Medizinische Genetik: Beispiele aus der Praxis
Medizinische Genetik: Beispiele aus der Praxis
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Neo/IPS – Lisa, FG 35 SSW<br />
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)<br />
Schluss<br />
- vorgeburtliche Wachstumsverzögerung, Mikrocephalie und mentale<br />
Retardierung.<br />
- Supplementierung mit Cholesterol: 40 - 150 mg/kg/d.<br />
- Endokrine Probleme (Cholesterin als Vorstufe <strong>der</strong> Steroid-Hormone). Stressdosis!<br />
- UV-Schutz!<br />
- Anästhesieprobleme (Rigidität <strong>der</strong> Muskulatur und maligne Hypertermie)!
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