Seltene Erkrankungen

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HAE –
in Diagnose
Prof. Dr. Karin Hartmann vom Unispital Basel klärt im Interview
darüber auf, was sich hinter der Abkürzung HAE versteckt und wie
die Diagnose der seltenen Erkrankung erfolgt.
FOTO: ZVG
Prof. Dr. med.
Karin Hartmann
Stv. Chefärztin
Dermatologie
Leiterin Allergologie
Leiterin Klinische
Studien
Forschungsgruppenleiterin
am Departement
Biomedizin
und am
Departement
Klinische Forschung
Universitätsspital
Basel
Was versteht man genau unter einem hereditären
Angioödem, kurz: HAE?
Das hereditäre Angioödem ist eine seltene,
erbliche Krankheit, bei der die Betroffenen
einen genetischen Defekt aufweisen, der zu
Schwellungen der Haut oder der Schleimhäute
führt. Diese Schwellungen können sichtbar sein
und stören – etwa wenn das Auge oder die Lippe
geschwollen ist. Das HAE kann aber auch mit
Schwellungen im Hals verbunden sein, sodass
es zu lebensbedrohlichen Atembeschwerden
kommt. Daher versuchen wir, alle Patientinnen
und Patienten sorgfältig aufzuklären und
möglichst gut zu behandeln, damit eine solche
Situation erst gar nicht auftritt.
Das heisst, die Erkrankung zeigt sich über
Schwellungen. Welche Symptome können
noch auftreten?
Für Betroffene können insbesondere auch die
Schwellungen an den Schleimhäuten, also etwa
im Magen-Darm-Trakt, sehr unangenehm sein.
Das kann zu starken, krampfartigen Bauchschmerzen
führen. Manchmal ist das über Jahre
auch das einzige Symptom. Der Beginn der
klinischen Manifestation der Erkrankung kann
unterschiedlich sein – trotz gleichen genetischen
Defekts. Häufig treten die Schwellungen
erstmals im jungen Erwachsenenalter auf. Bei
70 Prozent der Fälle ist das HAE bereits in der
Familie bekannt. Bei 30 Prozent sind es Neumutationen,
die in Zukunft erblich sein können.
Welche Auslöser kann es für eine HAE-Attacke
geben?
Die Schwellungen können durch mechanische
Reizung getriggert werden, beispielsweise bei
einer zahnärztlichen Behandlung. Aber auch
hormonelle Veränderungen im Laufe des Zyklus
bei Frauen können Auslöser sein. Darüber
hinaus können auch Stresssituationen sowie
Infekte und andere Erkrankungen die Schwellungen
auslösen.
Viele Menschen mit seltenen Erkrankungen
erzählen von einem langen Leidensweg bis
zur richtigen Diagnose. Wie sieht das bei
HAE aus?
In den letzten Jahrzehnten hat sich aus meiner
Sicht die Situation für Patientinnen und Patienten
verbessert. Das HAE wird jetzt meist früher
diagnostiziert – auch weil der Bekanntheitsgrad
gestiegen ist. Aber dennoch wird das HAE
nicht immer gleich erkannt. Schliesslich kann
es auch andere Ursachen für die Schwellungen
oder Beschwerden geben. Um das HAE sicher
zu diagnostizieren, braucht es neben den
klinischen Befunden auch bestimmte
Laborwerte oder genetische Befunde.
Wohin können sich Menschen
wenden, wenn sie mögliche
HAE-Symptome abklären
lassen möchten?
Es gibt spezialisierte Expertenzentren
an vielen grösseren
Spitälern, etwa auch bei uns am
Unispital Basel. Diese Zentren
haben viel Erfahrung und
Expertise in der Diagnosestellung
und Therapie. Auch die Betroffenen
selbst sind sehr aktiv geworden und
haben Selbsthilfegruppen gegründet, die
ebenso über das HAE aufklären. All das hat
dazu beigetragen, dass die Diagnose heute
schneller gestellt und die Erkrankung besser
behandelt werden kann.
Universitätszentrum für Seltene Krankheiten Basel
Helpline für Betroffene und Angehörige:
061 704 10 50 I rarediseasesbasel@ukbb.ch
Montag bis Donnerstag, 08:00 bis 12:00 Uhr