Medizinische Genetik: Beispiele aus der Praxis
Medizinische Genetik: Beispiele aus der Praxis
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Konstitutionelles Mismatch- Repair-<br />
Deficiency-Syndrom<br />
Onkologie – Aleksandar, 13 Jahre<br />
� Der Erbgang dieses Syndroms ist<br />
autosomal- rezessiv.<br />
� Dabei wären sowohl Vater wie Mutter<br />
Träger/Trägerin einer Mutation in<br />
einem <strong>der</strong> Mismatch-Repair-Gene<br />
MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2.<br />
� Die betroffenen Kin<strong>der</strong> tragen dann<br />
jeweils die väterliche wie auch die<br />
mütterliche Mutation.<br />
Die klinischen Befunde:<br />
� Lentigines und Café-au-lait-Flecken.<br />
� Neoplasien:<br />
- Non-Hodgkin- Lymphome<br />
(mittleres Alter 6 Jahre).<br />
- Astrozytome<br />
(mittleres Alter 9 Jahre).
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