Medizinische Genetik: Beispiele aus der Praxis
Medizinische Genetik: Beispiele aus der Praxis
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Gynäkologie – Ibrahim und Vater<br />
Vater und Sohn sind beide von einer<br />
tuberösen Sklerose betroffen.<br />
Vater:<br />
� Mil<strong>der</strong> Krankheitsverlauf:<br />
� Schwindel und Epilepsie<br />
� Hamartom im ZNS<br />
Sohn Ibrahim:<br />
� Schwerer allgemeiner ER<br />
� Nierenbeteiligung mit multiplen<br />
Nierenzysten und rezidivieren<strong>der</strong><br />
Makrohämaturie.<br />
Mutter ist schwanger 13. SSW.<br />
Familiäre Mutation nicht bekannt.
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