Medizinische Genetik: Beispiele aus der Praxis

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Orthopädie – Noreen, 1 9/12 Jahre Spondylothorakale Dysostosis � Thorakale Wirbelkörper und Rippen (krabbenscherenartig) � Kurzer in seiner Beweglichkeit eingeschränkter Hals � Ausladendes Abdomen � Dysproportionierte Kleinwuchs � Inguinal- und Umbilical-Hernien � Abnormitäten der ableitenden Harnwege � Patienten mit spondylothorakaler Dysostose sind vor allem in Puerto Rico oder anderen Ländern mit spanischer Herkunft beschrieben worden. MESP2 Gen (Mesoderm posterior 2): Dieses Gen ist ein Transkriptionsfaktor, welcher eine wichtige Rolle in der Genese der Somiten spielt. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. 2 compound heterozygote Mutationen im MESP2 Gen (2 bisher nie beschriebene Mutationen)! Schluss
Dermatologie – Finn, 8 Wochen
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