Seltene Erkrankungen

Seltene Krankheiten
EINE THEMENZEITUNG VON MEDIAPLANET
Lesen Sie mehr unter www.selteneerkrankungen.ch
Schnittstelle für Betroffene
Hereditäres Angioödem
Seltene Krebserkrankung
Schmetterlingsfrühchen
Case Management
Stell dir vor, du verlierst
morgen deine Stimme...
…, was würdest du heute sagen? Eines Morgens erwachte Nora und
konnte plötzlich nicht mehr sprechen. Im Interview beschreibt sie
ihren Weg zur Diagnose und gibt einen Einblick in das Leben mit einer
seltenen Erkrankung.
Seite 6–7
FOTO: RAIMUND NICS

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VERANTWORTLICH
FÜR DEN INHALT
DIESER AUSGABE:
VORWORT
Sich seltener Krankheiten
bewusst zu sein, lohnt sich!
Kerstin Köckenbauer
Industry Manager Health
Mediaplanet GmbH
Informieren, vernetzen und koordinieren – dies sind
die Hauptaufgaben von ProRaris, dem Dachverband
für Patientenorganisationen von Menschen mit
einer seltenen Krankheit sowie für isolierte Kranke,
die von keiner Organisation vertreten werden. Wir
fungieren als Schnittstelle zwischen Betroffenen und
den Versorgungsnetzwerken, verbinden Betroffene
miteinander und bringen die Patientenexpertise in die
Projekte des Gesundheitswesens ein.
Industry Manager: Kerstin Köckenbauer
Lektorat: Joseph Lammertz
Grafik und Layout: Daniela Fruhwirth
Managing Director: Bob Roemké
Medieninhaber: Mediaplanet GmbH,
Bösendorferstraße 4/23, 1010 Wien,
ATU 64759844 · FN 322799f FG Wien
Impressum: mediaplanet.com/at/
impressum
Bildcredits: Shutterstock.com
(ausser anders angegeben)
Distribution: GEO Magazin
Druck: Walstead NP Druck GmbH
Kontakt bei Mediaplanet:
Tel: +43 676 847 785 115
E-Mail: kerstin.koeckenbauer@
mediaplanet.com
ET: 29.09.2023
Bleiben Sie in Kontakt:
mediaplanet.switzerland
@mediaplanet.switzerland
@dergesundheitsratgeber.ch
Auch wenn jede
Krankheit für sich
selten ist, so sind
bei 7000 bis 8000
seltenen Krankheiten rund
600'000 Personen in der
Schweiz davon betroffen. Diese
Menschen haben mit zahlreichen
Herausforderungen
zu kämpfen. Dies fängt bereits
damit an, dass es oftmals
eine ganze Weile dauert, bis
unspezifische Symptome wie
Müdigkeit, Schmerzen oder
Erschöpfung richtig eingeordnet
und einer seltenen Krankheit
zugeordnet werden. Es ist
darum wichtig, dass sowohl
die Gesundheitsfachpersonen
als auch die Bevölkerung ein
Sensorium für seltene Krankheiten
haben.
Vernetzung hilft
aus der Isolation
Lange Irrwege bis zur Diagnose,
Unsicherheiten über den
Krankheitsverlauf, fehlende
Therapiemöglichkeiten,
Sorgen wegen der Übernahme
von Krankheitskosten
und Zukunftsängste sind für
Patient:innen mit seltenen
Krankheiten und deren Angehörige
sehr belastend. «Gäbe
es nur eine andere Person,
die mich versteht, weil sie das
Gleiche durchmacht …!», das
hören wir oft von Betroffenen
und ihren Angehörigen. Einfach
ist es nicht, aber unser
Netzwerk ist gross, und immer
wieder schaffen wir es, andere
Patient:innen oder sogar eine
passende Patientenorganisation
zu finden. Der daraus
entstehende Austausch kann
dann sehr bereichernd sein
– für beide Seiten. Sind Sie
von einer seltenen Krankheit
betroffen oder kennen Sie
eine betroffene Person? Dann
melden Sie sich bei uns und
bleiben Sie mit Ihrer Krankheit
nicht allein!
Zuhören, informieren,
sichtbar machen
Neben der Vernetzung
brauchen die Betroffenen aber
auch Beratung und Informationen.
Oft ist ein verständnisvolles
Gespräch nötig, denn
die Patient:innen haben beim
Kontakt mit uns meist schon
einen langen Leidensweg
hinter sich, kämpfen mit der
Bewältigung der Krankheit
und suchen nach diversen
Unterstützungsmöglichkeiten.
Auch hier können wir behilflich
sein. Zudem ist es uns
FOTO: ZVG
Dr. Jacqueline
de Sá
Geschäftsführerin
ProRaris
Allianz Seltener
Krankheiten –
Schweiz
Seltenen
Krankheiten ein
Gesicht geben

MEDIAPLANET | 3
wichtig, Menschen mit seltenen
Krankheiten eine Stimme
und ein Gesicht zu geben. So
vermitteln wir Menschen, die
von einer seltenen Krankheit
betroffen sind, für Porträts in
den Medien oder verfassen
eigene Beiträge mit Betroffenen.
Interessierte finden die
Porträts, die jeweils auch eine
Erklärung der entsprechenden
Krankheit beinhalten, auf
unserer Website.
Betroffene als Expert:innen
einbinden
Menschen mit seltenen Krankheiten
und ihre Angehörigen
brauchen nicht nur Unterstützung,
sie verfügen auch
über wertvolles Wissen. Dank
ProRaris ist anerkannt, dass
Patient:innen eine Expertise
mitbringen und diese genutzt
werden soll. Das wurde bereits
2015 bei der Planung der
Umsetzung des Nationalen
Konzepts Seltene Krankheiten
erkannt. ProRaris ist als
Schlüsselpartnerin genannt
und seither an allen Projekten
beteiligt, indem wir die
Patientenexpertise einbringen
und die Patientenbeteiligung
koordinieren. Viele wertvolle
Informationen zum Thema
finden Interessierte in den
Unterlagen zum Tag der seltenen
Krankheiten, der im März
2023 stattgefunden hat.
Netzwerkanlass: Tag der
seltenen Krankheiten
Seit ihrer Gründung 2010
organisiert ProRaris jedes Jahr
einen Anlass zum «Tag der
seltenen Krankheiten». Der
Anlass ist öffentlich und eine
Plattform für Betroffene, ihre
Familien und Fachleute. Er
dient auch dazu, Erfolge
sichtbar zu machen, und
findet das nächste Mal am
2. März 2024 in Zusammenarbeit
mit dem Zentrum für
seltene Krankheiten am
Inselspital in Bern statt.
Reservieren Sie sich das
Datum schon heute.
Informationen
Webinar
Zusammenfassung
Webinar
Auf der Website publiziert ProRaris regelmässig
Erfahrungsberichte von Betroffenen, so auch
den von Beat Amacker.
Weitere Informationen:
www.proraris.ch oder folgen Sie uns auf LinkedIn oder X (vormals Twitter)
Newsletter-Anmeldung, damit Sie wissen, was sich im
Bereich seltener Krankheiten tut:
www.proraris.ch/de/newsletter-anmelden-306.html
Unterstützen Sie unsere Arbeit für Menschen mit seltenen Krankheiten
Online-Spende: IBAN: CH22 0076 7000 E525 2446 2 (BCV)
FOTO: ZVG
Informiere dich bei
„HAEllo zum Leben“!
Dort findest du
• hilfreiche Tipps
für ein gutes Leben
mit HAE
• Anlaufstellen
• und vieles mehr
Allergie? Darmerkrankung?
Insektenstich?
HAELLO
zum Leben!
Plötzliche Schwellungen im Gesicht, im Hals, an den Gliedmassen und
Bauchschmerz attacken können die seltene Erkrankung Hereditäres
Angioödem (HAE) sein.
Du weisst nicht, ob du HAE hast? Du hast schon eine Diagnose
und fragst dich, wie es jetzt weitergeht?
HAEllo zum Leben – eine Initiative der
BioCryst Schweiz GmbH
Weitere Informationen unter
www.haellozumleben.ch sowie auf
Facebook und Instagram @haellozumleben
Approval-Nr. CH.ORL.00019, Stand 09/2023

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BRANDREPORT
HAE –
in Diagnose
Prof. Dr. Karin Hartmann vom Unispital Basel klärt im Interview
darüber auf, was sich hinter der Abkürzung HAE versteckt und wie
die Diagnose der seltenen Erkrankung erfolgt.
FOTO: ZVG
Prof. Dr. med.
Karin Hartmann
Stv. Chefärztin
Dermatologie
Leiterin Allergologie
Leiterin Klinische
Studien
Forschungsgruppenleiterin
am Departement
Biomedizin
und am
Departement
Klinische Forschung
Universitätsspital
Basel
Was versteht man genau unter einem hereditären
Angioödem, kurz: HAE?
Das hereditäre Angioödem ist eine seltene,
erbliche Krankheit, bei der die Betroffenen
einen genetischen Defekt aufweisen, der zu
Schwellungen der Haut oder der Schleimhäute
führt. Diese Schwellungen können sichtbar sein
und stören – etwa wenn das Auge oder die Lippe
geschwollen ist. Das HAE kann aber auch mit
Schwellungen im Hals verbunden sein, sodass
es zu lebensbedrohlichen Atembeschwerden
kommt. Daher versuchen wir, alle Patientinnen
und Patienten sorgfältig aufzuklären und
möglichst gut zu behandeln, damit eine solche
Situation erst gar nicht auftritt.
Das heisst, die Erkrankung zeigt sich über
Schwellungen. Welche Symptome können
noch auftreten?
Für Betroffene können insbesondere auch die
Schwellungen an den Schleimhäuten, also etwa
im Magen-Darm-Trakt, sehr unangenehm sein.
Das kann zu starken, krampfartigen Bauchschmerzen
führen. Manchmal ist das über Jahre
auch das einzige Symptom. Der Beginn der
klinischen Manifestation der Erkrankung kann
unterschiedlich sein – trotz gleichen genetischen
Defekts. Häufig treten die Schwellungen
erstmals im jungen Erwachsenenalter auf. Bei
70 Prozent der Fälle ist das HAE bereits in der
Familie bekannt. Bei 30 Prozent sind es Neumutationen,
die in Zukunft erblich sein können.
Welche Auslöser kann es für eine HAE-Attacke
geben?
Die Schwellungen können durch mechanische
Reizung getriggert werden, beispielsweise bei
einer zahnärztlichen Behandlung. Aber auch
hormonelle Veränderungen im Laufe des Zyklus
bei Frauen können Auslöser sein. Darüber
hinaus können auch Stresssituationen sowie
Infekte und andere Erkrankungen die Schwellungen
auslösen.
Viele Menschen mit seltenen Erkrankungen
erzählen von einem langen Leidensweg bis
zur richtigen Diagnose. Wie sieht das bei
HAE aus?
In den letzten Jahrzehnten hat sich aus meiner
Sicht die Situation für Patientinnen und Patienten
verbessert. Das HAE wird jetzt meist früher
diagnostiziert – auch weil der Bekanntheitsgrad
gestiegen ist. Aber dennoch wird das HAE
nicht immer gleich erkannt. Schliesslich kann
es auch andere Ursachen für die Schwellungen
oder Beschwerden geben. Um das HAE sicher
zu diagnostizieren, braucht es neben den
klinischen Befunden auch bestimmte
Laborwerte oder genetische Befunde.
Wohin können sich Menschen
wenden, wenn sie mögliche
HAE-Symptome abklären
lassen möchten?
Es gibt spezialisierte Expertenzentren
an vielen grösseren
Spitälern, etwa auch bei uns am
Unispital Basel. Diese Zentren
haben viel Erfahrung und
Expertise in der Diagnosestellung
und Therapie. Auch die Betroffenen
selbst sind sehr aktiv geworden und
haben Selbsthilfegruppen gegründet, die
ebenso über das HAE aufklären. All das hat
dazu beigetragen, dass die Diagnose heute
schneller gestellt und die Erkrankung besser
behandelt werden kann.
Universitätszentrum für Seltene Krankheiten Basel
Helpline für Betroffene und Angehörige:
061 704 10 50 I rarediseasesbasel@ukbb.ch
Montag bis Donnerstag, 08:00 bis 12:00 Uhr

MEDIAPLANET | 5
BRANDREPORT
Neue Wege
und Therapie
Am Inselspital Bern behandeln PD Dr. Urs Steiner und Dr. Isabel
Morales gemeinsam HAE-Betroffene. Im Interview sprechen sie
über neue Therapien und den Einfluss auf die Lebensqualität.
Welche akuten Behandlungsmöglichkeiten
gibt es für Menschen mit einem HAE?
Morales: In der Schweiz gibt es zwei Varianten
an akuten Therapiemöglichkeiten –
entweder als Fertigspritze subkutan oder als
intravenöse Verabreichung. Beide Varianten
können nach einer sorgfältigen Instruktion
von Patientinnen und Patienten selbstständig
verabreicht werden.
Welche präventiven Therapieoptionen
haben Betroffene?
Steiner: Als Langzeitprophylaxe können wir
neue Medikamente einsetzen, die Betroffene
entweder subkutan applizieren
oder oral einmal täglich
einnehmen. Die Therapien
sind State of the Art, im
Gegensatz zu veralteten
Therapien auf hormoneller
Basis. Die
Langzeitprophylaxe
verhindert akute
Angioödeme.
Warum sollten
HAE-Betroffene
regelmässig an
spezialisierten
Zentren behandelt
werden?
Steiner: Es ist wichtig, dass
Patientinnen und Patienten mit
seltenen Erkrankungen wie HAE
an spezialisierten Zentren, wie bei
uns am Inselspital Bern, mitbetreut
werden, in Zusammenarbeit
mit den Hausärztinnen
und -ärzten. Wir führen
umfassende Studien
durch, in denen wir
den Krankheitsverlauf und die Therapiemodalitäten
sowie die Lebensqualität verfolgen. So
haben wir die Möglichkeit, die neuen, teuren
Medikamente individualisiert und effizient
einzusetzen.
In welchen Abständen sollten Patientinnen
und Patienten ans HAE-Zentrum kommen?
Morales: Wenn die Erkrankung gut kontrolliert
ist, mindestens einmal im Jahr. Treten
die Attacken aber häufiger auf, braucht es
mehr Kontrollen, um die Therapie anzupassen.
Unser Ziel ist es, die Therapie so einzustellen,
dass die HAE-Betroffenen frei von
HAE-Attacken werden.
Welchen Einfluss hat HAE auf die Lebensqualität
von Betroffenen?
Steiner: Das HAE hat einen starken Einfluss
auf die Lebensqualität, da die Angioödem-
Attacken entstellen können, Schmerzen
verursachen und bei einer Schleimhautschwellung
der Atemwege lebensgefährlich
sind. Das macht Betroffenen natürlich Angst
und kann das private und berufliche Leben
entsprechend beeinflussen. Wenn wir durch
eine gute Therapie Angioödem-Attacken entweder
verhindern oder dann gut behandeln
können, steigert das die Lebensqualität von
Patientinnen und Patienten enorm.
Können Menschen mit HAE heute ein
ganz normales Leben führen?
Steiner: Ja, dank der neuen Therapieformen
ist das für viele HAE-Betroffene möglich
geworden.
Inselspital Bern – Interdisziplinäre
Sprechstunde für Immundefekte und
Autoinflammatorische Erkrankungen
031 632 31 70 I anmeldung.rheumapoli@insel.ch
031 632 22 69 I aip@insel.ch
FOTO: ZVG
Dr. med. Isabel
Morales
Assistenzärztin
Poliklinik für
Allergologie
und klinische
Immunologie
Inselspital, Universitätsspital
Bern
FOTO: ZVG
PD Dr. med.
Urs Steiner
Leitender Arzt
Universitätsklinik
für Rheumatologie
und
Immunologie
Inselspital, Universitätsspital
Bern

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Mit Stift und Papier –
aber ohne Smalltalk
Nora Sophie Aigner schreibt – und spricht – offen über ihre
seltene Erkrankung. Warum das für sie etwas Besonderes ist
und was es bedeutet, von heute auf morgen nicht mehr wie
gewohnt kommunizieren zu können, lesen Sie hier.
Text: Magdalena Reiter-Reitbauer
Du lebst mit einer seltenen
Erkrankung, bei der du
plötzlich nicht mehr sprechen
konntest. Wie manifestiert
sie sich?
Das Eagle-Syndrom, die seltene
Erkrankung, mit der ich
lebe, betrifft neben der Stimme
auch viele andere Bereiche.
Das führt zu einer sehr
diffusen und vor allem sehr
schmerzhaften Symptomatik
im Kopf-, Hals- und Nackenbereich.
Das ist auch der Grund,
warum die Erkrankung so
schwer zu diagnostizieren war.
Durch eine Verknöcherung
von Bändern werden wichtige
Hirnnerven verletzt. Sind
auch die Blutgefässe betroffen,
entstehen verschiedene
zusätzliche Schmerzen und
Probleme. Aktuell befinde ich
mich leider wieder in einer Art
Ausnahmezustand, weil bei
mir kürzlich eine weitere Form
des Eagle-Syndroms diagnostiziert
wurde: nämlich das
Eagle-Jugular-Syndrom mit
hochgradiger Kompression der
Vena jugularis interna. Bald
steht meine vierte Schädel-
Operation in Deutschland an.
Der Kampf geht also weiter.
Wie hast du den Moment
wahrgenommen, als du die
Diagnose erhalten hast?
Die Zeit bis zur richtigen
Diagnose kann man sich
wie eine Vorhölle vorstellen.
Man befindet sich in einem
Schwebezustand, in dem man
nicht weiss, was man hat, aber
ein deutliches körperliches
Missempfinden wahrnimmt.
Man ist bei der sehr hohen
Anzahl an ärztlichen Besuchen
mit klinischem Labelling
und Gaslighting konfrontiert.
Der Tag der Diagnose ist daher
eher ein Tag der Erleichterung
durch die Gewissheit, obwohl
die Reise dann erst losgeht.
Welche Behandlungsmöglichkeiten
gibt es für das
Eagle-Syndrom?
Es gibt konservative Behandlungsmöglichkeiten,
wie Physio-
oder Infiltrationstherapie.
Aufgrund der langen Diagnosezeit
sind die Beschwerden
aber häufig so stark chronifiziert,
dass man sie nur mehr
mit Operationen lösen kann.
Ob eine (Teil-)Regeneration
überhaupt möglich ist, hängt
von vielen Faktoren ab und leider
spielt dabei auch die Dauer
der Erkrankung eine Rolle.
Du hast zwar deine Stimme
verloren, aber nicht deine
Ausdrucksform. Und du
hast sogar ein Buch herausgebracht.
Mit welcher Intention
hast du zu schreiben
begonnen?
Ich konnte über Jahre nicht
sprechen, bin nur von Spital
zu Spital gereist und brauchte
ein Ventil dafür. Stift und
Papier hatte ich immer dabei
– schliesslich war das mein
Mittel, um zu kommunizieren.
Ich habe in dieser Zeit
Listen dazu erstellt, was ich
wem sagen möchte, wenn ich
wieder sprechen kann. Daraus
ist eine spielerische Form von
Texten entstanden, die mir
Freude bereitet hat. Ich dachte
mir, dass das vielleicht auch
anderen Leuten in schwierigen
Situationen Mut machen
kann. Und irgendwann habe
ich begonnen, Gedichte zu
schreiben – über Liebe, Sehnsüchte,
Glück und Hoffnung.
So ist die Idee zum Buch
entstanden.
Neben deinen körperlichen
Beschwerden: Mit welchen
psychischen Herausforderungen
warst oder bist du
konfrontiert?
Körperlich nicht fit zu sein
wirkt sich stark auf die
Lebensqualität aus und geht
mit Verlusten einher. Mein
Leben hat sich von einem Tag
auf den anderen verändert.

MEDIAPLANET | 7
FOTO: JOSEPH KRPELAN
Viele Zukunftsvorstellungen,
Ziele und Träume haben sich
in Luft aufgelöst. Die Ungewissheit,
ob man sich jemals
besser fühlen wird, hat mich
ständig begleitet. Da es in
meinem Fall kein spezifisches
medizinisches Zentrum gibt,
musste ich mich allein durch
das Gesundheitssystem navigieren.
Ich lese mich täglich
in Studien ein und schreibe
Ärztinnen und Ärzte im Ausland
an. Vollkommen allein
dazustehen wird mit der Zeit
anstrengend und führt zur
sozialen Isolation. Man fühlt
sich unverstanden und lebt
in einer anderen Welt als der
eigene Bekanntenkreis. Das ist
ein sehr einsames Gefühl.
Was bedeutet das Leben
mit einer seltenen Erkrankung
für zwischenmenschliche
Beziehungen?
Wenn man gewohnt ist, über
die Stimme zu kommunizieren
und keine Zeichensprache
kann, fehlt in der Kommunikation
die Emotion. Es
geht ein Stück Persönlichkeit
verloren, wenn man nicht
mitscherzen kann oder fünf
Minuten braucht, um auf
etwas zu antworten, weil man
Geschriebenes erst vorlesen
lassen muss. Das war mit der
Zeit sehr bitter und isolierend.
Und wie war der Moment für
dich, als du wieder sprechen
konntest?
Ich habe nicht mit dem Finger
geschnipst und konnte wieder
sprechen, sondern musste mir
alles mühsam von Satz zu Satz
neu erarbeiten. Meine Stimmkapazität
war sehr gering. Ging
ich über meine Grenzen, brach
sofort eine neue Entzündung
aus. Es war eine harte Schule,
wenn man genau überlegen
muss, was man sagt und was
nicht.
Oft spricht man im Alltag
ohne dabei tatsächlich etwas
auszusagen. Wie haben
sich deine Erfahrungen auf
deine heutige Kommunikation
ausgewirkt?
Vor der Erkrankung war ich ein
schüchterner Mensch. Ich habe
mir geschworen, Dinge zukünftig
anzusprechen. Damit tue
ich mir aber immer noch
schwer – im Übrigen auch mit
Smalltalk auf Partys. Ich finde
es wichtig, beim Sprechen ans
Eingemachte zu gehen.
Was möchtest du anderen
Menschen mit (seltenen) Erkrankungen
mitgeben?
Offen mit der Erkrankung
umzugehen, hat mir zu mehr
Lebensqualität verholfen. Man
hat als chronisch kranke
Person das Gefühl, sich
zurückziehen zu müssen, weil
man den Eindruck gewinnt,
dass diese Welt nur für
Gesunde gemacht ist. Aber hier
braucht es ein Umdenken und
eine inklusivere Gesellschaft.
Durch meine Offenheit
versuche ich, dafür zu sensibilisieren.
Stimme der Hoffnung
Verlag Bibliothek
der Provinz
ISBN: 978-3-99126-162-9
Bei medizinischen Ideen zur Behandlung
von Schmerzgedächtnis
melden Sie sich bitte unter:
www.norasophie.at
@nora.sophiiie

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Nebennierenrindenkarzinom (ACC)
Das Nebennierenrindenkarzinom ist eine bösartige Erkrankung der Nebennierenrinde.
Mit nur etwa 1–2 Neuerkrankungen pro 1 Mio. Einwohner im Jahr ist das Nebennierenkarzinom
äusserst selten und es gibt nur wenige Einrichtungen, die auf die
Behandlung spezialisiert sind. Wir sprachen mit Prof. Dr. Dr. Matthias Kroiß vom
LMU Klinikum über diese seltene Krebserkrankung.
Text: Alexandra Lassas
Herr Professor Kroiß, welche
Symptome verursacht das
Nebennierenrindenkarzinom und
was ist die Schwierigkeit bei der
Diagnose?
Es gibt verschiedene Symptome, die
bei Betroffenen auftreten und zur
Diagnose eines Nebennierenkarzinoms
führen können. Ein Teil der
Tumoren führt zu einer Überproduktion
von Hormonen, zum Beispiel
von Geschlechtshormonen. Im
weiblichen Körper führt dies dann zu
Bartwachstum, einer tiefen Stimme,
Haarausfall und Akne. Bei Männern
kann ein Überschuss an weiblichen
Hormonen zu Brustwachstum oder
verminderter Libido führen. Es gibt
auch zahlreiche Fälle, in denen das
Nebennierenkarzinom Cortisol
produziert und es folglich zu einem
Überschuss dieses Stresshormons
kommt. Die Folge sind Bluthochdruck,
Diabetes oder Infektanfälligkeit.
Dieses Beschwerdebild nennt
man Cushing-Syndrom.
Tumoren, die keine Hormone
bilden, können durch Wachstum und
die zunehmende Grösse unspezifische
Bauchschmerzen verursachen
und ein Druckgefühl auslösen. Diese
nehmen mit der Grösse des Tumors
zu, sodass er im Frühstadium, wenn
der Tumor noch klein ist, kaum zu
diagnostizieren ist. Hinzu kommt:
Gutartige Nebennierentumoren sind
sehr häufig und es fällt daher schwer,
aus den vielen kleinen Tumoren
der Nebenniere die wenigen bösartigen
Nebennierenkarzinome
«herauszufiltern». Insgesamt sind
die Beschwerden eher unspezifisch
und können verschiedene andere
Ursachen haben, sodass sie nicht
unmittelbar auf diese Krebsart
zurückzuführen sind.
Wie sehen die derzeitigen Therapiemöglichkeiten
aus und welche
Rolle spielt der Diagnosezeitpunkt?
Die Therapie, die die Krankheit
heilen kann, ist die Operation.
Eine Operation der Nebenniere mit
Entfernung des Tumors ist jedoch
meist nur sinnvoll, wenn der Krebs
sich noch nicht in andere Teile des
Körpers ausgebreitet hat, sich also
in einem frühen Stadium befindet.
Der Zeitpunkt der Diagnosestellung
ist daher für den Krankheitsverlauf
von grosser Bedeutung. Deshalb ist
es wichtig, bei Beschwerden einen
Arzt aufzusuchen, und dieser sollte
dann auch die Diagnostik rasch in
die Wege leiten.
Eine Nebennierenoperation sollte
grundsätzlich in einem erfahrenen
Zentrum durchgeführt werden.
Nach der vollständigen Entfernung
des Tumors können Medikamente
verabreicht werden, um die
Wahrscheinlichkeit des Wiederauftretens
zu verringern. Ist eine
operative Entfernung nicht möglich,
zielt die Behandlung darauf
ab, den Krankheitsverlauf durch
eine medikamentöse Behandlung
zu verlangsamen. Ziel ist es, das
Tumorwachstum zu hemmen und
die Beschwerden zu lindern. Im fortgeschrittenen
Stadium ist oft eine
Chemotherapie notwendig. Darüber
hinaus wird Patienten im fortgeschrittenen
Stadium der Erkrankung
empfohlen, an klinischen Studien
teilzunehmen, in denen neue
Medikamente getestet werden. Es
gibt immer wieder Fälle, in denen
Patienten sehr gut auf die Therapie
ansprechen, und in Einzelfällen
kann, trotz fortgeschrittenem Stadium,
eine Heilung erreicht werden.
Wo finden Betroffene Unterstützung
und wo werden sie optimal
versorgt?
Bei Verdacht auf ein Nebennierenkarzinom
sollte Kontakt zu einem
spezialisierten Zentrum aufgenommen
werden. Dabei sollte es sich um
eine Klinik handeln, die über eine
entsprechend ausgewiesene
endokrinologische Abteilung verfügt
und sich rasch um den Patienten
kümmern kann.
Prof. Dr. Dr.
Matthias Kroiß
Leiter AG Endokrine
Onkologie
Klinikum der
Universität
München
Es gibt auch eine internationale Patienteninitiative (www.
letscureacc.com), bei der Patienten Rat und Hilfe finden. In
Würzburg findet am 13. April 2024 ein Treffen für Betroffene
und Angehörige statt. Darüber hinaus würde ich mir wünschen,
dass sich betroffene Patienten und ihre niedergelassenen
Ärzte schnell mit geeigneten Zentren vernetzen.
FOTO: ZVG
Pharma
Rare Diseases
HRA Pharma
Deutschland GmbH
unterstützt:
1-23-07-1, A-1-23-07-1, CH-1-23-07-1 Stand Juli 2023

MEDIAPLANET | 9
Schmetterlingsfrühchen Amir:
Eine Geschichte der Hoffnung
und Unterstützung
Am Tag des 30.
November letzten
Jahres merkte ich
schon mittags, dass
etwas anders war. Da ich erst
in der 33. Schwangerschaftswoche
war, rief ich im Spital
an, ob ich mich untersuchen
lassen könnte. Kurz darauf
fuhr ich in die Frauenklinik
und um 3.04 Uhr kam Amir per
Kaiserschnitt zur Welt.
Man sagte mir schon vor
der OP, dass man Amir zuerst
in ein Nebenzimmer bringen
würde, wo ihn Kinderärzt:innen
der Neonatologie untersuchen
würden, und ich ihn
danach sehen könnte. Noch
während ich genäht wurde,
durfte mein Mann zu Amir
gehen. Als er wenige Minuten
später zu mir zurückkam, zeigte
er mir besorgt zwei Bilder,
die er von Amir geschossen
hatte und auf denen man sah,
dass ihm Haut an Füssen und
Ellbogen fehlte. Ich weiss nicht
warum, aber ich habe mir da
noch nicht zu viele Gedanken
gemacht. Von der Schmetterlingskrankheit
hatte ich bislang
auch noch nichts gehört.
Dann wurde uns gesagt,
dass Amir aufgrund seines
Zustands in das Kinderspital
Zürich verlegt werden müsse.
Ich sah Amir das erste Mal in
Folie eingewickelt mit Atemmaske
hinter der Scheibe eines
Babybetts für den Krankentransport.
Ohne ihn berührt,
gefühlt oder gerochen zu
haben, musste ich mich von
ihm verabschieden und wurde
Amir ist unser drittes Kind. Amir ist ein Frühchen.
Amir hat Epidermolysis bullosa.
auf die Wochenbettstation
gebracht.
Amir verbrachte insgesamt
35 Tage im Spital. Wir wurden
von Anfang an sehr eng
durch das Pflegepersonal wie
auch die Ärzt:innen betreut.
Schnell hatte sich hier ein
Ärzteteam der Neonatologie,
Intensivstation, Dermatologie
und Kardiologie aufgebaut,
und Mitarbeiter:innen der
Abteilungen Sozialberatung,
Psychologie, Seelsorge wie
auch Physiotherapie boten
ihre Dienste an. In diesen
35 Tagen wurde ich mit einer
Fülle an Informationen über
EB, Amirs Herzerkrankung,
seinen Frühgeborenenstatus
von Expert:innen überschüttet.
Der gut gemeinte Rat der
Ärzt:innen, den sie mir nach
der Diagnosestellung gaben,
war, die Krankheit nicht
zu googeln. Zurück auf der
Wochenbettstation gab ich
Epidermolysis bullosa in mein
Handy ein und ich sah mir das
FOTO: ZVG
erste Video an, das ich fand.
Wenn man wie ich noch keine
Berührungspunkte mit einem
seltenen Gendefekt hatte, fühlt
man sich sehr hilflos und muss
schauen, wohin mit seinen
Gefühlen. Ich weinte die ganze
Nacht mit den neugeborenen
Babys, die ich durch meine
Zimmertür über den Gang
hören konnte, und hatte nichts
und niemanden, der meine
Gefühle auffangen konnte. Was
mir zwischen den ganzen Arztgesprächen,
Verbandswechseln,
dem Milchabpumpen,
Warten, Bangen und Recherchieren
von Informationen im
Internet gefehlt hatte, war eine
Gesprächsperson, die wirklich
verstand, welche Ängste ich
durchlebte und welche Fragen
mir durch den Kopf schossen.
Hier hätte ich mir gewünscht,
dass ich mich eher an DEBRA
gewandt hätte und somit sofort
eine Ansprechperson gehabt
hätte. Eine stille Umarmung
von einer Mutter, die schon
das hinter sich hatte, was mir
noch bevorstünde, hätte mir
Hoffnung und Mut gemacht,
dass alles gut kommen würde.
Es ist nicht zu unterschätzen,
was eine Patientenorganisation
für Betroffene und ihre
Angehörigen leisten kann.
Sicherlich, Amir war ärztlich
gut versorgt – da muss man
sich in der Schweiz keine
Sorgen machen.
Da aber die Krankheit so
selten ist, dass sogar unter
Ärzt:innen und Pflegepersonal
zu wenig Erfahrungswerte
DEBRA Schweiz ist seit 1998
die Patientenorganisation für
Menschen, die mit Epidermolysis
bullosa (EB) leben.
Für die Betroffenen und deren
Angehörige bietet DEBRA
Schweiz Unterstützung bei der
Bewältigung des Alltags durch
Beratung oder gezielte unparteiische
Finanzierung, wenn die
Sozialversicherungen die Kosten
nicht übernehmen, zum Beispiel
bei Hilfsmitteln.
DEBRA Schweiz bietet ein
Netzwerk zum Erfahrungs- und
Informationsaustausch. An
organisierten Weiterbildungen
und Workshops kommen die betroffenen
Familien untereinander
in Kontakt. Die Fachpersonen
tauschen ihr Wissen aus und es
wird über internationale Erkenntnisse
informiert.
DEBRA Schweiz arbeitet mit
dem EB-Kompetenzzentrum am
Universitätsspital Bern (EB-Insel)
sowie dem Kinderspital Zürich
zusammen. DEBRA Schweiz ist
Mitglied bei DEBRA International
sowie ProRaris, dem Dachverband
für seltene Krankheiten in
der Schweiz.
DEBRA Schweiz ist als gemeinnützig
anerkannt. Spenden
an DEBRA Schweiz können bei
den Steuern in Abzug gebracht
werden.
DEBRA Schweiz
Bahnhofstrasse 55
5001 Aarau
T +41 62 836 20 90
sekretariat@schmetterlings
kinder.ch
www.schmetterlingskinder.ch
vorhanden sind, um alltagstaugliche
Lösungen und Tipps
an die Betroffenen und ihre
Familien weitergeben zu
können, ist eine solche
Patientenorganisation
unerlässlich. DEBRA schliesst
hier eine Lücke, die von
keinem Ärzteteam oder einer
sonstigen Institution gefüllt
werden könnte. Daher möchte
ich allen Ehrenamtlichen für
ihr Engagement danken.

10 | Lesen Sie mehr unter www.selteneerkrankungen.ch
Case Management –
eine Herkulesaufgabe
FOTO: WWW.KMSK.CH/ELFETERAMADANI
Manuela Stier
Gründerin und
Geschäftsleiterin
Förderverein für
Kinder mit seltenen
Krankheiten
www.kmsk.ch
So verschieden seltene
Krankheiten sind,
so individuell ist die
entsprechende Koordination
und Kommunikation
zwischen allen Akteuren.
Um Eltern von Kindern mit
seltenen Krankheiten in der
Koordination und Umsetzung
von zahlreichen Terminen
besser zu unterstützen, bedarf
es eines Case Management. Bis jetzt fiel
diese Herkulesaufgabe mit einer Selbstverständlichkeit
den Eltern zu. Case
Management ist ein Prozess, in dem die
Eltern mit den involvierten Fachpersonen
gemeinsam festlegen, in welcher
Form sie organisatorisch, bei medizinischen
Notfällen und bei komplexen
psychosozialen Fragen eine zusätzliche
Unterstützung benötigen.
Wissenstransfer rund um das Thema
«Seltene Krankheiten bei Kindern»
Der Förderverein für Kinder mit
seltenen Krankheiten (KMSK) hat sich
zum Ziel gesetzt, das vielfältige Wissen
in mittlerweile sechs KMSK Wissensbüchern
«Seltene Krankheiten» zu bündeln
und allen Dialoggruppen kostenlos
zur Verfügung zu stellen. Nach der
Diagnose fühlen sich die Eltern häufig
überfordert und allein. Wissen befähigt
die Eltern, selbstbewusst und auf
Augenhöhe den Dialog mit Fachpersonen
zu führen. Die Wissensbücher sind
wichtige Instrumente mit Wissen aus
der Praxis und dienen (neu) betroffenen
Eltern, der Ärzteschaft, Pflegekräften,
Forschenden, Therapeut:innen,
Auszubildenden, Pädagog:innen und
Politiker:innen als Nachschlagewerk.
«Im neuesten KMSK Wissensbuch
gehen wir deshalb auf die Herausforderungen
im Zusammenspiel zwischen

MEDIAPLANET | 11
Eltern, der Ärzteschaft und weiteren
Akteuren ein, lassen betroffene
Familien und Fachpersonen zu
Wort kommen und zeigen machbare
Lösungsansätze auf», erklärt Manuela
Stier, Gründerin des Fördervereins.
Optimale Kommunikation dank
der Verfügbarkeit von Wissen und
digitalen Ressourcen
Eltern sind der wichtigste Teil des
Teams, haben jedoch oft nicht die
Kapazität, selbst das Case Management
zu übernehmen. Für ein umfassendes
Case Management braucht es
verbesserte Strukturen und Hilfeleistungen.
Hier ist vor allem auch die
Politik gefordert. Für eine bestmögliche
Versorgung und Unterstützung
müssen sich das Gesundheitswesen
und andere Bereiche des sozialen
Lebens (Schule, Arbeit, Freizeit) mehr
an den Bedürfnissen betroffener
Familien ausrichten. Dies kann nur
mit einer funktionierenden Kommunikation
zwischen Ärzteschaft,
Therapeut:innen, Versicherungen,
Bildungseinrichtungen und anderen
Akteuren, die für die Lebensqualität
der Betroffenen wichtig sind, gelingen.
In der Pandemiezeit ist deutlich
geworden, dass effizientes Zusammenwirken
von Politik, Wissenschaft,
Gesellschaft und Industrie möglich
ist und in kurzer Zeit konkrete Ergebnisse
hervorbringen kann. Eva Luise
Köhler von der Eva Luise und Horst
Köhler Stiftung für Menschen mit
Seltenen Erkrankungen erklärt im
sechsten KMSK Wissensbuch weiter:
«Ein vergleichbarer Schulterschluss
im Bereich der seltenen Erkrankungen
ist dringend nötig, damit auch
die Waisen der Medizin am enormen
wissenschaftlichen und technologischen
Fortschritt unserer Dekade
teilhaben.»
Aktuelle Studie zu
Case Management
Der Kinderarzt und Palliativmediziner
Dr. med. Jürg Streuli, der auch als
Beirat beim Förderverein für Kinder
mit seltenen Krankheiten fungiert,
veröffentlichte gemeinsam mit dem
Förderverein KMSK eine aktuelle
Studie zum Thema Case Management.
Die Ergebnisse betonen die
mangelnde integrative Unterstützung
für betroffene Familien. Die
Eltern stossen beim Übernehmen der
Case-Management-Aufgaben häufig
an die Grenzen ihrer Belastbarkeit.
Um einen ganzheitlichen Ansatz
für alle Familien zu ermöglichen,
wird eine enge Kooperation zwischen
Spezialsprechstunden, Kompetenzzentren
für seltene Krankheiten und
Netzwerkstützpunkten für Palliative
Care empfohlen. Die moderne
Medizin sollte sich nicht nur auf die
Behandlung von Schwäche und
Leiden konzentrieren, sondern auch
darauf, das Kind und die Familie als
Ganzes zu sehen.
Damit Kinder mit einer Beeinträchtigung
mehr Lebensfreude haben.
Stiftung Joël
Wir pflegen mit Qualität, Kompetenz und Herz.
Kinder, die besondere Pflege brauchen, stellen Eltern, Geschwister und Umfeld vor
hohe Herausforderungen. Die Kinderspitex bietet unkomplizierte und unbürokratische
Soforthilfe in der Pflege von schwerkranken, be einträchtigten oder sterbenden
Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen.
Wir unterstützen ­ Zuhause, im Heim und in der Schule. Für jedes Kind steht
ein sorgfältig zusam mengestelltes Team zur Verfügung, um optimal auf die individuelle
Situation und persönlichen Bedürfnisse einge hen zu können. Neben der
medizinisch, therapeutischen Pflege bieten wir auch psychopädiatrische Pflege,
Entlastungswochenenden, Spital­ und Trauerbegleitungen an. Die Kosten werden
durch die Stiftung und Spenden gedeckt.
Ihre Spende ist für die Kinder
überlebenswichtig, da leider viele
zwingend benötigten Leistungenweder
von Kran kenkassen, Invalidenversicherung
noch von Gemeinden
oder Kantonen finanziert werden.
Gönhardweg 6, 5000 Aarau
info@joel-kinderspitex.ch
www.joel-kinderspitex.ch
hilft schnell
und unkompliziert
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CH85 0873 1555 0307 4200 2

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SPRECHEN SIE
BETROFFENE DIREKT AN!
Erzählen wir gemeinsam Erfolgsgeschichten, bieten wir Patient:innenorganisationen,
Betroffenen und Expert:innen eine Bühne um Patient:innenmündigkeit zu fördern
und Bewusstsein für Krankheiten zu schaffen.
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EINE THEMENZEITUNG VON MEDIAPLANET
Seltene
Krankheiten
Du bist
nicht allein!
Patient:innen fühlen sich aufgrund ihrer Erkrankung oft allein.
In der Schweiz leben zirka 600'000 Menschen mit einer seltenen Krankheit.
Deshalb bieten Patient:innenorganisationen Betroffenen
Unterstützung dabei, sich zu vernetzen.
«Viktor Award»
Manuela Stier wird als
herausragendste Persönlichkeit
im Schweizer Gesundheitswesen
ausgezeichnet
Seite 6–7
Selbsthilfe Schweiz
Video-Selbsthilfegruppen
helfen, Menschen mit gleichem
Schicksal zu vernetzen
Seite 12
ProRaris
Yvonne Feri ist zur neuen
Präsidentin des Dachverbandes
für seltene Erkrankungen in
der Schweiz gewählt worden
Seite 14
Werden Sie Teil einer unserer
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FOTO : S H U T T E R S TO C K
Kerstin Köckenbauer
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