Seltene Krankheiten

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6 | Lesen Sie mehr unter www.selteneerkrankungen.ch Mit Unterstützung von Roche Pharma (Schweiz) AG Wenn Muskeln sich nicht mehr bewegen lassen Rund 150 Menschen in der Schweiz leben mit der Diagnose Spinale Muskelatrophie (SMA), sagt Dr. Nicole Gusset. Hier stellt die Präsidentin der Patientenorganisation SMA Schweiz und Mutter einer Tochter, die mit SMA lebt, die neuromuskuläre Erkrankung vor, die in diesem Jahr endlich in das Neugeborenenscreening (NBS) der Schweiz aufgenommen wurde. Dr. Nicole Gusset Präsidentin SMA Schweiz und Direktorin SMA Europe (Europäischer Dachverband für SMA Organisationen) Weitere Informationen unter sma-schweiz.ch innovation.sma-schweiz.ch FOTO: ZVG Was ist SMA Schweiz und was bewog Sie zur Gründung der Patientenorganisation? Als meine erste Tochter 2011, sie war anderthalb Jahre alt, die Diagnose SMA erhielt, musste ich das verarbeiten: unheilbar! Als Biologin recherchierte ich alles, was ich in wissenschaftlichen Publikationen und Medien dazu finden konnte. Bald wusste ich so viel, dass ich mein Wissen teilen wollte. Zugleich wünschte ich mir Austausch. Meine Internetseite wurde rasch eine Info- und mit der Zeit auch Anlaufstelle für Betroffene und ihre Angehörigen. Mit der Gründung der Patientenorganisation schufen wir einen Platz für die Schweizer SMA-Community, deren Interessen wir vertreten. Wir setzen uns für eine optimale Gesundheitsversorgung, den Zugang zu Medikamenten und Unterstützung der Schweizer Betroffenen ein. Dafür vernetzen wir uns mit Stakeholdern 01/2024 M-CH-00003933 (Ärzteschaft, Pharmaindustrie, Versicherungen), suchen den Dialog, aber stellen auch Forderungen. In diesem Jahr wird SMA auch in der Schweiz in das Neugeborenenscreening (NBS) aufgenommen. Was bringt das? Bei SMA kommt es zu irreparablen Schäden an Nervenzellen, die Muskelbewegungen steuern (Motoneuronen). Betroffene leiden zunehmend an Muskelschwäche, Muskelschwund und Lähmungen – bei voller Empfindsamkeit und uneingeschränkten geistigen Fähigkeiten. Mit den Medikamenten, die es heute gibt, lässt sich der individuelle Zustand stabilisieren. Je früher SMA erkannt und behandelt wird, desto besser sind die Aussichten auf ein langes, selbstbestimmtes Leben. Doch alle profitieren von den neuen Therapien: frisch Diagnostizierte wie langjährig Betroffene. Mit der Aufnahme von SMA in das Neugeborenenscreening nutzen wir, als eines der europäischen Schlusslichter, endlich die Chance, jedes Neugeborene auf SMA zu testen. Eins von 10'000 ist im Schnitt davon betroffen. Das frühe Erkennen eröffnet beste Chancen zum Behandeln. Wie unterstützt SMA Schweiz Betroffene beim Bewältigen ihres Alltags? Bislang kam die Diagnose SMA meist aufgrund von Symptomen zustande. Zeigen sich motorische Auffälligkeiten, sind die Schäden jedoch längst da – und die bestehenden Einschränkungen nicht mehr aufhebbar. Betroffene können je nach Fortschritt alltägliche Bewegungen nicht mehr ausführen: essen, trinken, sich waschen, schreiben, jemanden umarmen, sitzen, laufen. Mit unserer neuen Initiative «SMArte Innovationen» zapfen wir das Schwarmwissen an. Jeder von uns ist im Alltag mit kleineren und grösseren Herausforderungen konfrontiert. Aktuell sammeln wir in unserer Community Tüfteleien, die sich als Lösung bewährt haben und die wir auf unserer Plattform teilen. In einem nächsten Schritt wollen wir auf Ideenschmieden wie Hochschulen zugehen, um gemeinsam innovative Lösungen für noch ungelöste Alltagsprobleme zu entwickeln.
MEDIAPLANET | 7 Mit Unterstützung von Boehringer Ingelheim (Schweiz) GmbH Ich muss mir meine Kräfte gut einteilen Lucie Hofmann lebt mit einer seltenen rheumatischen Erkrankung, bei der die Lunge stark mitbetroffen ist. Wie auch ihr Umfeld mitbetroffen ist, erzählt sie in diesem Interview. FOTO: ZVG Lucie Hofmann Betroffene FOTO: ZVG Mit welcher Erkrankung leben Sie und welche Organe sind mitbetroffen? Ich bin 53 Jahre alt und habe eine Mischkollagenose mit vorherrschender systemischer Sklerose und Symptomen der rheumatoiden Arthritis. Dies führt zu einer Versteifung der Gelenke. Ich kann etwa meine Schuhe nicht mehr binden. Meine Lunge ist von der Erkrankung stark mitbetroffen. Lungenfibrose und Lungenhochdruck beeinträchtigen meinen Alltag stärker als die motorischen Einschränkungen. In welchem Alter sind die ersten Symptome Ihrer Erkrankung aufgetreten? Wie war der Weg zur Diagnose? Mit etwa zwölf Jahren wurden meine Hände beim Skifahren eiskalt. Ich konnte sie nicht öffnen und musste nachhelfen, meine Finger wieder gerade zu biegen. Bei den ersten Symptomen hat noch niemand reagiert. Dann traten die ersten rheumatologischen Symptome wie Schmerzen in Knöchel und Knie auf. Mein Hausarzt dachte zum Glück gleich daran, dass es sich um Rheuma handeln könnte, und veranlasste entsprechende Tests, die seine Vermutung bestätigten. Die Lunge ist bei Ihrer Erkrankung mitbetroffen. Wie wirkt sich dies auf Ihren Alltag aus? Die ersten Symptome der Lungenfibrose traten etwa im Alter von 26 Jahren auf. Ich merkte, dass schon leichte körperliche Anstrengungen für mich extrem mühsam wurden. Inzwischen nimmt die Lungenfunktion immer mehr ab und damit auch meine Leistungsfähigkeit. Früher war es kein Problem für mich, Auto zu fahren oder mit den öffentlichen Verkehrsmitteln unterwegs zu sein. Inzwischen bedeutet der Besuch einer Veranstaltung oder einen Auswärtstermin wahrzunehmen, dass ich am Abend und auch am nächsten Tag total erschöpft bin. Ich muss mir meine Kräfte gut einteilen. Auch meinen Beruf als Wissenschaftlerin in der medizinischen Forschung musste ich vor zehn Jahren aufgeben. Inwieweit ist Ihr Umfeld mitbetroffen? Mein Vater wollte meine Erkrankung nicht wahrhaben. Er meinte, ich simuliere. Meine Mutter suchte Therapien im alternativen Bereich für mich. Sie begleitete mich zu Therapien und Ärzten. Meine Eltern bemühten sich, meinen jüngeren Bruder und mich immer gleichzubehandeln. Ich wurde nicht in Watte gepackt. Auch wenn das oft anstrengend war, war ich stolz, dass ich Herausforderungen gemeistert habe. Meine Mutter ist mir auch heute noch im Alltag eine grosse Hilfe. Aufgrund ihres fortgeschrittenen Alters wird dies allerdings langsam schwieriger. Welche Behandlungsformen und Unterstützungsangebote finden Sie hilfreich? Es gibt sehr praktische Hilfsmittel wie lange Spezialschuhlöffel, Sockenanziehhilfe oder Eincremehilfe. Ich nehme Physiotherapie und Ergotherapie in Anspruch und auch Psychotherapie. Es tut mir gut, mit jemand Aussenstehendem zu sprechen. Wo bräuchten Sie noch mehr Unterstützung? Es bräuchte eine Stelle, wo alle Informationen verfügbar sind, die den Alltag von Betroffenen erleichtern, wie etwa ein Case Management, das Koordinationsaufgaben übernimmt. Damit könnten Wege verkürzt und Kosten gespart werden. Gibt es etwas, was Sie uns gerne mitgeben würden? Von Nichtbetroffenen würde ich mir wünschen, dass sie mehr Rücksicht nehmen, dass sie geduldig bleiben, wenn es nicht so schnell geht und lieber Hilfe anbieten als zu motzen. Betroffenen rate ich, das Leben zu geniessen und zu tun, was ihnen Freude macht. Für mich ist das zum Beispiel das Reisen. Ich gehe gerne auf Safari. Das tut mir sehr gut! Anlaufstellen für Betroffene: Rheumaliga Schweiz (inkl. Hilfsmittelshop) www.rheumaliga.ch info@rheumaliga.ch 044 487 40 00 Verein Lungenfibrose Schweiz facebook.com/ lungenfibrose.ch ILD_D_022024_PC-CH-103631
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