Seltene Erkrankungen

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4 | Lesen Sie mehr unter www.selteneerkrankungen.ch BRANDREPORT HAE – in Diagnose Prof. Dr. Karin Hartmann vom Unispital Basel klärt im Interview darüber auf, was sich hinter der Abkürzung HAE versteckt und wie die Diagnose der seltenen Erkrankung erfolgt. FOTO: ZVG Prof. Dr. med. Karin Hartmann Stv. Chefärztin Dermatologie Leiterin Allergologie Leiterin Klinische Studien Forschungsgruppenleiterin am Departement Biomedizin und am Departement Klinische Forschung Universitätsspital Basel Was versteht man genau unter einem hereditären Angioödem, kurz: HAE? Das hereditäre Angioödem ist eine seltene, erbliche Krankheit, bei der die Betroffenen einen genetischen Defekt aufweisen, der zu Schwellungen der Haut oder der Schleimhäute führt. Diese Schwellungen können sichtbar sein und stören – etwa wenn das Auge oder die Lippe geschwollen ist. Das HAE kann aber auch mit Schwellungen im Hals verbunden sein, sodass es zu lebensbedrohlichen Atembeschwerden kommt. Daher versuchen wir, alle Patientinnen und Patienten sorgfältig aufzuklären und möglichst gut zu behandeln, damit eine solche Situation erst gar nicht auftritt. Das heisst, die Erkrankung zeigt sich über Schwellungen. Welche Symptome können noch auftreten? Für Betroffene können insbesondere auch die Schwellungen an den Schleimhäuten, also etwa im Magen-Darm-Trakt, sehr unangenehm sein. Das kann zu starken, krampfartigen Bauchschmerzen führen. Manchmal ist das über Jahre auch das einzige Symptom. Der Beginn der klinischen Manifestation der Erkrankung kann unterschiedlich sein – trotz gleichen genetischen Defekts. Häufig treten die Schwellungen erstmals im jungen Erwachsenenalter auf. Bei 70 Prozent der Fälle ist das HAE bereits in der Familie bekannt. Bei 30 Prozent sind es Neumutationen, die in Zukunft erblich sein können. Welche Auslöser kann es für eine HAE-Attacke geben? Die Schwellungen können durch mechanische Reizung getriggert werden, beispielsweise bei einer zahnärztlichen Behandlung. Aber auch hormonelle Veränderungen im Laufe des Zyklus bei Frauen können Auslöser sein. Darüber hinaus können auch Stresssituationen sowie Infekte und andere Erkrankungen die Schwellungen auslösen. Viele Menschen mit seltenen Erkrankungen erzählen von einem langen Leidensweg bis zur richtigen Diagnose. Wie sieht das bei HAE aus? In den letzten Jahrzehnten hat sich aus meiner Sicht die Situation für Patientinnen und Patienten verbessert. Das HAE wird jetzt meist früher diagnostiziert – auch weil der Bekanntheitsgrad gestiegen ist. Aber dennoch wird das HAE nicht immer gleich erkannt. Schliesslich kann es auch andere Ursachen für die Schwellungen oder Beschwerden geben. Um das HAE sicher zu diagnostizieren, braucht es neben den klinischen Befunden auch bestimmte Laborwerte oder genetische Befunde. Wohin können sich Menschen wenden, wenn sie mögliche HAE-Symptome abklären lassen möchten? Es gibt spezialisierte Expertenzentren an vielen grösseren Spitälern, etwa auch bei uns am Unispital Basel. Diese Zentren haben viel Erfahrung und Expertise in der Diagnosestellung und Therapie. Auch die Betroffenen selbst sind sehr aktiv geworden und haben Selbsthilfegruppen gegründet, die ebenso über das HAE aufklären. All das hat dazu beigetragen, dass die Diagnose heute schneller gestellt und die Erkrankung besser behandelt werden kann. Universitätszentrum für Seltene Krankheiten Basel Helpline für Betroffene und Angehörige: 061 704 10 50 I rarediseasesbasel@ukbb.ch Montag bis Donnerstag, 08:00 bis 12:00 Uhr
MEDIAPLANET | 5 BRANDREPORT Neue Wege und Therapie Am Inselspital Bern behandeln PD Dr. Urs Steiner und Dr. Isabel Morales gemeinsam HAE-Betroffene. Im Interview sprechen sie über neue Therapien und den Einfluss auf die Lebensqualität. Welche akuten Behandlungsmöglichkeiten gibt es für Menschen mit einem HAE? Morales: In der Schweiz gibt es zwei Varianten an akuten Therapiemöglichkeiten – entweder als Fertigspritze subkutan oder als intravenöse Verabreichung. Beide Varianten können nach einer sorgfältigen Instruktion von Patientinnen und Patienten selbstständig verabreicht werden. Welche präventiven Therapieoptionen haben Betroffene? Steiner: Als Langzeitprophylaxe können wir neue Medikamente einsetzen, die Betroffene entweder subkutan applizieren oder oral einmal täglich einnehmen. Die Therapien sind State of the Art, im Gegensatz zu veralteten Therapien auf hormoneller Basis. Die Langzeitprophylaxe verhindert akute Angioödeme. Warum sollten HAE-Betroffene regelmässig an spezialisierten Zentren behandelt werden? Steiner: Es ist wichtig, dass Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen wie HAE an spezialisierten Zentren, wie bei uns am Inselspital Bern, mitbetreut werden, in Zusammenarbeit mit den Hausärztinnen und -ärzten. Wir führen umfassende Studien durch, in denen wir den Krankheitsverlauf und die Therapiemodalitäten sowie die Lebensqualität verfolgen. So haben wir die Möglichkeit, die neuen, teuren Medikamente individualisiert und effizient einzusetzen. In welchen Abständen sollten Patientinnen und Patienten ans HAE-Zentrum kommen? Morales: Wenn die Erkrankung gut kontrolliert ist, mindestens einmal im Jahr. Treten die Attacken aber häufiger auf, braucht es mehr Kontrollen, um die Therapie anzupassen. Unser Ziel ist es, die Therapie so einzustellen, dass die HAE-Betroffenen frei von HAE-Attacken werden. Welchen Einfluss hat HAE auf die Lebensqualität von Betroffenen? Steiner: Das HAE hat einen starken Einfluss auf die Lebensqualität, da die Angioödem- Attacken entstellen können, Schmerzen verursachen und bei einer Schleimhautschwellung der Atemwege lebensgefährlich sind. Das macht Betroffenen natürlich Angst und kann das private und berufliche Leben entsprechend beeinflussen. Wenn wir durch eine gute Therapie Angioödem-Attacken entweder verhindern oder dann gut behandeln können, steigert das die Lebensqualität von Patientinnen und Patienten enorm. Können Menschen mit HAE heute ein ganz normales Leben führen? Steiner: Ja, dank der neuen Therapieformen ist das für viele HAE-Betroffene möglich geworden. Inselspital Bern – Interdisziplinäre Sprechstunde für Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen 031 632 31 70 I anmeldung.rheumapoli@insel.ch 031 632 22 69 I aip@insel.ch FOTO: ZVG Dr. med. Isabel Morales Assistenzärztin Poliklinik für Allergologie und klinische Immunologie Inselspital, Universitätsspital Bern FOTO: ZVG PD Dr. med. Urs Steiner Leitender Arzt Universitätsklinik für Rheumatologie und Immunologie Inselspital, Universitätsspital Bern
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