Medizinische Genetik: Beispiele aus der Praxis
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Gastroenterologie – Waldrin, 4 Jahre<br />
Mikrodeletion von 6.3 Mb des langen Arms von Chr. 10 (Deletion 10q23)<br />
Juveniles Polyposissyndrom (PTEN-Hamartoma-Syndrom)<br />
Anämieabklärung:<br />
Gastrointestinale Blutung und mittels US des Abdomens wurden mehrere<br />
Polypen gesehen.<br />
In <strong>der</strong> Colonoskopie wurde nun zahlreiche Hamartome im Colon und Ileum<br />
gesehen und abgetragen.<br />
Makrocephalie, muskulärer Hypotonie<br />
<strong>der</strong> psychomotorische Entwicklungs-<br />
verzögerung.<br />
Es ergibt sich jedoch durch die Deletion<br />
<strong>der</strong> beiden Gene PTEN und BMPR1A ein<br />
erhöhtes Tumorrisiko.<br />
Schluss
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