الأمراض الإستقالبية الوراثية - the German Medical Journal

More documents

Recommendations

Info

Metabolic Medicine F E A T U R I N G T H E B E S T O F G E R M A N M E D I C I N E الأ مراض الإستقالبية metabolic diseases. Most excciting are the development of enzyme replacement therapy, and successful attempts of gene therapy by cell transplanttation. Hopefully, the scientific progress already achieved and to be expected to further advance in the future will be supported by the social, politiccal and economical advances necessary for transforming the full benefit of sciences to the people. Introduction In 1999 the World Health Organisation (WHO) declared genetic and orphan diseases as a major future health challenge followed by similar initiatives of the European Union. In 2006 the March of Dimes Birth Defects Foundation issued the first comprehensive global report on all genetic birth defects showing incidences in the range of 82 to 39.7 per 1000 live births worldwide (Christianson et al. 2006). Among the orphan diseases the more than 500 inborn errors of metabolism currently known are especially importtant because of their relatively high frequency (about 1 in 100 births worldwide). Moreover, rationale therapy has already or will become available for many of these diseases in the foreseeable Fig. 1: Original publication of WHO screening guidelines. للمعاجلة الوراثية بزرع اخلاليا.‏ ناأمل باأن التطور العلمي الذي مت احلصول عليه والتطورات املستقبلية املتوقعة ‏سوف تدعم التطورات االقتصادية والسياسية واالجتماعية الرضورية لتطبيق الفوائد الكاملة على الناس.‏ مقدمة اعتربت منظمة الصحة العاملية يف عام 1999 اأن االأ مراض الوراثية واالأ ورفان orphan هي حتديات ‏صحية كربى تبعها بذات املبادرة االحتاد االأ وربي.‏ نرشت منظمة اأذيات March of Dimes Birth Defects Foundation الوالدية اأول تقرير عاملي واضح عن كل اذيات الوالدة الوراثية مظهرة معدل حدوث – 39.7 82 لكل 1000 والدة حية عاملياً‏ ‏)كريستيان ‏سون وزمالءه 2006(. وضمن اأمراض االأ ورفان orphan اأكرث من 500 خطاأ استقالبي حالياً‏ معروفة وهي هامة بسبب نسبة حدوثها العالية نسبياً‏ حوايل 1 لكل 100 والدة عاملياً.‏ واالأ كرث من ذلك فاإن املعاجلة املوضوعية اأصبحت حالياً‏ متوفرة اأو ‏سوف تتوفر يف املستقبل القريب.‏ وباستعمال العبارات الطبية اأصبحت ذات حتدي واضح لنظام الصحة العامة,‏ وخاصة يف الدول التي حتتوي اأمراض جمجية الشكل 1: النسخة االأ ‏صلية لتوصيات منظمة الصحة العاملية WHO للمسح.‏ Fig. 2: The pioneers of newborn screening: Horst Bickel (1918 – 2000, left) and Robert Guthrie (1916 – 1995, right). With permission from Sarafoglou, K, Hoffman, GF, Roth, KS, eds. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism. The McGraw-Hill Companies Medical, 2009. الشكل 2: ‏شكل : 2 االأ وائل ملسح املولودين حديثاً:‏ هورست بيكل ‏)االأ يرس – 1918 2000( وروبرت كاثري ( االأ مين – 1916 1995 (. مبوافقة ‏رشكة ماكرو هيل الطبية املحدودة.‏ 22 22
Metabolic Medicine F E A T U R I N G T H E B E S T O F G E R M A N M E D I C I N E الأ مراض الإستقالبية future. In terms of medical care they have become a significant challenge for the public health system, particularly in counttries where infectious diseases and pathology related to the inappropriate care in pregnancy and around delivery care could be greatly reduced. Until now almost all countries still lack an organized network of metabolic centers, which are capable of competent and comprehensive diagnostic and therapeutic services. For example, it must be assumed that up to 50% of patients with inherited metabolic diseases, which are diagnosable today, remain un-/misdiagnosed in Germany. In the reports of the WHO as well as of the March of Dimes Birth Defects Foundation it was stressed that these challlenges are especially relevant for Arabic countries. Until the beginning of the 20th century many local tribes were geneticcally isolated and, up to now it is common to marry a 1st or 2nd degree cousin. The prevallence of consanguineous uniions vary from 68% in Egypt to 57.7% in Saudi Arabia, 58.1% in southern Jordan, 50.5% in United Arab Emirates, 40–47% in Yemen, 54% in Qatar, 54.4% in Kuwait, and 35.9% in the Sultanate of Oman (Bener and Hussain 2006). Fig. 3: Technique of blood sampling in newborn screening. The heel-prick is made on the inner or outer side of the heel (hatched area) and blood is applied to the filter paper. (with permission from Schleicher & Schüll) الشكل 3: تقنية احلصول على عينة دم اأثناء مسح املولودين حديثاً.‏ حيث يتم الوخز يف منطقة عقب القدم من اخلارج اأو من الداخل.‏ يتم اإدخال الدم عرب اأوراق فلرتة.‏ History of Newborn Screening 1953 H. Bickel - first successful treatment of phenylketonuria 1961 H. Bickel - introduction of “Fölling-Windeltest” in Germany 1961 R. Guthrie - development of microbiological inhibition assay (“Guthrie Test”) for screening for phenylketonuria Early 70ies Extension of neonatal screening for galactosemia, maple syrup urine disease, homocystinuria, etc. 1978 Congenital hypothyroidism 1987 Biotinidase deficiency 1994 Switch from “Guthrie Test” to enzymatic micromethods (Heidelberg/ Germany) 1997 Congenital adrenal hypoplasia (CAH) 1998 Introduction of ESI-MS/MS = start of Extended Neonatal Screening (Heidelberg/ Germany) Table 1: History of Newborn Screening وعوامل مرضية متعلقة بالعناية الغري مناسبة باحلوامل وحول الوالدة والتي ميكن االإ قالل منها.‏ حتى االآ ن جميع الدول ماتزال ينقصها ‏شبكة من املراكز املتخصصة باأمراض االستقالب,‏ والقادرة على تقدمي تشخيص ‏صحيح ومعاجلة واضحة.‏ مثالً‏ فاإنه حتى %50 من املرضى املصابني باالأ مراض االستقالبية الوراثية والتي ميكن تشخيصها حالياً‏ تبقى غري مشخصة يف اأملانيا.‏ ويف تقرير ملنظمة الصحة العاملية وموؤسسة اأذيات March of Dimes Birth Defects Foundation قد ركز على اأن هذه التحديات متعلقة خاصة يف الدول العربية حتى بداية القرن العرشين فاإن الكثري من القبائل كانت وراثياً‏ معزولة يف هذه املنطقة,‏ وحتى االآ ن يتم التزاوج مابني اأوالد العم درجة اأوىل اأو ثانية.‏ اإن انتشار زواج االأ قارب ترتاوح مابني %68 من مرص اإىل %57.7 يف السعودية اإىل % 58.1 يف جنوب االأ ردن,‏ %50،5 يف االإ مارات,‏ 40–%47 يف اليمن,‏ و %54 يف قطر,‏ %54.4 يف الكويت,‏ %35.9 يف ‏سلطنة عمان ‏)بندر وحسني 2006( موؤدية اإىل تاأثريات موؤكدة مشوؤولة عن معدالت عادية لالأ مراض الوراثية يف هذه البلدان.‏ اجلدول 1: تاريخ مسح املولودين حديثاً‏ 23 23
Page 1 and 2: No. 9 Digital Edition / eBook 1_201
Page 3 and 4: Germany is only seconds away. Get i
Page 5 and 6: Editor’s Note Dear Reader, F E A
Page 7 and 8: Editor’s Note German Pavilion at
Page 9 and 10: Contents F E A T U R I N G T H E B
Page 11 and 12: Imprint F E A T U R I N G T H E B E
Page 13 and 14: The Department of Medicine 2 for Ca
Page 15 and 16: As university hospital, we practice
Page 17 and 18: KLOSTER GRAFSCHAFT The hospital Klo
Page 19 and 20: KLOSTER GRAFSCHAFT Allergology Fina
Page 21: Metabolic Medicine F E A T U R I N
Page 25 and 26: Metabolic Medicine F E A T U R I N
Page 33 and 34: proxOS ® : We’ll never go proxOS
Page 35 and 36: Neuros F E A T U R I N G T H E B E
Page 37 and 38: Glioblastoma Therapy Some centers u
Page 39 and 40: Glioblastoma Therapy therapy (IMRT)
Page 41 and 42: Glioblastoma Therapy Blockage of th
Page 43 and 44: معاجلة ورم اأرومة ا
Page 45 and 46: Peritoneal Malignancies Fig.1: Preo
Page 47 and 48: Peritoneal Malignancies F E A T U R
Page 49 and 50: Peritoneal Malignancies Fig. 6: The
Page 51 and 52: Profile: Medical Doctor from German
Page 53 and 54: Profile: Hospital / Clinic in the M
Page 55 and 56: Orthopedic Sports Medicine F E A T
Page 63 and 64: Radiation Therapy F E A T U R I N G
Page 65 and 66: Radiation Therapy F E A T U R I N G
Page 67 and 68: W h at a b o u t yo u r b r a n d i
Page 69 and 70: Esophageal Cancer F E A T U R I N G
Page 71 and 72: Esophageal Cancer F E A T U R I N G
Page 73 and 74:
Esophageal Cancer F E A T U R I N G
Page 75 and 76:
Esophageal Cancer Gastroenterology,
Page 77 and 78:
Depression Therapy procedure - last
Page 79 and 80:
Depression Therapy treat depression
Page 81 and 82:
Depression Therapy F E A T U R I N
Page 83 and 84:
Reconstructive Surgery F E A T U R
Page 85 and 86:
Page 87 and 88:
Page 89 and 90:
Page 91 and 92:
Reconstructive Surgery the operatin
Page 93 and 94:
Reconstructive Surgery Treating fra
Page 95 and 96:
Intensive Patients Care in a non-ho
Page 97 and 98:
Photo Art www.3d-artists.de
Page 99 and 100:
German Impressions F E A T U R I N
Page 101 and 102:
German Impressions accommodates the
Page 103 and 104:
German Impressions German Opera on
Page 105 and 106:
Department Dermatology and Allergy
Page 107 and 108:
proxomed Medizintechnik GmbH Profes
show all

الأمراض الإستقالبية الوراثية - the German Medical Journal

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?