern sind das
die Eltern.
Steht die Diagnose fest, müssen
Patient:innen auch im Rahmen
Yvonne Feri
ehem. Nationalrätin,
Präsidentin
von ProRaris
FOTO: ZVG
der Therapie eingebunden
werden, vor allem bei deren
Evaluation. Sie wissen, wie
die Therapie individuell bei
ihnen anschlägt und ob der
Alltag mit ihrer Erkrankung
dadurch erleichtert wird.
Noch vor Diagnose und
Therapie kann Patientenpartizipation
schon bei der
Wissenschaft und Forschung
und der Pharmaindustrie
ansetzen. Die Bereiche, in
die man Patient:innen persönlich
oder über Patientenorganisationen
integrieren kann, sind also vielfältig.
Durch konsequente Umsetzung
dessen schaffen wir eine Win-Win-
Situation, mit der wir ausserdem
Kosten einsparen können.

MEDIAPLANET | 5
C-ANPROM/CH/CORP/0065_01/2024
Eine Initiative von Takeda
Zusammen mit Vertreter:innen
aus verschiedenen Rare-
Disease-Organisationen widmete
sich «Moving Mountains – The
Rare Disease Summit» – eine
Initiative von Takeda der
Fragestellung, wie Menschen
mit einer seltenen Krankheit im
Gesundheitssystem der Schweiz
aktuell miteinbezogen werden und
wo es noch Nachholbedarf gibt.
Vier Teilnehmer:innen von Moving
Mountains sprechen darüber, wie
Patientenpartizipation für sie im
Idealfall aussehen sollte.
«Patientenpartizipation
auf
Augenhöhe»
Hinsichtlich neuer Medikamente
werden Patient:innen in der Schweiz
bei relevanten Entscheidungen nicht
einbezogen. Ich bin selbst von einer
seltenen Erkrankung betroffen, der
erythropoietischen Protoporphyrie
(EPP), und war als Patientenvertreterin
beim Zulassungsprozess
des ersten Medikaments für diese
Erkrankung bei der Europäischen
Arzneimittelagentur (EMA) vor Ort.
Deshalb weiss ich, wie wichtig es
wäre, dass Patient:innen ihren Standpunkt
einbringen können.
Nach der Zulassung erfolgt in der
Schweiz die Nutzenbewertung durch
das Bundesamt für Gesundheit.
Patientenpartizipation ist auch hier
«Im Ressourcensalat
zurechtfinden»
Patient:innen werden in der
Schweiz in der Regel nicht ins
Gesundheitssystem miteinbezogen,
zumindest habe ich
das so erlebt. Ich hatte jedoch
einen Onkologie-Coach, der
mich bei der Therapie und der
gesamten Behandlung unterstützt
hat. Das habe ich sehr
geschätzt.
Um Patientenpartizipation
zu fördern, braucht es einerseits
Patientenorganisationen, die
bei der Zulassung von Medikamenten
lobbyieren. Andererseits bedeutet
für mich Patientenpartizipation
auch, sich auf die Patient:innen
einzustellen und sie ganzheitlich zu
erfassen. Nur so kann man herausfinden,
was sie tatsächlich brauchen.
Es sollten nicht die medizinische
Diagnose und die Behandlung im
Vordergrund stehen, sondern das
medizinische Personal sollte die
Patient:innen ermuntern, sich zu
fragen: ‹Was kann ich selbst für mich
tun? Mit welchen Ressourcen kann
nicht zu finden. Andere Länder
sind in diesem Bereich
viel weiter. In England
werden zum Beispiel sowohl
Patientenorganisationen als
auch medizinische Fachgesellschaften
während
des gesamten Prozesses
miteinbezogen.
Die Beteiligung von Patient:innen
sollte auf Augenhöhe
und gleichberechtigt
stattfinden. Wichtig dabei ist,
dass es sich um Betroffene
mit der jeweils spezifischen
Erkrankung handelt. Nur
sie können die relevante
Perspektive des gelebten
Alltags als Patient:innen in
die Prozesse einbringen.
Patientenvertreter:innen, die eventuell
eine andere Erkrankung haben,
verfügen weit nicht über dieses
PD Dr. Jasmin
Barman-
Aksözen
Betroffene
einer Seltenen
Krankheit,
Schweizerische
Gesellschaft für
Porphyrie,
International
Porphyria Patient
Network
FOTO: ZVG
Marcel Zosso
Betroffener
Patient,
Präsident der
Stiftung Patientenkompetenz,
Mitglied des Vereins
Patientenkompetenz
FOTO: ZVG
ich meine Situation verbessern
und mithelfen, den
Therapieverlauf positiv zu
beeinflussen?› Das Problem
ist, dass es sehr viele Angebote
gibt, die es schwierig
machen, den Überblick zu
bewahren. Welche Ressourcen
stehen zur Verfügung?
Was ist individuell sinnvoll?
Ich kann gut nachvollziehen,
dass Fachärzt:innen
damit zum Teil überfordert
sind. Denn es gibt auch
Patient:innen, die gar nicht
partizipieren wollen. Diese
Patient:innen möchten,
dass die Ärzt:innen ihnen sagen, was
sie zu tun haben. Aber all jenen, die
für sich selbst etwas tun wollen,
sollte man die Möglichkeit geben, im
Ressourcensalat des schweizerischen
Gesundheitswesens herauszufinden,
welche Institution
umfassend beraten kann. Hier ist
eine Hilfestellung für Patient:innen
wichtig, damit sie selbst die
bestmögliche Unterstützung im
Therapieverlauf finden und sich für
sie entscheiden können. In meinem
Fall stand der Onkologie-Coach
beratend zur Seite.
Wissen. Ein gutes Beispiel für
gleichberechtigte Partizipation
liefert das Rare Disease
Action Forum – ein Multi-
Stakeholder-Forum, in dem
ich Mitglied bin. Im Forum
diskutiert eine Arbeitsgruppe
mit Vertrauens- und Versicherungsärzt:innen
regelmässig
relevante Fragestellungen.
Und auch im Steuerungsausschuss
von ITINERARE,
einem Forschungsprogramm
der Universität Zürich zu seltenen
Krankheiten, versuchen
wir, Patient:innen frühzeitig
in die Entwicklung von
Medikamenten einzubinden.
Nicht nur Behörden haben
ein Interesse an sicheren und
wirksamen Medikamenten, sondern
auch Patient:innen. Somit wollen wir
doch alle dasselbe.
Takeda Pharma AG
Thurgauerstrasse 130
CH-8152 Glattpark
(Opfikon)
Scannen Sie den
QR-Code, um das
Beitragsvideo zu
sehen.
www.bit.ly/raretalk

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Mit Unterstützung von Roche Pharma (Schweiz) AG
Wenn Muskeln sich
nicht mehr bewegen lassen
Rund 150 Menschen in der Schweiz leben mit der Diagnose Spinale Muskelatrophie
(SMA), sagt Dr. Nicole Gusset. Hier stellt die Präsidentin der Patientenorganisation
SMA Schweiz und Mutter einer Tochter, die mit SMA lebt, die neuromuskuläre
Erkrankung vor, die in diesem Jahr endlich in das Neugeborenenscreening (NBS)
der Schweiz aufgenommen wurde.
Dr. Nicole
Gusset
Präsidentin
SMA Schweiz
und Direktorin
SMA Europe
(Europäischer
Dachverband
für SMA Organisationen)
Weitere Informationen unter
sma-schweiz.ch
innovation.sma-schweiz.ch
FOTO: ZVG
Was ist SMA Schweiz und
was bewog Sie zur Gründung
der Patientenorganisation?
Als meine erste Tochter 2011,
sie war anderthalb Jahre alt,
die Diagnose SMA erhielt,
musste ich das verarbeiten:
unheilbar! Als Biologin recherchierte
ich alles, was ich in wissenschaftlichen
Publikationen
und Medien dazu finden konnte.
Bald wusste ich so viel, dass
ich mein Wissen teilen wollte.
Zugleich wünschte ich mir
Austausch. Meine Internetseite
wurde rasch eine Info- und mit
der Zeit auch Anlaufstelle für
Betroffene und ihre Angehörigen.
Mit der Gründung der
Patientenorganisation schufen
wir einen Platz für die Schweizer
SMA-Community, deren
Interessen wir vertreten. Wir
setzen uns für eine optimale
Gesundheitsversorgung, den
Zugang zu Medikamenten und
Unterstützung der Schweizer
Betroffenen ein. Dafür vernetzen
wir uns mit Stakeholdern
01/2024 M-CH-00003933
(Ärzteschaft, Pharmaindustrie,
Versicherungen), suchen
den Dialog, aber stellen auch
Forderungen.
In diesem Jahr wird SMA
auch in der Schweiz in das
Neugeborenenscreening
(NBS) aufgenommen. Was
bringt das?
Bei SMA kommt es zu irreparablen
Schäden an Nervenzellen,
die Muskelbewegungen
steuern (Motoneuronen).
Betroffene leiden zunehmend
an Muskelschwäche, Muskelschwund
und Lähmungen –
bei voller Empfindsamkeit und
uneingeschränkten geistigen
Fähigkeiten.
Mit den Medikamenten, die
es heute gibt, lässt sich der
individuelle Zustand stabilisieren.
Je früher SMA erkannt
und behandelt wird, desto
besser sind die Aussichten auf
ein langes, selbstbestimmtes
Leben. Doch alle profitieren
von den neuen Therapien:
frisch Diagnostizierte wie langjährig
Betroffene.
Mit der Aufnahme von SMA
in das Neugeborenenscreening
nutzen wir, als eines der
europäischen Schlusslichter,
endlich die Chance, jedes
Neugeborene auf SMA zu
testen. Eins von 10'000 ist im
Schnitt davon betroffen. Das
frühe Erkennen eröffnet beste
Chancen zum Behandeln.
Wie unterstützt SMA
Schweiz Betroffene beim
Bewältigen ihres Alltags?
Bislang kam die Diagnose SMA
meist aufgrund von Symptomen
zustande. Zeigen sich
motorische Auffälligkeiten,
sind die Schäden jedoch längst
da – und die bestehenden
Einschränkungen nicht mehr
aufhebbar. Betroffene können
je nach Fortschritt alltägliche
Bewegungen nicht mehr
ausführen: essen, trinken, sich
waschen, schreiben, jemanden
umarmen, sitzen, laufen.
Mit unserer neuen Initiative
«SMArte Innovationen» zapfen
wir das Schwarmwissen an.
Jeder von uns ist im Alltag mit
kleineren und grösseren
Herausforderungen konfrontiert.
Aktuell sammeln wir in
unserer Community Tüfteleien,
die sich als Lösung bewährt
haben und die wir auf unserer
Plattform teilen. In einem
nächsten Schritt wollen wir auf
Ideenschmieden wie Hochschulen
zugehen, um gemeinsam
innovative Lösungen für
noch ungelöste Alltagsprobleme
zu entwickeln.

MEDIAPLANET | 7
Mit Unterstützung von Boehringer Ingelheim (Schweiz) GmbH
Ich muss mir meine
Kräfte gut einteilen
Lucie Hofmann lebt mit einer seltenen
rheumatischen Erkrankung, bei der die Lunge
stark mitbetroffen ist. Wie auch ihr Umfeld
mitbetroffen ist, erzählt sie in diesem Interview.
FOTO: ZVG
Lucie Hofmann
Betroffene
FOTO: ZVG
Mit welcher Erkrankung leben
Sie und welche Organe sind
mitbetroffen?
Ich bin 53 Jahre alt und habe eine
Mischkollagenose mit vorherrschender
systemischer Sklerose
und Symptomen der rheumatoiden
Arthritis. Dies führt zu einer Versteifung
der Gelenke. Ich kann etwa
meine Schuhe nicht mehr binden.
Meine Lunge ist von der
Erkrankung stark mitbetroffen.
Lungenfibrose und Lungenhochdruck
beeinträchtigen meinen
Alltag stärker als die motorischen
Einschränkungen.
In welchem Alter sind die ersten
Symptome Ihrer Erkrankung aufgetreten?
Wie war der Weg zur
Diagnose?
Mit etwa zwölf Jahren wurden
meine Hände beim Skifahren
eiskalt. Ich konnte sie nicht öffnen
und musste nachhelfen, meine
Finger wieder gerade zu biegen. Bei
den ersten Symptomen hat noch
niemand reagiert. Dann traten die
ersten rheumatologischen Symptome
wie Schmerzen in Knöchel und
Knie auf. Mein Hausarzt dachte zum
Glück gleich daran, dass es sich um
Rheuma handeln könnte, und veranlasste
entsprechende Tests, die
seine Vermutung bestätigten.
Die Lunge ist bei Ihrer Erkrankung
mitbetroffen. Wie wirkt sich
dies auf Ihren Alltag aus?
Die ersten Symptome der Lungenfibrose
traten etwa im Alter von
26 Jahren auf. Ich merkte, dass
schon leichte körperliche Anstrengungen
für mich extrem mühsam
wurden. Inzwischen nimmt die
Lungenfunktion immer mehr ab
und damit auch meine Leistungsfähigkeit.
Früher war es kein Problem
für mich, Auto zu fahren oder mit
den öffentlichen Verkehrsmitteln
unterwegs zu sein. Inzwischen
bedeutet der Besuch einer Veranstaltung
oder einen Auswärtstermin
wahrzunehmen, dass ich am Abend
und auch am nächsten Tag total
erschöpft bin. Ich muss mir meine
Kräfte gut einteilen. Auch meinen
Beruf als Wissenschaftlerin in der
medizinischen Forschung musste
ich vor zehn Jahren aufgeben.
Inwieweit ist Ihr Umfeld
mitbetroffen?
Mein Vater wollte meine Erkrankung
nicht wahrhaben. Er meinte,
ich simuliere. Meine Mutter suchte
Therapien im alternativen Bereich
für mich. Sie begleitete mich zu
Therapien und Ärzten. Meine Eltern
bemühten sich, meinen jüngeren
Bruder und mich immer gleichzubehandeln.
Ich wurde nicht in
Watte gepackt. Auch wenn das oft
anstrengend war, war ich stolz, dass
ich Herausforderungen gemeistert
habe. Meine Mutter ist mir auch
heute noch im Alltag eine grosse
Hilfe. Aufgrund ihres fortgeschrittenen
Alters wird dies allerdings
langsam schwieriger.
Welche Behandlungsformen und
Unterstützungsangebote finden
Sie hilfreich?
Es gibt sehr praktische Hilfsmittel
wie lange Spezialschuhlöffel,
Sockenanziehhilfe oder Eincremehilfe.
Ich nehme Physiotherapie
und Ergotherapie in Anspruch und
auch Psychotherapie. Es tut mir gut,
mit jemand Aussenstehendem zu
sprechen.
Wo bräuchten Sie noch mehr
Unterstützung?
Es bräuchte eine Stelle, wo alle
Informationen verfügbar sind, die
den Alltag von Betroffenen erleichtern,
wie etwa ein Case Management,
das Koordinationsaufgaben
übernimmt. Damit könnten Wege
verkürzt und Kosten gespart
werden.
Gibt es etwas, was Sie uns gerne
mitgeben würden?
Von Nichtbetroffenen würde ich mir
wünschen, dass sie mehr Rücksicht
nehmen, dass sie geduldig bleiben,
wenn es nicht so schnell geht und
lieber Hilfe anbieten als zu motzen.
Betroffenen rate ich, das Leben zu
geniessen und zu tun, was ihnen
Freude macht. Für mich ist das zum
Beispiel das Reisen. Ich gehe gerne
auf Safari. Das tut mir sehr gut!
Anlaufstellen
für Betroffene:
Rheumaliga
Schweiz
(inkl. Hilfsmittelshop)
www.rheumaliga.ch
info@rheumaliga.ch
044 487 40 00
Verein Lungenfibrose
Schweiz
facebook.com/
lungenfibrose.ch
ILD_D_022024_PC-CH-103631

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Familien nachhaltig stärken
Manuela Stier
Gründerin und
Geschäftsführerin
Förderverein
für Kinder
mit seltenen
Krankheiten
(KMSK)
FOTO: ZVG
Der Förderverein für Kinder
mit seltenen Krankheiten
feiert am
20. Februar 2024 sein
zehnjähriges Jubiläum. In der
vergangenen Dekade wurde viel
erreicht – wir verbinden schweizweit
810 betroffene Familien.
10'000 Gäste erlebten Glücksmomente
auf unseren Familien-Events,
und eine Gesamtsumme von drei
Millionen Schweizer Franken konnte
dank Spender:innen an Familien
ausbezahlt und so deren Lebensqualität
verbessert werden.
Nach der Diagnose fühlen sich
die Eltern häufig überfordert. Das
fehlende Wissen rund um das Thema
Seltene Krankheiten erschwert
ihnen den Umgang mit der neuen
Situation. Wissen mindert Ängste,
sensibilisiert und befähigt Eltern,
selbstbewusst auf Augenhöhe mit
Fachleuten zu kommunizieren.
Der Förderverein für Kinder mit
2. MÄRZ 2024, 10.30 – 15.00 UHR
seltenen Krankheiten hat sich zum
Ziel gesetzt, Wissen zu bündeln und
allen Dialoggruppen auf
www.wissensplattform.kmsk.ch
in vier Sprachen kostenlos zur Verfügung
zu stellen.
Jährlich veranstalten wir zum
Internationalen Tag der seltenen
Krankheiten das KMSK Wissens-
Forum Seltene Krankheiten zu
einem Fokusthema. Durch Referate
und Podiumsdiskussionen entsteht
ein reger Austausch zwischen betroffenen
Eltern und Fachexpert:innen.
Hierbei wird Raum für konstruktive
Gespräche zu neuen Lösungsansätzen
geboten. Das Wissens-Forum ist
eine wichtige Informationsquelle für
betroffene Familien und Fachpersonen.
Zugleich schafft die jährliche
Sensibilisierungs-Plakatkampagne
die Aufmerksamkeit bei der breiten
Öffentlichkeit und den Medien und
trägt somit zur Sensibilisierung bei.
Das 11. KMSK Wissens-Forum findet
EINLADUNG ZUM
11. KMSK WISSENS-FORUM
Seltene Krankheiten – Case Management und
Digitalisierung entlasten Eltern
am 2. März 2024 im KKL Luzern
statt und wird via Live-Streaming
übertragen.
Ende 2023 erschien das sechste
KMSK Wissensbuch Seltene
Krankheiten zum Thema «Case
Management und Digitalisierung
entlasten Eltern». Um die Eltern in
der Koordination und Umsetzung
von zahlreichen Terminen besser zu
unterstützen, bedarf es eines
umfassenden Case Management. Bis
jetzt fiel diese Herkulesaufgabe mit
einer Selbstverständlichkeit den
Eltern zu. Case Management ist ein
Prozess, in dem die Eltern mit den
involvierten Fachpersonen gemeinsam
festlegen, wie sie organisatorisch,
bei medizinischen Notfällen
und bei komplexen psychosozialen
Fragen eine zusätzliche Unterstützung
benötigen. Die Bücher
etablierten sich für Familien,
Fachpersonen und Auszubildende
zu einem unverzichtbaren Arbeitsinstrument
und Nachschlagewerk.
Während wir auf diese Jahre des
Engagements und der Freude
zurückblicken, werfen wir auch
einen Blick nach vorn. Der Förderverein
für Kinder mit seltenen
Krankheiten bleibt fest entschlossen,
seine Mission fortzusetzen.
Gemeinsam stärken wir unsere
Familien, damit sie den oft
beschwerlichen Alltag und die
Herausforderungen ruhiger angehen
können. In Anbetracht des stetigen
Informationsbedarfs von unseren
vielschichtigen Dialoggruppen
erscheint im Februar 2024 das erste
KMSK Magazin Selfcare, das die
Dynamik, die Vielfalt und den
nachhaltigen Nutzen unseres
Engagements für die betroffenen
Familien widerspiegelt. Das Magazin
bietet eine breitere und erlebbare
Perspektive auf seltene Krankheiten
und den Förderverein.
www.kmsk.ch
www.wissensplattform.kmsk.ch

MEDIAPLANET | 9
Wenn das Bluten nicht aufhört …
Ein Prozent der Menschen ist von der Von-Willebrand-Erkrankung
betroffen. Karin Huber gehört dazu. Im Interview gewährt uns die
48-Jährige Einblick in ihren Alltag als sogenannte Bluterin.
Text: : Doreen Brumme
Sie sind von der Von-Willebrand-Erkrankung
betroffen
– wie kam es zur Diagnose?
Ich habe eine ältere Schwester.
Als sie vier war, wurde die
Blutgerinnungsstörung bei
ihr festgestellt. Daraufhin
untersuchte man auch meine
Mutter, denn die Erkrankung
wird vererbt. Sie war betroffen.
Und so war schon zu meiner
Geburt klar, dass auch ich an
der Von-Willebrand-Erkrankung
leiden könnte. Das Risiko
dafür lag bei 50 zu 50. Tests
bestätigten mein Erbe.
Wie zeigt sich die
Erkrankung?
Typisch für die Erkrankung
ist ein sogenannter Von-Willebrand-Faktor,
der seinen
Job nicht richtig macht: Je
nach Ausprägung gibt es zu
wenig von dem Bluteiweiss,
es fehlt oder ist defekt. Das
beeinträchtigt die Blutstillung
der Schleimhäute, sodass insbesondere
Nase, Zahnfleisch
und Gebärmutter im Fall des
Falles lange bluten. Auch oberflächliche
Blutergüsse können
auftreten, ebenso Muskel- und
Gelenkblutungen.
Wie wurden und
werden Sie behandelt?
Als ich klein war, gab es noch
begrenzte Behandlungsmöglichkeiten
für Bluterinnen und
Bluter. Ich erinnere mich an
etliche Besuche im Spital, da
jeder Sturz mir hätte gefährlich
werden können. Das Wort
«Vorsicht!» begleitete mich
überallhin. In der Schule durfte
ich wegen des Verletzungsrisikos
kaum am Sportunterricht
teilnehmen – nur Schwimmen
war erlaubt. Ich fühlte mich
FOTO: WWW.MIRJAMSCHNEIDER.CH
als Aussenseiterin. Seit ca.
25 Jahren, spritze ich mir ein
gerinnungsförderndes Medikament
prophylaktisch intravenös.
Im Notfall spritze ich mir
eine Extradosis, auch dann,
wenn ich anschliessend ins
Spital zur Behandlung fahre
– noch immer sind sich nicht
alle Ärztinnen und Ärzte der
Tatsache bewusst, dass auch
Frauen Bluter sein können.
Wie beeinträchtigt Ihre Erkrankung
Sie im Alltag und
wie gehen Sie damit um?
Lange fühlte ich mich der
Krankheit gut gewachsen. Mit
den langen Menstruationsblutungen
hatte ich mich
arrangiert. Wegen des
erblichen Risikos verzichtete
ich auf Nachwuchs. Ich arbeite
in zwei mich erfüllenden Jobs:
als Assistentin in einer
Arztpraxis und als selbstständige
Tierphysiotherapeutin.
Doch dann wurde ich im Jahr
2020 an der Schulter operiert.
Ein zentraler Katheter, der mir
gelegt wurde, infizierte sich
leider. Ich bekam eine
Blutvergiftung und wäre fast
gestorben. Seitdem leide ich
zusätzlich an chronischer
Erschöpfung und weiteren
Folgen, welche meine
Lebensqualität und die Arbeit
stark einschränken. Meine
geliebte Labrador-Hündin
Ajari gibt mir Kraft.
Karin Huber ist von
der Von-Willebrand-
Erkrankung
betroffen. Ihrer
Arbeit als Tierphysiotherapeutin
geht sie trotz ihrer
Krankheit mit Einsatz
und voller Hingabe
nach.
www.freilaufhuber.ch
Bist du vielleicht betroffen?
Das von-Willebrand-Syndrom
Miss Period ist hier, um das Tabu rund um die Periode zu brechen und das
Bewusstsein für das oft unerkannte von-Willebrand-Syndrom zu stärken.
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10 | Lesen Sie mehr unter www.selteneerkrankungen.ch
Alles geht –
nur etwas langsamer
Lian ist zwölf Jahre alt und spielt gerne Fussball. Die Bälle nimmt
er sitzend oder gestützt auf seinen Rollator an, denn er kann nicht
ohne Hilfe laufen. Lian ist vom Louis-Bar-Syndrom betroffen. Was
die seltene Erkrankung für das Alltagsleben von Lian und seiner
Familie bedeutet, berichtet seine Mutter Klaudia (37).
Text: : Doreen Brumme
Klaudia, was hat es mit
Lians Erkrankung auf sich?
Das Louis-Bar-Syndrom ist
eine seltene Erbkrankheit.
Ihre Häufigkeit liegt bei
Mein Wunsch ist, dass es Lian so gut
geht wie bis jetzt und dass er immer
glücklich und zufrieden ist.
einer von 40'000 bis 100'000
Geburten. 1 Wie bei Lian sind
meist beide Eltern Träger
der Erkrankung, ohne selbst
davon betroffen zu sein. Die
meisten Betroffenen werden
etwa 20 bis 25 Jahre alt, nur
wenige erleben ihren 40.
Geburtstag.
Wie zeigte sich die
Krankheit bei Lian?
Die Schwangerschaft mit
Lian und seine Geburt waren
unauffällig. Er war wie
jedes andere Baby auch. Als
Lian mit 13 Monaten loslief,
schwankte er jedoch wie ein
Betrunkener.
Wie kam es zur Diagnose
und wie bist du damit
umgegangen?
Unsere Kinderärztin schickte
uns zum Abklären ins Spital.
Der Arzt dort sagte uns, dass
er eine Vermutung habe,
die der grosse Bluttest dann
bestätigte. Als er mich anrief
und uns Eltern
persönlich
sprechen wollte,
wusste ich, dass
es ernst ist.
Ich hatte keine
Vorstellung,
wie ernst ... Ich
brauchte Zeit,
um die Diagnose
zu verdauen. Wir konnten
nichts tun, Lians Erkrankung
ist nicht heilbar. Sie verläuft
bei jedem Kind etwas anders,
typisch ist jedoch der zunehmende
Verlust der Muskelkontrolle,
dessen Anfänge wir
bei Lian beobachteten. Nach
zwei Wochen hatte ich mich
gefangen. Ich schaute Lian an,
der glücklich zurückstrahlte,
und sagte mir: Ich konzentriere
mich nicht auf die Krankheit.
Für mich steht Lian nach
wie vor im Mittelpunkt.
Wie wird Lian behandelt?
Die Krankheit lässt sich nicht
behandeln, nicht mal bremsen.
Lians Therapien zielen
deshalb immer auf seine
individuellen Symptome ab.
Von typischen Begleiterscheinungen
der Erkrankung wie
schwächelndes Immunsystem
oder Blutkrebs – das Risiko
dafür ist beim Louis-Bar-
Syndrom um ein 1000-Faches
höher – ist er bislang zum
Glück verschont geblieben. Im
Gegenteil: Unsere Ärztinnen
und Ärzte staunen bei den
Kontrollen, dass Lian sich
kaum Infekte einfängt. Und
FOTOS: ZVG

MEDIAPLANET | 11
auch sein Muskelkontrollverlust
stagniert seit vier Jahren.
Vielleicht ist das naturnahe
Leben auf dem Dorf ein Grund,
warum es Lian so gut geht.
Lian ist ein Naturkind?
Er liebt es, draussen zu
sein. Im Sommer badet und
schwimmt Lian stundenlang.
Er taucht sogar. Lian fühlt
sich wohl hier auf dem Land,
wir leben im Dorf Oberkirch
(Luzern). Er mag die Landwirtschaft,
die Tiere, die Trecker.
Neulich sagte er zu mir, dass
er später gerne Traktoren
reparieren würde.
Wie sieht der Alltag
mit Lian aus?
Aus Kostengründen leben wir
beide bei meinen Eltern. Lians
Tag beginnt, wie der Tag anderer
Kinder seines Alters auch,
mit der Schule. Er besucht seit
der dritten Klasse eine Privatschule.
Die ist zwar teuer, doch
Lian fühlt sich dort angenommen
und wohl. In der Freischule
bestimmen die Kinder,
was und in welchem Tempo sie
lernen. Bei der Finanzierung
des Schulbesuchs werden wir
unter anderem von Dorfbewohnern
unterstützt. Weiters
hat Manuela Stier mit dem
von ihr gegründeten Förderverein
für Kinder mit seltenen
Krankheiten (KMSK) eine
Spendenorganisation für uns
initiiert. Nach der Schule hat
Lian regelmässig Therapien
und Arzttermine. Sein Terminkalender
ist prall gefüllt, doch
gemeinsam mit meinen Eltern
bewältigen wir den Alltag.
Sie sind wie ich für Lian da,
insbesondere dann, wenn ich
arbeite. Denn allein lassen
können wir Lian nicht.
Wie nimmt Lian seine
Erkrankung hin?
Es ist für ihn, wie es ist. Wege
in der Wohnung legt er im
Vierfüsslergang zurück. Ich
muss ihm nur helfen, wenn er
etwas tragen will. Für kürzere
Wege draussen nutzt er seinen
Rollator und für lange seinen
Rollstuhl. Das Zittern der
Hände erschwert ihm mitunter
das Greifen und Halten. Beim
Trinken unterstütze ich ihn
deshalb. Lian macht, was
andere Kinder auch tun. Er
weiss, dass er für vieles länger
braucht. Er nimmt sich seine
Zeit und lässt sich nicht aus
der Ruhe bringen. Alles geht –
nur etwas langsamer.
Was wünschst du dir
für die Zukunft?
Mein Wunsch ist, dass es Lian
so gut geht wie bis jetzt und
dass er immer glücklich und
zufrieden ist.
1 https://louis-bar-syndrom.ch/de/syndrom

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Leben mit Phosphatdiabetes –
«Gestalten statt hinnehmen»
FOTO: ZVG
Die x-chromosomale Hypophosphatämie
(kurz XLH)
ist eine seltene Störung des
Knochenstoffwechsels. Die Mutation,
die XLH hervorruft, kann vererbt
werden oder als spontane Mutation
auftreten, was die Diagnose
erschweren kann. XLH führt zu
einem Phosphatmangel, weshalb die
Erkrankung auch die Bezeichnung
Phosphatdiabetes trägt. Auch
wenn die Erkrankung entdeckt und
behandelt wird, leiden Betroffene
unter ihren Folgen. Dazu zählen
unter anderem starke Schmerzen,
enorme Bewegungseinschränkungen
und häufige Knochenbrüche. Wir
sprachen mit Sara Franke über
ihr Leben mit der Erkrankung.
Frau Franke, Sie leiden an XLH.
Wann und wie hat sich die Erkrankung
bei Ihnen geäussert,
und gibt es in Ihrer Familie weitere
Betroffene?
Bei mir wurde XLH bereits im Kleinkindalter
sichtbar. Mit dem Beginn
des Laufens zeigten sich deutliche
Verformungen meiner Beine. Meine
Mutter zog sofort Parallelen zu ihrer
eigenen Kindheit, in der sie ähnliche
Verformungen hatte. Die Krankheit,
die nicht nur mich, sondern auch
meine Mutter und meine beiden
Geschwister betrifft, wurde bei meiner
Mutter damals fälschlicherweise
als Knochenfehlbildung diagnostiziert.
Bezugnehmend auf meine
Knochenfehlstellung, wurde ihr und
meinem Papa gesagt, dass sich das
wieder verwächst. Glücklicherweise
wurde durch die Hartnäckigkeit meiner
Eltern bei meinen Schwestern
und mir die korrekte Diagnose
gestellt, als ich drei Jahre alt war.
Was waren und sind für Sie die
grössten Herausforderungen, die
mit Ihrer Erkrankung im Zusammenhang
stehen?
In meiner Kindheit kämpfte ich
mit Zahnabszessen und den Einschränkungen
durch O-Beine. Aber
unsere Familie lebte immer nach
dem Motto: Jeder gestaltet sein
Leben so gut wie möglich. In meiner
Jugend führten Operationen zur
Korrektur der Beine und weitere
Eingriffe zu vielen Fehlzeiten in
der Schule. Das auffällige Äussere
und der veränderte Gang sorgten
oft für abschätzenden Blicke und
Stigmatisierung. Es war sehr schwer
als «behindert» abgestempelt und
in meinen Fähigkeiten unterschätzt
zu werden sowohl von Mitschülern
als auch von Lehrern. Doch dank
der Unterstützung meiner Familie,
meiner Freunde und später meines
Mannes, konnte ich mein Selbstbewusstsein
stärken und lernte mich
zu behaupten.
Mein gesamtes Skelett ist
deformiert, was zu zahlreichen
Begleiterkrankungen führte. Ärzte
behandeln diese in der Regel nur
symptomatisch, was einen kraftraubenden
Prozess darstellt. Es
gibt nicht viele Patienten mit dieser
Krankheit, und es dauert leider oft zu
lang, bis man dann als erwachsener
Patient einen Spezialisten findet. Bis
dahin versuchte ich, meine Schmerzen
mit Schmerzmitteln zu lindern.
Als lebensfroher Mensch war es für
mich oft schwierig, den Ärzten die
Intensität meiner Schmerzen und
die Dringlichkeit meiner Situation zu
vermitteln.

MEDIAPLANET | 13
Symptome der XLH im Überblick
Mögliche Symptome bei Kindern:
• Fehlstellungen der Beine (O- oder X-Beine)
• Deformierungen der Knochen und
Achsenfehlstellungen
• Weiche Knochen (Rachitis)
• Verspäteter Laufbeginn, Gangbildveränderungen,
«Watschelgang»
• Verzögertes/Vermindertes Wachstum (Kleinwuchs)
• Dysproportionen
• Knochen- und Gelenkschmerzen
• Muskelschmerzen und -schwäche
• Schädeldeformationen: Craniosynostose
(verfrühter Verschluss der Schädelnähte), Chiari
Malformation (Fehlbildung des Übergangs zwischen
Hinterhaupt und Wirbelsäule)
• Spätes Sekundärgebiss und Zahnprobleme
(z.B. Abszesse und Fisteln)
Zusätzliche mögliche Symptome bei Erwachsenen:
• Veränderungen des Gehörs: Schwerhörigkeit bis hin
zum Hörverlust, Tinitus, Schwindel
• Frakturen und Pseudofrakturen durch unzureichende
Knochenmineralisation
• Osteomalazie (Knochenerweichung)
• Spinalkanalstenosen (Verengungen des Wirbelkanals)
• Früh einsetzende Arthrose oder Knochen- und
Gelenkentzündungen
• Bewegungseinschränkungen und Steifigkeit
• Mineralisierung (Verkalkung) von Sehnen und Bändern
• Dauerhafte Verkürzung von Sehnen, Muskeln und
Bändern
• Reduzierte Belastbarkeit, Erschöpfung
XLH ist zwar noch nicht heilbar,
aber behandelbar: Wie geht es
Ihnen unter Therapie?
Mir geht es ganz gut. Natürlich
begleiten mich ständig Schmerzen,
die wohl auch bleiben werden. Das
Bücken und Knien wird mir immer
verwehrt bleiben sowie unbeschwert
längere Strecken zu gehen. Trotz
dieser Herausforderungen empfinde
ich mein Leben als wunderbar. Es
war mir immer wichtig ein Teil der
Gesellschaft zu sein sowohl privat als
auch beruflich und das gibt mir sehr
viel Kraft. Seit einem Jahr spritze ich
mir ein Medikament, das auch für
Erwachsene zugelassen ist und mir
Tage mit erträglichen Schmerzen
schenkt.
Sie sind 2022 Mutter geworden.
Hatten Sie Sorge, dass Ihr Kind
auch von XLH betroffen sein
könnte?
Mein Mann und ich haben ausführlich
darüber gesprochen und uns
entschlossen, unsere Lebensfreude
und unsere Träume nicht von einer
Erkrankung beeinträchtigen zu
lassen. Als das neue Medikament
zugelassen wurde und die Erfolge
bei Kindern vielversprechend waren,
wurde unser Wunsch nach einer
Familie noch stärker. Meine Frauenärztin
war hervorragend über meine
Krankheit informiert und hat mich
jederzeit einfühlsam unterstützt.
Nun sind wir stolze und glückliche
Eltern eines kerngesunden Sohnes.
Wie geht es Ihnen heute, und was
möchten Sie anderen Betroffenen
mit auf den Weg geben?
Bei der Frage wie es mir geht, versuche
ich oft einen klaren Unterschied
zwischen meinem physischen und
meinem persönlichen Zustand herzustellen.
Körperlich gibt es immer
wieder Tage oder Wochen, in denen
es mir nicht so gut geht. Persönlich
könnte es mir nicht besser gehen!
Ich bin glücklich verheiratet und
habe das Geschenk bekommen einen
gesunden Sohn zu haben.
Anderen Betroffenen möchte ich
mit auf den Weg geben, dass in
jedem von uns etwas schlummert,
für das es sich zu kämpfen lohnt.
Jeder, der betroffen ist, sollte die
Kraft und Geduld aufbringen, Ärzte
aufzusuchen, bei denen er sich wohl
fühlt. Es ist von grundlegender
Bedeutung, fest an sich selbst zu
glauben. Wir verdienen es, wertgeschätzt
zu werden. Wir sind so viel
mehr als die Erkrankung!
Anlaufstelle für Betroffene
Seltener Krankheiten
www.proraris.ch
Mit Unterstützung von Kyowa Kirin Sàrl
Einsatz für Menschen mit seltenen Erkrankungen
«Meine Hautprobleme
begannen 2004», berichtet eine
Patientin. Sie litt zu dieser Zeit
unter wiederkehrenden Hautausschlägen
und Schmerzen.
Erst Jahre später wurde bei
ihr eine Mycosis fungoides diagnostiziert,
eine Krebserkrankung,
die in Europa weniger als
einen von 110'000 Menschen
betrifft. 1 «Ich befand mich
fast zehn Jahre lang in einer
Grauzone», erinnert sie sich.
Ihre anfänglichen Symptome
wurden zunächst als Ekzem
erkannt. Erst ein Zufallsbefund
führte zur richtigen Diagnose.
Diese Geschichte ist kein Einzelfall:
Der Weg bis zum Befund
dauert bei diesem Krankheitsbild
durchschnittlich zwei bis
sieben Jahre. 2
Kyowa Kirin ist ein global
tätiges biopharmazeutisches
Unternehmen, das die Versorgung
von Menschen mit
seltenen Erkrankungen verbessern
möchte. Es wurde 1949 in
Japan gegründet und entwickelt
seit dieser Zeit innovative
Therapien in den Bereichen
Nephrologie, Neurologie,
Onkologie und Immunologie.
Die Forschung, Entwicklung
und Wirkstoffproduktion
stützen sich auf Verfahren der
Spitzenbiotechnologie aus
eigenem Hause. So gilt das
Unternehmen als Pionier in
der Behandlung des nur selten
auftretenden Phosphatdiabetes.
Ein weiterer Schwerpunkt ist
die Behandlung seltener Krebserkrankungen
wie der Mycosis
fungoides und des Sézary-Syndroms
– beides Unterformen
des kutanen T-Zell-Lymphoms
(CTCL).
Kyowa Kirin möchte
sämtlichen Menschen, mit
denen es sich im Austausch
befindet, ein Lächeln schenken
– nicht nur durch die Bereitstellung
neuer Wirkstoffe, sondern
auch durch gelebte Partnerschaften.
Das Unternehmen
sucht weltweit den Austausch
mit Betroffenen und Beteiligten,
um gemeinsam bessere
Antworten auf Patientenbedürfnisse
zu finden, getrieben von
dem Ansporn «Making people
smile».
1 – Orphanet › https://tinyurl.com/4vr9ar9v
2 – CL Foundation › https://tinyurl.com/mvk67utw

14 | Lesen Sie mehr unter www.selteneerkrankungen.ch
Seltene Krankheiten:
So wichtig sind Austausch und Wissen
Désirée Waeber ist Mutter
zweier Töchter. Ihre jüngere
Tochter Noemi, heute sechs
Jahre alt, leidet an der seltenen
Erkrankung Neurofibromatose.
Was das nicht nur für ihr Kind,
sondern auch für sie als Mutter
bedeutet, lesen Sie hier.
Text: Magdalena Reiter-Reitbauer
Wie wurde bei Ihrer Tochter
Neurofibromatose festgestellt?
Meine Tochter Noemi war
eine Frühgeburt. Nach sechs
Wochen im Krankenhaus
wurde sie zwar noch mit
Problemen bei der Nahrungsaufnahme,
aber eigentlich
gesund entlassen. Ein paar
Monate später, mit knapp
sechs Monaten, hatte Noemi
einen Infekt. Unser ursprüngliches
Krankenhaus hat uns
aber entgegen der Empfehlung
unseres Kinderarztes
wieder nach Hause geschickt.
Daraufhin wollten wir eine
Zweitmeinung dazu hören
und haben das Krankenhaus
gewechselt. Dort wurde sie
sofort stationär aufgenommen
– nicht nur wegen des Infekts,
sondern auch aufgrund dessen,
dass sie unterentwickelt
war. Wir hatten das grosse
Glück, dass noch in derselben
Woche eine Genetikerin vor
Ort war, die Noemi untersucht
hat und alle weiteren Tests
in die Wege geleitet hat. So
haben wir glücklicherweise
eine relativ schnelle Diagnose
erhalten.
Wie haben Sie die Diagnose
damals aufgenommen?
Es war eine schwierige Zeit!
Die Ärztin war selbst davon
überrascht, schliesslich hielt
auch sie Neurofibromatose
für weniger wahrscheinlich.
Die Diagnose habe ich über
das Telefon erfahren. Das war
nicht gut. Wir haben einen
Termin zur Besprechung
vereinbart, aber ich wurde mit
der Diagnose alleingelassen.
Es war gut und gleichzeitig
schwierig, eine fixe Diagnose
zu haben. Ich hatte praktisch
einen Zusammenbruch –
auch weil die Last der letzten
Monate abgefallen ist. Mit der
Diagnosestellung habe ich
begonnen, mich einzulesen.
Doch jeder Fall von Neurofibromatose
ist unterschiedlich.
Daher ist die Zukunft total
offen.
Wie macht sich die seltene
Erkrankung bemerkbar?
Neurofibromatose ist eine
Nervenerkrankung, die
Tumore bilden kann – äusserlich
wie innerlich. Meistens
bilden sich Fibrome auf der
Haut. Viele Betroffene haben
Tumore auf den Sehbahnen,
so auch Noemi. Sie hat
ausserdem noch einen Hirntumor.
Mit der Zeit und dem
weiteren Krankheitsverlauf
werden vielleicht noch weitere
Tumore hinzukommen.
Zumeist sind es aber gutartige
Tumore.
Wie geht es Ihrer
Tochter heute?
Noemi lebt weiterhin mit
dem Hirntumor, weil man
ihn operativ aufgrund der

MEDIAPLANET | 15
Noemi mit Mutter Désirée
und ihrer Schwester Kira
FOTO: MARTINA ROHNER-KAMMER (FOTO-KAMMER.CH)
Lage nicht entfernen kann.
Seit vier Jahren erhält sie
Chemotherapien. Nach der
ersten Chemotherapie, die 70
Wochen gedauert hat, hat sich
der Tumor leider vergrössert.
Heute erhält sie eine Chemotherapie,
die ich ihr täglich
zu Hause verabreichen kann.
Der Hirntumor ist derzeit
stabil – absetzen dürfen wir
das Medikament aber nicht.
Noemi lebt mit gewissen
Einschränkungen, die man
ihr nicht direkt ansehen
kann. Dazu zählt etwa eine
Wahrnehmungsproblematik.
Ausserdem haben die Therapien
Nebenwirkungen. Hier
müssen wir immer Nutzen
und Schaden abwägen. Noemi
hat durch die Chemotherapie
eine starke Sonnenallergie
entwickelt, daher können wir
auch im Sommer nicht lange
draussen sein. Das ist immer
wieder schwierig. Sie ist trotz
alledem ein sehr lustiges und
fröhliches Mädchen. Sie ist
wissbegierig und freut sich
schon, ab Sommer in die
Schule zu gehen – zwar mit
deutlich reduziertem Stundenplan
und Assistenz, aber sie ist
total motiviert!
Inwiefern brauchen auch
Eltern oder Geschwister
von Kindern mit seltenen
Erkrankungen Betreuung?
Klar, die Situation ist eine
psychische Belastung. Ich bin
alleinerziehend und nehme
psychologische Betreuung
in Anspruch. Noemi hat
mehrmals pro Woche Therapien,
wie Physiotherapie,
Ergotherapie, Heilpädagogik
oder Hippotherapie. Letztere
nimmt sie mehr als Hobby
und weniger als Therapie
wahr. Ihre Schwester, die ja
auch ihre eigenen Baustellen
hat, muss dennoch leider oft
zurückstecken. Daher erhält
auch sie Betreuung.
Welche Rolle spielt der Austausch
mit anderen Familien
mit seltenen Erkrankungen?
Ich erachte es als sehr wichtig!
Man lebt zwar nicht mit den
gleichen Diagnosen, hat aber
oftmals die gleichen Themen
und Sorgen. Man fühlt
sich weniger allein. Diesen
Austausch und das Wissen
darüber empfinde ich als sehr
wertvoll.
Wo sehen Sie aktuell noch
Verbesserungsbedarf in
der Versorgung?
Wir haben Glück, dass
Neurofibromatose unter den
seltenen Erkrankungen gar
nicht so selten ist. Mittlerweile
gibt es Fachpersonen,
die sich mit Neurofibromatose
sehr gut auskennen oder dazu
forschen – auch wenn wir
diese im Ausland besuchen
müssen. Allerdings findet
der Austausch zwischen den
Ärztinnen und Ärzten meiner
Meinung nach noch nicht ausreichend
statt. Das empfinde
ich als ein grosses Manko!
Auch wenn das Erkrankungsbild
und die Symptome bei
Noemi klar sind, funktioniert
der Austausch über komplexe
Fälle wie unseren nicht gut.
Die Kommunikation darüber
wäre allerdings sehr wichtig –
nicht zuletzt auch, weil viele
Fachbereiche involviert sind.
Es braucht daher einen viel
engeren Austausch und einen
besseren Wissenstransfer.
Der Austausch zwischen
den Ärztinnen und Ärzten
findet meiner Meinung nach
noch nicht ausreichend
statt. Das empfinde ich als
ein grosses Manko!
Was möchten Sie gerne
anderen Eltern von Kindern
mit einer seltenen
Erkrankung mitgeben?
Ich wusste schon vor der
Diagnose, dass irgendetwas
mit Noemi nicht stimmt.
Allerdings wurde mir nicht
geglaubt. Daher: Hört auf euer
Mamigefühl – egal was
Ärztinnen und Ärzte sagen.
Eine sehr gute Anlaufstelle für
seltene Erkrankungen ist der
Förderverein für Kinder mit
seltenen Erkrankungen. Der
Verein hilft Familien wirklich
enorm weiter!

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SPRECHEN SIE
BETROFFENE DIREKT AN!
Erzählen wir gemeinsam Erfolgsgeschichten, bieten wir Patientenorganisationen,
Betroffenen und Expert:innen eine Bühne um Patientenmündigkeit zu fördern
und Bewusstsein für Krankheiten zu schaffen.
EINE THEMENZEITUNG VON MEDIAPLANET
EINE THEMENZEITUNG VON MEDIAPLANET
Frauengesundheit
Lesen Sie mehr unter www.blickaufsie.ch
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Krebsratgeber
«Ein ehrlicher Umgang
mit der Erkrankung birgt
viel Überraschendes
und Schönes»
Im Interview spricht der Neurowissenschaftler
Martin Inderbitzin über seine Krebserkrankung
und erklärt, wie die eigene Einstellung helfen
kann, mit der Krankheit umzugehen.
Brustkrebs
Genexpressionstest als Hilfe
für die Therapieentscheidung
Das Leben mit
metastasiertem Brustkrebs
Porphyrie
Eine seltene Erkrankung
mit schweren bis
lebensbedrohlichen
Schmerzattacken
HPV
Eine Mutter erzählt, warum
sie ihre Töchter und Söhne
gegen HPV impfen liess
Brustzentrum Rheinfelden
«Mehr Selbstachtung
und -fürsorge für
ein gesundes Leben»
Wir nehmen
Ihre Gesundheit
persönlich
EINE THEMENZEITUNG VON MEDIAPLANET
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Die Gesundheit vieler Frauen leidet gerade
deshalb, weil sie sich mehr um andere als um sich
selbst kümmern (müssen). Aber nur wem es selbst
gut geht, der kann für andere sorgen.
Hautkrebs in der
Schweiz – Schützen
Sie Ihre Haut
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Ernährung im
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Krebstherapie
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Nicht jeder
Brustkrebs braucht
eine Chemo
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Hautkrebs in der
Schweiz – Schützen
Sie Ihre Haut
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Schnittstelle für Betroffene
Hereditäres Angioödem
Seltene Krebserkrankung
Schmetterlingsfrühchen
Case Management
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Seltene Krankheiten
Stell dir vor, du verlierst
morgen deine Stimme...
…, was würdest du heute sagen? Eines Morgens erwachte Nora und
konnte plötzlich nicht mehr sprechen. Im Interview beschreibt sie
ihren Weg zur Diagnose und gibt einen Einblick in das Leben mit einer
seltenen Erkrankung.
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