Medizinische Genetik: Beispiele aus der Praxis
Medizinische Genetik: Beispiele aus der Praxis
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Neurologie – Lukas, 2 6/12 Jahre<br />
Deletion von 1.7 Mb auf dem langen Arm von Chromosom 13 (del(13)(q32.3q33.1)<br />
Spinocerebelläre Ataxie Typ 27 verursacht durch<br />
Mutationen in FGF14.<br />
Nur wenige Betroffene beschrieben:<br />
� Cerebelläre Ataxie, Mikrozephalie und Entwicklungsverzögerung (Misceo<br />
et al., 2009).<br />
FA: Mutter hatte schweren Unfall und besuchte die HPS!<br />
Mutter trägt die selbe Deletion:<br />
Undeutliche Sprache und diskrete Augenbewegungsstörung.<br />
Schluss
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